Síndrome mixoma

O que é mixoma síndrome?

A síndrome do mixoma é o nome dado a um grupo de doenças que se caracterizam pela presença de átrios mixomas (tumores do tecido cardíaco) e lentigines (pigmentado manchas na pele). Freqüentemente, outras anormalidades estão associadas a diferentes distúrbios e, em alguns casos, isso deu origem à convenção de nomenclatura para essas condições.

As síndromes de mixoma incluem:

• LAMB (lentigo, mixomas auriculares, mucocutâneo mixomas e azul naevi)
• NOME (nevos, mixomas atriais, mixóide neurofibromae efélides (sardas)
• Síndrome de Carney (atrial, cutâneo e mixomas mamários, lentigos, nevos azuis, endócrino distúrbios e tumores testiculares)

Tem sido sugerido que essas condições podem fazer parte de um espectro de manifestações do mesmo distúrbio.

Quais são as características clínicas da síndrome do mixoma?

As características clínicas da síndrome do mixoma diferem entre os diferentes tipos, dependendo das anormalidades associadas.

O que causa a síndrome do mixoma?

Alguns casos de síndrome de mixoma são herdados de forma autossômico dominantemente, o que significa que se um dos pais for afetado, há uma chance de 50% de transmitir essa mutação gene à sua descendência. Mutações no gene PRKAR1A são descritos. Isso codifica a subunidade reguladora tipo 1A da proteína quinase A. molécula parece ter um papel na regulação do ciclo celular, crescimento e/ou proliferação.

Muitos casos de síndrome de mixoma são esporádicos e não parecem ter esse gene. mutação. A causa exata é desconhecida.

Quais tratamentos estão disponíveis?

Uma equipe de médicos especialistas, incluindo um cardiologista, endocrinologistae dermatologista devem controlar as síndromes de mixoma.

Se necessário, as lesões cutâneas (lentigo, nevos, tumores cutâneos) podem ser removidas com peelings químicos, crioterapia, Ser estar tratamentos ou cirúrgicos excisão. Para alguns pacientes, o tratamento com atual retinóides e hidroquinona creme pode ser útil

Os mixomas atriais podem ser removidos cirurgicamente. A cirurgia é segura, com taxa de mortalidade de 2,2%. ocasionalmente parte do tumor pode quebrar durante a cirurgia e ficar preso em outro vasos sanguíneos, causando outros problemas como acidente vascular cerebral ou pulmonar embolia.