Síndrome de Sturge-Weber

O que é o Sturge-Weber? síndrome?

A síndrome de Sturge-Weber é rara, congênitoe não herdado vascular distúrbio caracterizado por capilar malformação na pele facial (mancha de vinho do porto) e capilarvenoso malformações do cérebro e dos olhos [1].

Quem contrai a síndrome de Sturge-Weber?

Estima-se que aproximadamente um em 20 a 50.000 bebês nasça com a síndrome de Sturge-Weber [2]. Como é causado por um mosaico mutação, não é herdado dos pais.

O que causa a síndrome de Sturge-Weber?

A síndrome de Sturge-Weber é causada por um somático mutação em mosaico do GNAQ gene no cromossoma 9 9 [3]. Isso significa que a mutação no gene ocorreu nas células do corpo após a formação do zigoto. GNAQ regula intracelular vias de sinalização. A mutação resulta na formação descontrolada ou maturação de capilares nas células afetadas

Quais são as características clínicas da síndrome de Sturge-Weber?

A síndrome de Sturge-Weber é caracterizada por malformações vasculares na face e no cérebro das pessoas afetadas.

• As manchas de vinho do porto são o tipo mais comum de malformação vascular, afetando aproximadamente três em cada 1.000 bebês, mas a maioria não está associada à síndrome de Sturge-Weber [4].
• As manchas de vinho do porto na síndrome de Sturge-Weber são geralmente distribuição da primeira e segunda divisão do nervo trigêmeo na testa e pálpebra superior [5]. Eles também podem afetar os dois lados do rosto. [6]
• As malformações vasculares leptomeníngeas surgem no cérebro do mesmo lado da mancha do vinho do porto.
• As malformações leptomeníngeas também podem ocorrer sem uma mancha de vinho do porto [7].

Outras características da síndrome de Sturge-Weber podem incluir:

• Convulsões e epilepsia
• Hemiparesia e eventos semelhantes a derrame
• Problemas de comportamento
• Defeitos no campo visual e glaucoma
• Deficiência de hormônio do crescimento.

Quais são as complicações da síndrome de Sturge-Weber?

As complicações da síndrome de Sturge-Weber dependem da extensão de malformações vasculares e outras características clínicas. Eles são extremamente variáveis.

Como é diagnosticada a síndrome de Sturge-Weber?

O diagnóstico da síndrome de Sturge-Weber baseia-se na descoberta de manchas de vinho do porto e malformações capilares venosas leptomeníngeas. Um diagnóstico baseado apenas em lesões leptomeníngeas depende do desenvolvimento dos sintomas.

Se há neurológico sintomas ou achados, imagem de ressonância magnética (Ressonância magnética) do cérebro é realizado com contraste de gadolínio para detectar malformações leptomeníngeas capilar-venosas.

Qual é ele diagnóstico diferencial para síndrome de Sturge-Weber?

As características de outras síndromes de malformação vascular são descritas abaixo.

• A síndrome de Klippel-Trénaunay apresenta malformações capilares mais extensas, afeta as extremidades e o tronco e está associada a hipertrofia do membro afetado.

• A síndrome de Parkes-Weber apresenta uma grande malformação capilar em um membro e hipertrofia do membro afetado. Existem vários desvios arteriovenosos de fluxo rápido.
• A síndrome de Servelle-Martorell, uma doença angiodisplásica congênita rara, está associada a progressivo hipotrofia do membro.

• A síndrome de Proteus se apresenta com assimétrico e crescimento desproporcional de partes do corpo. A síndrome resulta de uma mutação somática ativadora no AKT1 oncogene.

• A síndrome de CLOVES apresenta supercrescimento lipomatoso congênito, malformação vascular, epidérmico nevo, anormalidades espinhais / esqueléticas /escoliose. A síndrome resulta da ativação do mosaico somático. mutações no PIK3CA gene.

Qual é o tratamento para a síndrome de Sturge-Weber?

Não existe tratamento específico para a síndrome de Sturge-Weber. Depende do gerenciamento do cutâneoneurológico e ocular sintomas, com sucesso limitado.

O tratamento de convulsões em pacientes com síndrome de Sturge-Weber com antiepiléticos nem sempre é bem-sucedido [8]. Nenhum tratamento individual parece ser superior a outros.

Manchas de vinho do Porto podem ser tratadas com coloração pulsada Ser estar. Lesões no rosto e pescoço produzem resultados piores do que lesões em outras partes do corpo. [9]

O glaucoma em pacientes com síndrome de Sturge-Weber é tratado cirurgicamente e clinicamente [10].

Bebês diagnosticados com síndrome de Sturge-Weber devem ser tratados com aspirina em baixa dose [11,12]. A terapia antitrombótica pode impedir a progressão da doença, o que pode afetar o fluxo sanguíneo no cérebro e causar danos neuronais.

Qual é o resultado da síndrome de Sturge-Weber?

a previsão A síndrome de Sturge-Weber depende do grau de envolvimento do cérebro e da pele. Grandes manchas de vinho do porto estão associadas a um risco aumentado de epilepsia e glaucoma, enquanto bilateral As malformações vasculares leptomeníngeas estão associadas ao aprendizado e à incapacidade intelectual. [13] O início das crises antes dos um ano de idade tem um efeito significativo na função cognitiva e motora em crianças com síndrome de Sturge-Weber [14].

Estima-se que cerca de um em cada dois adultos com síndrome de Sturge-Weber tenha defeitos neurológicos, mesmo naqueles que foram inicialmente assintomático.