Síndrome poliglandular autoimune tipo 2

O que é autoimune poliglandular síndrome Tipo 2?

A síndrome poliglandular autoimune tipo 2 (APS2) é a mais comum das síndromes de imunoendocrinopatia.

• É caracterizada pela participação de dois ou mais órgãos.
• Geralmente se apresenta como uma combinação de doença de Addison com doença da tireoide ou diabetes mellitus tipo 1.

APS2 também é conhecida como síndrome de Schmidt.

Quem tem a síndrome poliglandular autoimune tipo 2?

APS2 é herdado em um autossômico padrão dominante; isto é, um anormal gene de um dos pais pode causar a doença, e isso acontece mesmo quando o gene correspondente do outro pai é normal. Um pai com um autossômico dominante a condição tem uma chance de 50% de ter um filho com a doença.

• O APS2 é raro: afeta 14 a 20 pessoas em cada milhão.
• É 3 a 4 vezes mais comum em mulheres do que em homens.

O que causa a síndrome poliglandular autoimune tipo 2?

Os pesquisadores teorizam que o APS2 se desenvolve quando uma pessoa com genético suscetibilidades é exposta a um gatilho auto-imune. Inicialmente, a atividade autoimune é assintomático. Progressivo dano de órgão e inflamatório infiltração acontecer com o tempo

Quais são os sinais clínicos da síndrome poliglandular autoimune tipo 2?

Os sinais clínicos de APS2 incluem os sinais da doença de Addison, doença autoimune da tireoide e / ou diabetes mellitus tipo 1 e aparecem com mais frequência em pessoas com idade entre 20 e 30 anos.

Os sinais e sintomas da APS2 variam de acordo com as manifestações clínicas específicas observadas em um indivíduo; pode incluir:

• Diabetes mellitus tipo 1 que pode se manifestar com sede, fome, micção excessiva, perda de peso e fadiga.

• Doença de Graves caracterizada por palpitações, intolerância ao calor, diminuição dos níveis de energia, ansiedade, menstruação infrequente, perda de peso e fraqueza muscular.

• Tireoidite de Hashimoto, que pode se manifestar com problemas de memória, mialgia, fadiga, fraqueza, sonolência, constipação e intolerância ao frio

• Doença de Addison causando náuseas e vômitos, perda de apetite, perda de peso e fadiga.

• Pernicioso anemia que você pode apresentar com palidez e cansaço

• Doença celíaca que se apresenta com dor e cólicas abdominais, evacuações gordurosas e perda de peso.

Como a síndrome poliglandular autoimune tipo 2 é diagnosticada?

O APS2 é diagnosticado em um indivíduo com várias doenças autoimunes. Os testes usados para diagnosticar APS2 podem incluir:

• Triagem para diabetes tipo 1, doenças autoimunes da tireoide e doença celíaca
• Sérum autoimunidade testes
• Testes de função do órgão final.

Outros exames podem incluir níveis de gonadotrofina, exames de tireoide (hormônio estimulador da tireoide) [TSH], triiodotironina [T3] e tiroxina [T4]), plasma atividade da renina, eletrólitos séricos, sangue em jejum glicose e um hemograma completo.

Como é tratada a síndrome poliglandular autoimune tipo 2?

O tratamento para APS2 depende dos órgãos afetados e pode incluir:

• Para toda a vida insulina tratamento para diabetes tipo 1
• Terapia de reposição de tireoide para tireoidite de Hashimoto
• Injeções intramusculares de vitamina B12 para anemia perniciosa.
• Substituição de corticosteroide para doença de Addison
• Drogas antitireoidianas, tratamento com iodo radioativo ou tireoidectomia para doença de Graves
• Dieta sem glúten para doença celíaca

• Drogas imunossupressoras.

Qual é o prognóstico para a síndrome poliglandular autoimune tipo 2?

O prognóstico para APS2 é variável e depende de quais órgãos ou glândulas específicos são afetados pela síndrome.