Acrodermatitis enteropatica

¿Qué es la acrodermatitis enteropática?

La acrodermatitis enteropática es un trastorno poco frecuente asociado con la deficiencia de zinc. Se presenta con la clásica tríada de:

• Peri-acral y periorificial dermatitis
• Diarrea
• Alopecia.

Primario La acrodermatitis enteropática se debe a un defecto hereditario del transportador de zinc, lo que resulta en una menor absorción intestinal de zinc.

La acrodermatitis enteropática adquirida puede ser el resultado de una ingesta reducida, una mayor demanda, malabsorción o raramente puede estar asociada con ciertos trastornos metabólicos.

La pseudo-acrodermatitis eneteropática se ha descrito en deficiencia de biotinidasa, ácido orgánico, aminoácidos, ciclo de la urea y trastornos de ácidos grasos esenciales [1–5].

La acrodermatitis enteropática también se conoce como enteropatía por acrodermatitis, malabsorción primaria de zinc. síndrome, Síndrome de Danbolt-Closs y síndrome de Brandt [6–8].

¿Cuál es el papel del zinc en el cuerpo?

El zinc es un micronutriente esencial con mejor biodisponibilidad de la leche humana que la leche de vaca u otras fórmulas infantiles.

• La carne, los mariscos y el germen de trigo son fuentes dietéticas ricas.
• Fitatos (cereales) y algunos medicamentos. inhibir su absorciónquelante agentes).
• La absorción de zinc ocurre principalmente en el yeyuno y el duodeno.

El zinc forma parte de más de 200 metaloenzimas involucradas en celular metabolismo.

• La biodisponibilidad y el transporte de zinc son importantes para homeostasis.
• El zinc tiene antiinflamatorio y propiedades antioxidantes.
• Desempeña un papel importante en la curación normal de heridas, el crecimiento, el desarrollo cerebral y la función inmune. [1–5,9–11].

¿Qué causa la acrodermatitis enteropática?

Acrodermatitis primaria enteropatica

La acrodermatitis primaria enteropática es un autosómico recesivo genético trastorno y se manifiesta cuando dos defectuosos genes son heredados (uno de cada padre). Transportistas tener uno normal gene y un gen defectuoso y generalmente no tendrá ningún síntoma de la enfermedad.

los SLC39A4 gen ubicado en cromosoma Códigos 8q24.3 para la proteína transportadora de zinc, ZIP4. UNA mutación en SLC39A4 perturba la absorción, el transporte y la homeostasis general del zinc. La deficiencia de zinc en la acrodermatitis primaria enteropática es secundaria a un bloqueo parcial en la absorción de zinc a través del intestino delgado. mucosa.

Un gran número de enzimas requieren zinc como cofactor que conduce a manifestaciones clínicas heterogéneas.

Acrodermatitis adquirida enteropatica

La acrodermatitis enteropática adquirida puede estar asociada con lo siguiente:

• Ingesta inadecuada de zinc (dieta vegetariana o leche materna deficiente en zinc, anorexia nerviosa, crónico consumo de alcohol o nutrición intravenosa sin zinc)
• Malabsorción intestinal (enfermedad inflamatoria intestinal, cirugía de derivación intestinal [12], cístico fibrosiso enfermedad pancreática)
• Pérdida urinaria excesiva de zinc (síndrome nefrótico)
• Bajos niveles de albúmina y altos estados catabólicos (trauma, quemadura térmica, cirugía extensa o cirrosis)

• Migratorio necrolítico eritema (glucagonoma) [13].

¿Cuáles son las características clínicas de la acrodermatitis enteropática?

La acrodermatitis primaria enteropática puede manifestarse en lactantes alimentados con fórmula dentro de unos días o semanas después del nacimiento, y poco después del destete en lactantes alimentados con leche materna. Tanto hombres como mujeres son igualmente afectados [1–5,9–11].

Los síntomas de acrodermatitis enteropática adquirida pueden ocurrir a cualquier edad, dependiendo de la causa subyacente, pero afectan principalmente a niños mayores, adolescentes y adultos.

Los recién nacidos prematuros pueden presentarse temprano con acrodermatitis enteropática debido a una mayor demanda y un balance negativo de zinc al nacer. La acrodermatitis enteropática en los recién nacidos prematuros puede deberse a la leche materna con deficiencia de zinc o una mutación de la proteína transportadora.

La acrodermatitis enteropática primaria y adquirida tiene similar cutáneo y hallazgos no cutáneos.

Características cutáneas

Una forma de dermatitis es típicamente la primera manifestación de deficiencia de zinc. Característicamente, se encuentra en un acral y peri-orificial distribución.

• Por lo general hay un fuerte demarcación entre el área afectada y la piel normal.
• El peri orificial erupción Por lo general, está en forma de herradura o en forma de U con la participación de las mejillas a la barbilla que evita los labios.
• Eccematoso o psoriasiforme placas progreso para incluir vesículas y bullas, pústulas, erosiones o hiperqueratótico zonas
• Una lengua roja brillante (glositis), boca úlceras, y la queilitis angular son a menudo signos tempranos.
• Simétrico perianal excoriaciones y erupción en las nalgas
• Músculo extensor aspectos de las extremidades (codos y rodillas) y áreas acrales (dedos de manos y pies) también pueden estar involucrados.
• Secundario infección con Candida albicans o Staphylococcus aureus puede ocurrir.
• La cicatrización de heridas está deteriorada.

Difuso pelo la pérdida afecta el cuero cabelludo, las cejas y las pestañas. los uñas son suaves con crestas, distrofia y paroniquia.

Síntomas no cutáneos

Otras características de la acrodermatitis enteropática incluyen [1–5,9–11]:

• Blepharo-conjuntivitis y sensibilidad a la luz
• Pérdida de apetito
• Diarrea, leve o severa.
• Irritabilidad (los bebés lloran y se quejan sin cesar)
• Estado de ánimo deprimido, apatía y trastornos emocionales en niños mayores y adultos.
• Insuficiencia de crecimiento en niños no tratados
• Hipogeusia (disminución del sentido del gusto)
• Hipogonadismo en adolescentes varones y adultos jóvenes.

¿Cómo se diagnostica la acrodermatitis enteropática?

Las siguientes investigaciones pueden ser útiles si se sospecha deficiencia de zinc y acrodermatitis enteropática.

• Suero/ /plasma niveles de zinc: los niveles normales sin ayuno son 9.0-17.0 µmol / L
• Fosfatasa alcalina en suero: esto puede respaldar el diagnóstico si es bajo
• Albúmina de suero: tenga en cuenta que el zinc es negativo agudoReactivo de fase para que se puedan observar niveles bajos de zinc si la albúmina es baja o en presencia de enfermedad inflamatoria. Se pueden requerir precauciones especiales de recolección. Tenga en cuenta los falsos positivos y los falsos negativos.
• Niveles de zinc en la orina, el cabello y la leche materna, si están disponibles
• Un conteo sanguíneo completo anemia y leucopenia son típicos

UNA biopsia de una piel temprana lesión no es específico como el histología puede ser similar a eczema o psoriasis Espongiosis con epidérmico palidez puede ser visto inicialmente Confluente paraqueratosis, queratinocitos necrólisis, una delgada capa de Malpighia y ausencia de capa granular Puede verse más tarde.

Cuál es el diagnóstico diferencial de la acrodermatitis enteropática?

Otras condiciones que deben considerarse pueden incluir [1–5,9–13]:

• Atópico eccema: esto generalmente evita el área de la servilleta, no produce pérdida de cabello y generalmente se presenta después de la primera infancia

• Psoriasis: esto implica la ingle flexiones (psoriasis en servilletas) con placas típicas en otros lugares

• Seborreico dermatitis – esto tiene un típico flexural distribución

• Eritema migratorio necrolítico: esta es una dermatitis periorificial exfoliativa que se observa en lactantes con trastornos metabólicos como la deficiencia de biotinidasa y trastornos del ciclo de la urea, ácidos orgánicos y ácidos grasos esenciales (a menudo incluidos en la rutina neonatal cribado metabólico)

• Pellagra, debido a la deficiencia de niacina, y dermatitis similar a la pelagra en la enfermedad de Hartnup

• Bulloso trastornos, particularmente epidermólisis ampollosa (EB) y lineal Enfermedad ampollosa IgA

• Celda de Langerhans histiocitosis – esto puede presentarse con un hemorrágico papulopustular erupción en el área de la servilleta

• Superinfección por Candida

• Quemadura térmica: esto debería generar sospechas de lesiones no accidentales

• Servilleta dermatitis.

¿Cuál es el tratamiento de la acrodermatitis enteropática?

El tratamiento de la acrodermatitis primaria enteropática comienza con un suplemento de dosis altas utilizando zinc elemental oral a 3 mg / kg / día (hay 50 mg de zinc elemental en 220 mg de sulfato de zinc) [1–5,9–11]. La suplementación oral en dosis altas supera el defecto del transportador.

El tratamiento de la deficiencia de zinc adquirida o en la dieta comienza con 0.5-1 mg / kg / día de zinc elemental mientras se trata la desnutrición. Se puede administrar zinc durante el embarazo.

• Las dosis normales de zinc generalmente se toleran bien, pero una sobredosis puede causar toxicidad.
• La sobredosis aguda de zinc puede causar vómitos, diarrea, calambres abdominales, letargo, aturdimiento y trastornos de la marcha,
• La sobredosis crónica de zinc puede conducir a neutropenia, leucopenia, deficiencia de cobre y hierro, anemia, retraso del crecimiento y lípido anormalidades.
• La preparación de sulfato de zinc puede causar irritación gastrointestinal y las preparaciones de gluconato o acetato pueden probarse donde estén disponibles.
• Los niveles de zinc en la sangre deben medirse cada 3 a 6 meses con el ajuste a la dosis efectiva más baja. El recuento sanguíneo completo, la fosfatasa alcalina y los niveles de cobre pueden ser útiles para un monitoreo adicional.

Secundario bacteriano La infección de la piel y la candida requieren una terapia adecuada.

¿Cuál es el resultado de la acrodermatitis enteropática?

Por lo general, la diarrea, la irritabilidad y los síntomas del estado de ánimo mejoran dentro de un día de comenzar el tratamiento con zinc. La curación de la piel se observa dentro de una semana y el crecimiento normal del cabello se observa dentro de un mes después del reemplazo de zinc.

los pronóstico La acrodermatitis enteropática generalmente es buena con un diagnóstico rápido y reemplazo de zinc, pero puede ser potencialmente mortal sin tratamiento.