Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X

¿Qué son las gammaglobulinas?

Las gammaglobulinas también se llaman inmunoglobulinas. Son proteínas producidas por plasma células y son esenciales para el sistema de defensa inmune del cuerpo. Agammaglobulinemia significa la ausencia de gammaglobulinas.

¿Qué es la agammaglobulinemia ligada a X?

La agammaglobulinemia ligada al cromosoma X es hereditaria genético trastorno descrito por primera vez en 1952 por el Dr. Ogden Bruton. Se caracteriza por la incapacidad del cuerpo para producir B- madurolinfocitos y células plasmáticas. Los pacientes afectados tienen deficiencias graves en todas las inmunoglobulinas.

La agammaglobulinemia ligada al cromosoma X también se llama agammaglobulinemia de Bruton.

¿Qué causa la agammaglobulinemia ligada a X?

La agammaglobulinemia ligada a X es causada por mutaciones en casa de Bruton Tirosina quinasa (BTK) gene, que fue descubierto en 1993. El gen normalmente promueve la maduración de los linfocitos B. Dado que el gen BTK se encuentra en la X-cromosoma, La agammaglobulinemia ligada al cromosoma X se presenta exclusivamente en varones. Las hembras pueden presentar un autosómico versión recesiva de agammaglobulinemia.

* Imagen cortesía de Genetics 4 Medics

¿Cuáles son los signos y síntomas de la agammaglobulinemia ligada a X?

Los pacientes con agammaglobulinemia ligada a X pueden presentar:

• Reducido linfoide u órganos reticuloendoteliales, incluida la amígdala, ganglios linfáticos, bazo, adenoides y parches intestinales de Peyer
• Recurrente infecciones respiratorias, que incluyen otitis media, neumonía, bronquitis o sinusitis; Las causas más comunes son neumococo, estreptococo y estafilococo.
• Crónico síntomas gastrointestinales, por ejemplo, diarrea debido a infecciones por giardia
• Infecciones de la piel

Los bebés con agammaglobulinemia ligada al cromosoma X parecen sanos al principio. Comienzan a tener infecciones recurrentes como protección de la madre. anticuerpos desvestir.

¿Cuáles son los factores de riesgo para la agammaglobulinemia ligada a x?

Los factores de riesgo para la agammaglobulinemia ligada al cromosoma X incluyen:

• Sexo. La enfermedad se presenta exclusivamente en varones.
• Años. El paciente generalmente comienza a tener síntomas entre los 6 y 18 meses de edad.
• Historia familiar.
• Carrera. Parece que no hay racial predilección.

¿Cómo se diagnostica la agammaglobulinemia ligada a x?

La agammaglobulinemia ligada al cromosoma X se puede diagnosticar mediante:

• Evaluación inicial de suero inmunoglobulinas
• Medición de células B en periférico sangre, si la prueba inicial revela inmunoglobulinas séricas bajas
• Molecular análisis, que implica técnicas como la confirmación de cadena única polimorfismo, ADN análisis, gradiente desnaturalizante gel electroforesiso pruebas de polimerasa de transcriptasa inversa en el gen BTK
• Pruebas genéticas de las mujeres familiares de un paciente sospechoso de agammaglobulinemia ligada a X
• En el útero prueba a través de muestreo de vellosidades coriónicas o amniocentesis
• Pruebas al nacer para detectar una disminución en las células B CD19 y un nivel elevado de Células T mediante análisis fluorocitométrico

¿Cuál es el tratamiento para la agammaglobulinemia ligada a x?

No existe cura para la agammaglobulinemia ligada al cromosoma X. Sin embargo, el tratamiento puede mejorar enormemente la calidad de vida de los pacientes con agammaglobulinemia ligada al cromosoma X.

• Para toda la vida inmunoglobulina terapia de reemplazo, administrada por vía intravenosa o subcutánea. Esto ayuda a reemplazar los anticuerpos que un paciente con agammaglobulinemia ligada a X no puede fabricar por sí mismo.

• Antibióticos, a veces utilizados profilácticamente, para reducir infección tarifas.

• Abstención de las vacunas vivas, incluidas la vacuna contra el sarampión, las paperas y la rubéola (MMR), y las vacunas contra la poliomielitis, el rotavirus y la varicela, que en realidad pueden causar las enfermedades que se supone que deben prevenir.