Alcaptonuria y ocronosis

¿Qué es la alcaptonuria y la ocronosis?

La alcaptonuria es un raro genético enfermedad que se caracteriza por el paso de orina que se vuelve negra cuando se deja en pie. Lo más temprano firmar La afección suele ser una tinción oscura que se encuentra en los pañales o pañales de los bebés.

El signo más obvio en adultos es un engrosamiento y una decoloración azul-negra del cartílago de la oreja. Esta decoloración azul-negra de tejido conectivo (incluyendo huesos, cartílagos y piel) causados ​​por depósitos de color amarillo u ocre pigmento se llama ocronosis.

¿Qué causa la alcaptonuria y la ocronosis?

La alcaptonuria es un autosómico trastorno hereditario recesivo, lo que significa que dos anormales genes (uno de cada padre) son necesarios para tener la enfermedad. El defecto hace que el cuerpo produzca cantidades insuficientes de un enzima llamado ácido homogentisico oxidasa. Esta enzima normalmente descompone un tóxico subproducto de la tirosina metabolismo llamado ácido homogentisico. Aunque algo de esto se excreta en la orina, pequeñas cantidades permanecen en el cuerpo y se depositan lenta y progresivamente en los huesos y el cartílago, donde se convierte en un pigmentado material polimérico

La ocronosis también puede ser causada por agentes externos. Estos pueden incluir:

• Medicamentos como la quinacrina y la quinina.
• Depósitos de fenol (ácido carboxílico), utilizados en el pasado para tratar piernas úlceras
• En raras ocasiones, el uso excesivo de hidroquinona (en este caso, el cartílago no se ve afectado).

* Imagen cortesía de Genetics 4 Medics

¿Cuáles son las características clínicas de la alcaptonuria y la ocronosis?

La mayoría de los pacientes no tienen ningún síntoma durante la infancia o la vida adulta temprana y no es hasta que alcanzan los 40 años que comienzan a aparecer otros signos de la enfermedad. Uno de los primeros signos es el engrosamiento del cartílago de la oreja (el pinna se siente notablemente engrosado y flexible). Además, la piel adquiere un color negro azulado. El cerumen suele ser de color marrón rojizo o negro azabache. Poco a poco los pacientes sufrirán dolor en las articulaciones, lo que lleva a artropatía (enfermedad articular caracterizada por hinchazón y agrandamiento de los huesos). Muchas partes del cuerpo se ven afectadas debido a la acumulación de depósitos de pigmento en los huesos y el cartílago.

• Los huesos y cartílagos de la zona lumbar, las rodillas, los hombros y las caderas son los más afectados. En primer lugar, los pacientes sufren dolor de espalda baja con rigidez, seguido de dolor de rodilla, hombro y cadera en los próximos 10 años. El cartílago se vuelve quebradizo y puede romperse fácilmente. En algunos casos, esto conduce a lesiones de la columna vertebral, como los discos intervertebrales prolapsados.
• Depósitos alrededor de la tráquea (tráquea), laringe (caja de voz) y bronquios (conductos de aire a los pulmones) pueden causar dificultad para respirar y dificultad para respirar.
• Depósitos alrededor del corazón y vasos sanguineos puede calcificarse (endurecerse) y conducir a aterosclerótica placas (puntos duros en las arterias).
• Pigmentación del esclerótico del ojo generalmente ocurre temprano. Esto no afecta la visión, pero aparece como depósitos marrones o grises en la superficie del ojo.
• Los cambios en el color de la piel son más evidentes en las áreas expuestas al sol y donde se encuentran las glándulas sudoríparas. Las áreas más afectadas incluyen las mejillas, la frente, las axilas y las regiones genitales. La piel adquiere una decoloración moteada azul-negra. Se ha descubierto que el sudor producido mancha la ropa. Algunas veces uñas puede verse afectado y cambiar su color marrón distintivo.

¿Cuál es el tratamiento para la alcaptonuria?

La alcaptonuria es una enfermedad de por vida. No hay cura para la afección. Si la alcaptonuria se diagnostica temprano en la vida, es razonable que los pacientes tengan una dieta baja en proteínas. Esto reduce la ingesta de aminoácidos fenilalanina y tirosina, que a su vez reduce la cantidad de ácido homogentisico producido. Aunque no está probado, esto podría evitar o minimizar las complicaciones más adelante en la vida.

Se ha encontrado que la vitamina C ralentiza la conversión del ácido homogentisico a los depósitos poliméricos en el cartílago y el hueso. Se recomienda una dosis de hasta 1 g / día para niños mayores y adultos. La nitisinona, un inhibidor enzimático que media la formación de ácido homogentisico se está utilizando en tratamientos experimentales restringidos.

La esperanza de vida es normal, aunque los pacientes pueden tener un mayor riesgo de afecciones cardíacas y pueden requerir tratamientos quirúrgicos para problemas en las articulaciones de la columna vertebral, la cadera, la rodilla y el hombro.

Exógeno cutáneo La ocronosis ha sido tratada con éxito por láser.