Aplasia cutis congénita

Que es aplasia cutis congenita?

La aplasia cutis congénita describe la congénito ausencia de piel La forma más común se presenta como un defecto del cuero cabelludo al nacer. La aplasia cutis también es un componente de una serie de genético síndromes

¿Cómo se contrae aplasia cutis y quién está en riesgo?

Los factores que contribuyen a la aplasia cutis incluyen:

• Genética: la aplasia cutis puede verse en asociación con otros defectos cutáneos congénitos, como organoides o epidérmico naevi. Familiar los casos se reportan con autosómico dominante y autosómica recesiva herencia.
• La aplasia cutis congénita no sindrómica se ha asociado con un heterocigoto mutación en el BMS1 gene (611448) en cromosoma 10q11.
• Placentaria infección durante el embarazo, como varicela (varicela) o herpes simple
• Teratógenos (medicamentos o sustancias químicas que causan deformidades congénitas, como metimazol, carbimazol, misoprostol, cocaína, marihuana y ácido valproico)
• Defecto en el desarrollo de la piel en el embrión / feto.
• Amniótico bandas debido a la ruptura temprana de las membranas amnióticas
• La muerte de un feto gemelo (feto papiráceo).

La aplasia cutis es rara y no tiene una raza particular o sexo está en mayor riesgo.

¿Cuáles son las características clínicas de la aplasia cutis?

En 70 a 80% de los casos, la aplasia cutis afecta el cuero cabelludo lateral al línea media, pero las lesiones también pueden ocurrir en la cara, el tronco o las extremidades, a veces simétricamente.

• Las áreas de pérdida de piel o ulceración varían en tamaño de 0.5 cm a 10 cm.
• Los defectos no soninflamatorio y estan bien demarcado.
• Un penacho de cabello aplasia cutis circundante puede denotar subyacente malformación con tubo neural defecT.
• La aplasia cutánea superficial implica solo el epidermis (capas superiores de la piel). Los defectos superficiales generalmente sanan antes de que nazca el niño, dejando un cicatriz.
• Los defectos más profundos pueden extenderse a través del dermis, subcutáneo tejido, y raramente periostio, cráneo o duramadre.
• La aplasia cutis puede sanar parcialmente antes del parto y aparecer sin vello, atrófica, membranoso, pergamino o fibrótico cicatriz.
• La aplasia cutis membranosa es una membrana plana y blanca que recubre un defecto en el cráneo. Crecimiento distorsionado del cabello, conocido como collar para el cabello firmar, es un marcador de un defecto craneal subyacente, como el encefalocele, el meningocele y el tejido cerebral fuera del cráneo.
• Un raro bulloso Se ha informado una variante de aplasia cutis congénita.
• Algunas personas con aplasia cutis también tienen malformaciones congénitas del corazón, gastrointestinales, genitourinarias (como gastrosquisis o hernia umbilical)y sistema nervioso central (como meningomielocele o disrafismo espinal).

Clasificación de la aplasia cutis

El sistema de clasificación de Frieden para aplasia cutis tiene 9 grupos en función del número y la ubicación de las lesiones y las malformaciones asociadas.

Grupo 1

Aplasia cutis del cuero cabelludo congénita sin otras anomalías.

Grupo 2

Aplasia cutis del cuero cabelludo congénita con anomalías en las extremidades: incluye Adams-Oliver síndrome

Grupo 3

Aplasia cutis del cuero cabelludo congénita con epidérmica solitaria o sebáceo (organoide) nevo o un síndrome de nevus epidérmico

Grupo 4

Aplasia cutis congénita que recubre malformaciones embriológicas profundas

Grupo 5

Aplasia cutis estrellada congénita del tronco o extremidad asociada con el feto papiráceo o infarto placentario

Grupo 6

Epidermólisis ampollosa con ausencia congénita de piel (aplasia cutis congénita del miembro inferior asociada con epidermólisis ampollosa (síndrome de Bart)

Grupo 7

Aplasia cutis congénita de miembro sin epidermólisis ampollosa

Grupo 8

Aplasia cutis congénita debido a teratógenos como intrauterino infección por herpes simple o varicela o medicamentos como metimazol o carbimazol

Grupo 9

Aplasia cutis congénita asociada con síndromes de malformación, incluida la trisomía 13 con defecto membranoso grande (síndrome de Patau), síndrome de Wolf-Hirschhorn (deleción del brazo corto del cromosoma 4) con defectos del cuero cabelludo en la línea media, síndrome de Setleis con aplasia cutis congénita bitemporal y pestañas anormales; Síndrome de Johanson-Blizzard con defectos del cuero cabelludo estrellado; focal dérmico hipoplasia (síndrome de Goltz); y otros.

¿Cuáles son las complicaciones de la aplasia cutis?

Las complicaciones de la aplasia cutis rara vez ocurren, pero pueden incluir:

• Arterial sangrado
• Infección secundaria de la herida
• Sagital seno trombosis.
• Infección del cerebro que conduce a la muerte.

¿Qué tratamientos hay disponibles para la aplasia cutis?

Pequeñas áreas de aplasia cutis generalmente sanan espontáneamente con el tiempo, formando una cicatriz sin pelo. Para evitar infecciones, se pueden usar limpiezas suaves y ungüentos suaves. Si se produce una infección, se pueden usar antibióticos.

Las lesiones más grandes o los defectos múltiples del cuero cabelludo pueden requerir reparación quirúrgica; a veces puede ser necesario un injerto de piel o hueso. Se pueden emplear expansores de tejido.