Cutis laxa

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Que es cutis laxa?

Cutis laxa (latín para piel floja o laxa) es un raro, heredado o adquirido tejido conectivo trastorno caracterizado por piel suelta que carece de elasticidad. La forma en que se presenta la condición es diferente según cómo se hereda o se adquiere. Cutis laxa también se conoce como generalizado elastólisis.

El tejido conectivo es el marco de soporte del cuerpo de tejido que consiste en hebras de colágeno, fibras elásticas entre músculos y alrededor de grupos musculares y vasos sanguineos, y celdas simples.

¿Quién contrae cutis laxa y por qué?

La mayoría de los casos de cutis laxa se heredan. Hay varias formas de genético herencia: sexo-vinculado, autosómico dominante y autosómica recesiva. La forma heredada recesivamente es la más común y también la más grave. Recientemente descubierto, un defectuoso gene en cromosoma 5 se ha asociado con problemas en la elastogénesis normal y se cree que es la causa de la cutis laxa autosómica recesiva.

Ligado al sexo	El gen defectuoso se transporta en uno de los sexos. cromosomas, en este caso se encuentra en el cromosoma X
Dominante autosómico	Solo se necesita una copia del gen defectuoso para que la enfermedad esté presente. Un niño tiene un 50% de posibilidades de heredar el gen de cualquiera de los padres.
Autosómica recesiva	Deben heredarse dos copias del gen defectuoso para que la enfermedad esté presente. Un niño debe heredar un gen defectuoso de ambos padres. El riesgo de transmitir una enfermedad autosómica recesiva es del 25% por cada embarazo.

La cutis laxa adquirida puede desarrollarse a cualquier edad, pero a menudo comienza en la edad adulta. Puede ocurrir espontáneamente o en el 50% de los casos se desarrollan después de episodios de urticaria o angioedemaextenso inflamatorio enfermedad de la piel (p. ej. eczema, eritema multiforme, ampollas erupción) o hipersensibilidad reacciones a la penicilina u otras drogas.

Se desconoce la causa subyacente real de cutis laxa. Varios mecanismos parecen estar involucrados en la reducción de las fibras elásticas.

¿Cuáles son las características clínicas de cutis laxa?

Las características clínicas de cutis laxa son diferentes según la forma en que se hereda la afección.

Herencia	Características clínicas
Ligado a X	Piel suelta Articulaciones flojas (hiperextensibilidad articular) Anomalías óseas como nariz aguileña, pechuga de paloma y embudo Heces sueltas frecuentes y obstrucciones del tracto urinario Retraso mental leve
Dominante autosómico	Los cambios en la piel pueden comenzar a cualquier edad. La piel suelta que cuelga puede ser la única característica La participación facial es universal. Sistémico la participación es poco común
Autosómico recesivo (tipos I y II)	Los síntomas y signos generalmente comienzan en la infancia Piel suelta Anormalidades óseas (p. Ej., Retraso en la unión de los huesos del cráneo, dislocación de la cadera, curvatura espinal) Enfisema (enfermedad pulmonar que causa disnea) Hernias Divertículos (bolsas) en el esófago, el duodeno y la vejiga. Aórtico aneurisma (aorta abultada, la arteria principal que sale del corazón) Tipo i: Forma severa Presente al nacer Enfisema temprano en la vida Tipo II Retraso del crecimiento Generalmente presente al nacer Severo sobre manos, pies y abdomen Bilateral congénito dislocación de caderas

Herencia

Características clínicas

Ligado a X

Piel suelta
Articulaciones flojas (hiperextensibilidad articular)
Anomalías óseas como nariz aguileña, pechuga de paloma y embudo
Heces sueltas frecuentes y obstrucciones del tracto urinario
Retraso mental leve

Dominante autosómico

Los cambios en la piel pueden comenzar a cualquier edad.
La piel suelta que cuelga puede ser la única característica
La participación facial es universal.
Sistémico la participación es poco común

Autosómico recesivo (tipos I y II)

Los síntomas y signos generalmente comienzan en la infancia
Piel suelta
Anormalidades óseas (p. Ej., Retraso en la unión de los huesos del cráneo, dislocación de la cadera, curvatura espinal)
Enfisema (enfermedad pulmonar que causa disnea)
Hernias
Divertículos (bolsas) en el esófago, el duodeno y la vejiga.
Aórtico aneurisma (aorta abultada, la arteria principal que sale del corazón)

Tipo i:

Forma severa
Presente al nacer
Enfisema temprano en la vida

Tipo II

Retraso del crecimiento
Generalmente presente al nacer
Severo sobre manos, pies y abdomen
Bilateral congénito dislocación de caderas

Las características de cutis laxa adquirida son principalmente piel suelta, especialmente en áreas de anteriores inflamación. También ha ocurrido en asociación con complemento deficiencia (C3 y C4), lupus eritematoso sistémico, sarcoidosis, mieloma múltiple y amiloidosis sistémica.

Características de la piel de cutis laxa

Cualquier parte del cuerpo puede verse afectada. En las formas hereditarias de cutis laxa, la apariencia de piel suelta es más prominente alrededor de los ojos, la cara, el cuello, los hombros y los muslos. Las características de la piel incluyen:

Pliegues de piel flojos, inelásticos y colgantes
Piel suelta que cuelga alrededor de la cara y el cuello, lo que le da la apariencia de sabueso y un paciente que parece mucho más viejo de lo que realmente es
Retroceso elástico reducido cuando la piel se estira.

¿Cómo se diagnostica la cutis laxa?

Cutis laxa generalmente se diagnostica clínicamente, debido a sus características clínicas únicas. los patología de cutis laxa en la piel biopsia puede ser útil

¿Cuál es el tratamiento para cutis laxa?

No existe un tratamiento específico para cutis laxa o para prevenir la progresión de la enfermedad. El tratamiento está dirigido a manejar cualquier complicación que pueda surgir de la afectación de órganos internos asociados.

Se puede realizar una cirugía estética para reducir los pliegues redundantes de la piel, pero a menudo solo produce un beneficio temporal. Los pacientes con cutis laxa, particularmente aquellos con la forma autosómica dominante, generalmente tienen una esperanza de vida normal.