Cutis marmorata telangiectatica congénita

Que es cutis marmorata telangiectatica congenita?

Cutis marmorata telangiectatica congenita es poco común congénito capilar vascular malformación. No debe confundirse con cutis marmorata, un moteado fisiológico normal de la piel en ambientes fríos.

Quien recibe cutis marmorata telangiectatica congénita?

Cutis marmorata telangiectatica congenita es rara. Por lo general, es esporádico y los miembros de la familia no se ven afectados. Sin embargo, varios miembros de una familia pueden ocasionalmente tener CMTC.

¿Qué causa cutis marmorata telangiectatica congénita?

La causa de la cutis marmorata telangiectatica congénita es desconocida, pero es probable que sea un genético mutación. UNA posible variación en el ARL6IP6 gene ha sido sugerido.

El niño puede tener otros congénitos. naevi, como un café con leche mácula, Mongolion spot (dérmico melanocitosis) nevo flammeus, fakomatosis pigmentovascularis tipo 5 u otras marcas vasculares de nacimiento.

¿Cuáles son las características clínicas de cutis marmorata telangiectatica congénita?

Cutis marmorata telangiectatica congenita está presente al nacer. Se caracteriza por parches fijos de piel moteada con una red o parches reticulados de azul a púrpura pálido (livedo reticularis). diferente a fisiológico cutis marmorata, las marcas no se desvanecen con el calentamiento.

CMTC puede aparecer sangrado debido a dermal atrofia (pérdida de dermis) Atrofia de la epidermis y raramente ulceración También puede ocurrir. Se asocia más comúnmente con ipsilateral hipotrofia de extremidades (extremidad más pequeña y más corta).

Poco después del nacimiento, los parches rojos o rosados ​​de la piel también se pueden confundir con una mancha de vino de oporto o una lactancia temprana. proliferativo hemangioma.

Dos anormalidades congénitas se asocian con cutis marmorata telangiectatica congénita: Adams-Oliver síndrome y fakomatosis pigmentovascularis.

Síndrome de Adams-Oliver

Las características principales del síndrome de Adams-Oliver son:

• CMTC
• Aplasia cutis congénita del cuero cabelludo
• Distal anomalías de reducción de extremidades

Phakomatosis pigmentovascularis

Las características principales de la fakomatosis pigmentovascularis son:

• Malformación vascular
• Melanocítico naevi.

Otras asociaciones

Macrocefalia–CMTC ha sido renombrado macrocefalia – malformación capilar (MCM) ya que las lesiones cutáneas en MCM representan reticular manchas de vino de Oporto en lugar de cutis marmorata.

Se puede observar cutis marmorata persistente en pacientes con síndrome de Down, trisomía 18 y síndrome de Cornelia de Lange.

Extra-cutáneo hallazgos de cutis marmorata telangiectatica congénita incluir:

• Miembros: el 50% de los pacientes presentarán una discrepancia y asimetría en la longitud de los miembros
• Ojos: desprendimiento de retina congénita, glaucomaleucoconia
• CNS: retraso en el desarrollo

¿Cómo es el diagnóstico de cutis marmorata telangiectatica congénita ¿hecho?

El diagnóstico de cutis marmorata telangiectatica congénita generalmente se basa en la identificación de las apariencias específicas de la piel por un experto dermatólogo o pediatra

Manejo de cutis marmorata telangiectatica congénita

No existe un tratamiento específico para las lesiones cutáneas de cutis marmorata telangiectatica congénita.

Los niños afectados con discrepancias en la longitud de las extremidades deben ser monitoreados con radiografías de pie hasta las piernas a la edad de 10 (niñas) o 12 (niños), o si la discrepancia en la longitud de las extremidades es mayor o igual a 2 cm. Ortopédico Se recomienda la derivación para las discrepancias en la longitud del miembro de más de 2 cm para la epifisiodesis (fusión de la placa de crecimiento óseo) y la consideración quirúrgica.

¿Cuál es el resultado para cutis marmorata telangiectatica congénita?

Cutis marmorata telangiectatica congenita se desvanece lentamente durante los primeros años de vida.