Displasia ectodérmica

Que es ectodérmico displasia?

La displasia ectodérmica es un gran grupo de trastornos hereditarios caracterizados por una primario defecto en cabello, dientes, uñas o función de las glándulas sudoríparas, además de otra anormalidad en cualquier tejido de origen ectodérmico. Estos son oídos, ojos, labios, mucoso membranas de la boca o nariz, y el sistema nervioso central.

El ectodermo es la capa más externa de células en el desarrollo embrionario y contribuye a la formación de muchas partes del cuerpo, incluidas todas las descritas anteriormente. La displasia ectodérmica ocurre cuando el ectodermo de ciertas áreas no se desarrolla normalmente. Todas las displasias ectodérmicas están presentes desde el nacimiento y no sonprogresivo.

Clasificación de la displasia ectodérmica

Actualmente, hay alrededor de 150 tipos diferentes de displasias ectodérmicas. En un intento de clasificarlos, se crean diferentes subgrupos de acuerdo con la presencia o ausencia de los cuatro defectos de la displasia ectodérmica (DE) primaria:

• ED1: Tricodisplasia (displasia capilar)
• ED2: displasia dental
• ED3: onicodisplasia (displasia ungueal)
• ED4: Dishidrosis (displasia de glándulas sudoríparas)

Con base en lo anterior, los 150 tipos diferentes de displasias ectodérmicas se clasifican en uno de los siguientes subgrupos formados por los defectos primarios de la DE:

• Subgrupo 1-2-3-4
• Subgrupo 1-2-3
• Subgrupo 1-2-4
• Subgrupo 1-2
• Subgrupo 1-3
• Subgrupo 1-4
• Subgrupo 2-3-4
• Subgrupo 2-3
• Subgrupo 2-4
• Subgrupo 3
• Subgrupo 4

Las displasias ectodérmicas más comunes son la DE hipohidrótica (anhidrótica) que pertenece al subgrupo 1-2-3-4 y la DE hidrótica que pertenece al subgrupo 1-2-3.

Los tres síndromes de displasia ectodérmica más reconocidos caen en el subgrupo 1-2-3-4, ya que muestran características de los cuatro defectos primarios de la DE. Son:

• Electrodactilia-ED-hendido síndrome
• ED hipohidrótica Rapp-Hodgkin
• Ankyloblepharon, defectos ectodérmicos, hendido labio / paladar (AEC) o síndrome de Hay-Wells

Prenatal Las pruebas están disponibles para los síndromes de displasia ectodérmica en algunos centros.

¿Cuál es la causa de la displasia ectodérmica?

Los diferentes tipos de displasia ectodérmica son causados ​​por la mutación o eliminación de ciertos genes ubicado en diferentes cromosomas. Debido a que las displasias ectodérmicas son causadas por un genético defecto, pueden ser heredados o transmitidos por la línea familiar. En algunos casos, pueden ocurrir en personas sin antecedentes familiares de la afección, en cuyo caso un de novo La mutación ha ocurrido.

* Imagen cortesía de Genetics 4 Medics

¿Cuáles son los signos y síntomas de la displasia ectodérmica?

Los signos y síntomas de la displasia ectodérmica difieren notablemente entre los diferentes tipos y dependen de las estructuras afectadas. Los signos y síntomas generalmente no son aparentes en los recién nacidos y no pueden detectarse hasta la infancia o la niñez.

La displasia ectodérmica generalmente afecta los cuatro órganos involucrados principalmente de las siguientes maneras:

Otros signos y síntomas incluyen:

• Ligeramente pigmentado piel, en algunos casos roja o marrón pigmento puede estar presente. La piel puede ser gruesa sobre las palmas y las plantas y es propensa a agrietarse, sangrar e infectarse.
• La piel puede estar seca y es propensa a erupciones e infecciones.
• Los ojos secos ocurren debido a la falta de lágrimas. Cataratas y defectos visuales también pueden ocurrir.
• El desarrollo anormal del oído puede causar problemas de audición.
• Paladar hendido / labio.
• Falta de dedos de manos y pies (dígitos)
• Infecciones respiratorias debido a la falta de secreciones protectoras normales de la boca y la nariz.
• Nasal maloliente descarga desde crónico infecciones nasales
• Falta de desarrollo mamario.

¿Cuál es el tratamiento para la displasia ectodérmica?

No existe un tratamiento específico para la displasia ectodérmica. El manejo de la condición es mediante el tratamiento de los diversos síntomas. Los pacientes a menudo necesitan ser tratados por un equipo de médicos y dentistas, en lugar de un solo profesional.

• Los pacientes con función anormal o nula de las glándulas sudoríparas deben vivir en climas más fríos o en lugares con aire acondicionado en el hogar, la escuela y el trabajo. Los baños de agua fría o los aerosoles pueden ser útiles para mantener la temperatura corporal normal.
• Las lágrimas artificiales se pueden usar para evitar daños en el córnea en pacientes con producción defectuosa de lágrimas. Salina Los aerosoles también pueden ser útiles.
• Irrigación salina de la nariz mucosa puede ayudar a eliminar purulento Escombros y prevenir la infección.
• La evaluación dental temprana y la intervención son esenciales.
• Los procedimientos quirúrgicos como la reparación de un paladar hendido pueden disminuir las deformidades faciales y mejorar el habla.
• Se pueden usar pelucas para mejorar la apariencia de los pacientes con poco o nada de cabello.

La mayoría de las personas con displasia ectodérmica pueden llevar una vida plena y productiva una vez que entienden cómo manejar su condición. Se debe prestar especial atención a los niños si sudan y moco Hay anormalidades en la producción. Las fiebres altas recurrentes pueden provocar convulsiones y problemas neurológicos.