Enfermedad de Dowling-Degos

¿Qué es la enfermedad de Dowling-Degos?

La enfermedad de Dowling-Degos es rara genético enfermedad de la piel que se presenta en la vida adulta con pigmentación, particularmente en los pliegues de la piel. También se conoce como ‘pigmentado anomalía reticulada de la flexiones’. Es importante distinguir esto de acantosis nigricans, que puede ser una piel firmar de enfermedades internas.

Hay varias variantes probables de la enfermedad de Dowling-Degos:

• Localizado Dowling-Degos
• Generalizado Dowling-Degos
• Enfermedad de Galli-Galli
• Acropigmentación reticulada de Kitamura
• Enfermedad de Haber
• Simétrico acropigmentación de Dohi

En algunos casos, la pigmentación está ausente.

¿Quién contrae la enfermedad de Dowling-Degos?

La enfermedad de Dowling-Degos y sus variantes pueden heredarse de uno de los padres (autosómico dominante) o aparecen sin antecedentes familiares (esporádicos). Parece haber un predominio femenino en los casos reportados. El inicio de la enfermedad clásica de Dowling-Degos es en la vida adulta, más comúnmente en los años 20 o 30, pero a veces más tarde. Poco a poco se vuelve más extenso con el tiempo. Gene defectos que resultan en una incapacidad para producir bordillo 5 han sido identificados recientemente en varias familias afectadas.

¿Cuál es el defecto genético en la enfermedad de Dowling-Degos?

Varias familias con la enfermedad clásica de Dowling-Degos y la enfermedad de Galli-Galli ahora se han estudiado genéticamente. Todos muestran un gen mutación eso da como resultado una proteína de queratina 5 muy corta, por lo que es efectivamente inactiva. La queratina 5 participa en la transferencia de melanina pigmento desde melanocitos a queratinocitos. Es probable que las diferentes variantes se deban a diferentes mutaciones en el gen

¿Cuáles son las características clínicas de la enfermedad de Dowling-Degos?

La enfermedad de Dowling-Degos afecta solo la piel y no tiene efectos internos. La piel afectada por la enfermedad de Dowling-Degos puede causar picazón, especialmente en verano, cuando los efectos del calor, la transpiración y la fricción agravan la pigmentación y la picazón. La formación de ampollas no es una característica de esta enfermedad.

Se describen cinco patrones de enfermedad clásica de Dowling-Degos y Galli-Galli.

1. Aumento de la pigmentación.

La pigmentación parecida a las pecas generalmente aparece por primera vez en la vida adulta temprana en los grandes pliegues de la piel, como las axilas, la ingle, entre y debajo de los senos. Los sitios comunes también incluyen la parte superior de los brazos, la parte superior interna de los muslos, detrás de las rodillas y el cuello. Puede estar localizado en un área como los genitales (escroto o vulva) (enfermedad de Dowling-Degos localizada) o se extienden gradualmente para afectar la mayor parte de la superficie de la piel (enfermedad de Dowling-Degos generalizada). La pigmentación puede empeorar en el embarazo y con la exposición al sol.

Se han descrito varios patrones:

• Patrones moteados o reticulados
• “Manchas oscuras”: pequeños puntos negros centrados en cabello folículos
• Puntos planos (máculas) o pequeñas manchas ligeramente elevadas (pápulas)
• Diferentes tonos de marrón o negro.

2) Folicular pápulas

Estos son pequeños elevados escamoso Manchas pigmentadas o no pigmentadas basadas en folículos pilosos.

3. Pigmentación reducida

Estas son pequeñas manchas planas (macular) o elevado (papular) manchas más pálidas que la piel normal.

4) Comedones

Estos son puntos similares a puntos negros que se encuentran con mayor frecuencia en el cuello.

5. cicatrices

Estas son cicatrices parecidas al acné que se presentan con mayor frecuencia en el mentón.

¿Hay trastornos asociados con la enfermedad de Dowling-Degos?

Hidradenitis supurativa se ha informado en asociación con la enfermedad de Dowling-Degos con más frecuencia de lo que se esperaría por casualidad. Por lo tanto, los pacientes con enfermedad de Dowling-Degos tienen más probabilidades de tener también hidradenitis supurativa.

Raramente se han informado otras afecciones de relevancia incierta en asociación con la enfermedad clásica de Dowling-Degos:

• Escamoso carcinomas de células y queratoacantomas
• Anormalidades de la piel. apéndices como las uñas distrofia y ausencia de vello.
• Seborreico queratosis
• Quistes epidermoides o tricilemmales

Ha habido una serie de informes de casos que describen pacientes con características superpuestas entre la enfermedad de Dowling-Degos clásica y las siguientes afecciones, pero ahora se cree que son variantes de la enfermedad de Dowling-Degos.

Kitamura reticulado acropigmentación

La acropigmentación reticulada de Kitamura tiende a aparecer por primera vez en la infancia o adolescencia como:

• Pigmentación oscura y pecosa en el dorso de las manos y la parte superior de los pies.
• De la palma pozos
• Discontinuidad de las líneas de huellas digitales.
• Quistes epidermoides
• Manchas planas (maculares) o elevadas (papulares) con pigmento reducido o ausente

Enfermedad de Haber

La enfermedad de Haber incluye un enrojecimiento facial similar a la rosácea sensible al sol que comienza en la infancia, así como la pigmentación parecida a pecas y numerosas manchas oscuras. verrugoso lesiones que se asemejan a queratosis seborreicas en el tronco.

Acropigmentación simétrica de Dohi

La acropigmentación simétrica de Dohi comienza a aparecer en la infancia o en la primera infancia como puntos precisos de manchas planas (maculares) de mayor y menor pigmentación en el dorso de las manos.

¿Cómo se hace el diagnóstico de la enfermedad de Dowling-Degos?

El diagnóstico se realiza sobre las características clínicas y se confirma sobre la piel. biopsia.

Hay dos histológico variantes (patológicas) (ver enfermedad de Dowling-Degos patología):

• Enfermedad clásica de Dowling-Degos: la epidermis muestra alargado ramificado (como asta) rete crestas con aumento de la pigmentación de melanina en las puntas. No hay aumento en melanocito número.
• Enfermedad de Galli-Galli: además de las características anteriores, también existe acantólisis (células de la piel separadas) con superposición paraqueratosis (capa córnea células que retienen su núcleos)

¿Cómo se trata la enfermedad de Dowling-Degos?

No hay tratamientos exitosos. Se han probado muchas cremas incluyendo actual esteroides, ácido azelaico, tópico retinoides y agentes despigmentantes como la hidroquinona.

Los esteroides tópicos pueden ayudar a la picazón. Ha habido un informe de un caso del tema retinoide adapalene gel controlando el picor y desvaneciendo la pigmentación pero hubo un rápido reaparición cuando fue cesado. Sistémico Los retinoides tampoco han tenido éxito.

Er-YAG láser tratamiento a la erupción entre los senos se ha informado que ayuda con el seguimiento a largo plazo en un paciente. El área tratada permaneció despejada, pero continuaron desarrollándose nuevas manchas en la piel no tratada.

Como Dowling-Degos es una enfermedad genética, no existe un tratamiento curativo.