Epidermólisis ampollosa pruriginosa

¿Qué es la epidermólisis ampollosa pruriginosa?

La epidermólisis ampollosa pruriginosa (EB pruriginosa) es rara y clínicamente heterogéneo subtipo de epidermólisis ampollosa distrófica (EB distrófica), resultante de un mutación dentro del tipo VII colágeno gene.

EB pruriginosa se caracteriza por picazón intensa (prurito) hipertrófica placas en un lineal configuración, generalmente se encuentra en las extremidades inferiores de un individuo afectado. Descrito por primera vez en 1994, se han documentado menos de 100 casos en la literatura y, como tal, se sabe poco sobre la afección o su tratamiento.

¿Quién contrae epidermólisis ampollosa pruriginosa?

EB pruriginosa puede presentarse poco después del nacimiento o en la edad adulta temprana.

• En neonatos, EB pruriginosa generalmente se presenta como ampollas en el periférico extremidades Las ampollas pueden continuar o resolverse temporalmente en la infancia.
• Durante la adolescencia o la edad adulta temprana, los pacientes con EB pruriginosa desarrollan placas liquenificadas pruríticas que persisten a largo plazo. La presentación inicial puede retrasarse hasta la segunda o tercera década de la vida.

¿Qué causa la epidermólisis ampollosa pruriginosa?

Al igual que con otras formas de EB distrófica, los hallazgos clínicos de EB pruriginosa se atribuyen a mutaciones en el gen COL7A1 en cromosoma 3p21.3, que codifica el colágeno tipo VII. Los informes de casos de epidermólisis ampollosa pruriginosa revelan muchas alteraciones diferentes a este gen, incluidas las mutaciones sin sentido, sin sentido, cambio de marco y sitio de empalme.

El colágeno tipo VII es un componente estructural importante de la piel del anclaje fibrillas en el dermoepidérmico unión (DEJ). Las mutaciones en el gen de codificación obstaculizan la función de las fibrillas de anclaje y conducen a una división en el DEJ por debajo del nivel de la lámina densa. Clínicamente, esto se manifiesta como traumainducidas por ampollas, que al curar dejan un cicatriz.

La herencia es variable; Se ha encontrado que la mayoría de los casos son esporádicos. Autosomal dominante y autosómica recesiva patrones también han sido reportados.

El componente prurítico característico de la afección se conoce poco. Un planteado suero El nivel de IgE se ha encontrado en 7 de 9 pacientes examinados con epidermólisis ampollosa pruriginosa, y en algunos casos se encontró que era más de 3 veces el límite superior de lo normal. Sin embargo, un historial personal o familiar de atopia fue un factor de confusión en tres de estos pacientes, por lo que los resultados están lejos de ser concluyentes.

Se ha sugerido que el hipertrófico, liquenificado, nodular prurigosimilares a las placas observadas en la enfermedad son secundarias a crónico rascarse

¿Cuáles son las características clínicas de la epidermólisis ampollosa pruriginosa?

Las apariencias clásicas de EB pruriginosa son intensamente pruriginosas, excoriadas, liquenificadas. violaceoso pápulas, nódulos y placas. Por lo general, son de configuración lineal y con mayor frecuencia afectan la piel pre-tibial, aunque también se pueden ver en los antebrazos y el tronco. La cara, el cuello y flexiones están a salvo. Uña distrofia se ve muy comúnmente y es útil para distinguir de otras condiciones. Las lesiones de tipo prurigo se deben a cicatrices y milia son vistos dentro de ellos.

Los diagnósticos diferenciales incluyen:

• Prurigo nodular
• Liquen simple crónico
• Liquen plano hipertrófico
• Cutáneo y amiloidosis liquen
• Psicógena prurito, p.ej compulsivo trastorno de picking
• Dermatitis artefacta

¿Cómo se diagnostica la epidermólisis ampollosa pruriginosa?

Se puede lograr un diagnóstico presunto de EB pruriginosa en función de los hallazgos clínicos junto con una historia mecanobulosa positiva y evidencia clara de herencia dentro de la familia. Cuando el diagnóstico es incierto, la piel biopsias para la luz microscopía y para microscopio de electrones son útiles

los histológico características de EB pruriginosa comprenden hiperqueratosis, acantosis e interrupción del DEJ, con un destacado dérmico y perivascular linfohistiocítico infiltrado. Se puede observar una ampolla subepidérmica, aunque rara vez es clínicamente evidente, al igual que la formación de milia.

La microscopía electrónica puede ser valiosa para confirmar el nivel de la división, y debe mostrar fibrillas de anclaje disminuidas o ausentes en la densa sub-lámina debajo del basal capa del epidermis. Directo inmunofluorescencia de perilesional la piel es negativa, pero puede ser una investigación útil para excluir otros bulloso condiciones

Genético la secuencia demostrará mutaciones en COL7A1.

¿Cuál es el tratamiento de la epidermólisis ampollosa pruriginosa?

Los tratamientos más utilizados para la EB pruriginosa son potentes. actual esteroides debajo oclusióno esteroides intralesionales. Otros tratamientos probados incluyen:

• Medias de compresión
• Antihistamínicos orales
• Dapsona
• Ciclosporina
• Tacrolimus ungüento
• Talidomida
• Isotretinoína

• Fototerapia UVB

• Ketamina-amitriptilina gel.

El éxito ha sido variado y no se ha informado ningún efecto sostenido.

¿Cuál es el pronóstico para pacientes con EB pruriginosa?

Poco se sabe sobre el resultado a largo plazo para pacientes con EB pruriginosa. Es crónico y a menudo refractario al tratamiento. Las complicaciones han incluido linfedema de las extremidades inferiores, y se ha informado un solo caso de un pozo diferenciado escamoso célula carcinoma en la piel afectada

Algunos pacientes han respondido muy bien a los tratamientos enumerados anteriormente, pero no existen datos a largo plazo con respecto a la sostenibilidad de los medicamentos inducidos. remisión.