Hemocromatosis

¿Qué es la hemocromatosis?

La hemocromatosis es un genético enfermedad de almacenamiento de hierro en la cual el cuerpo absorbe cantidades excesivas de hierro de la dieta. El exceso de hierro generalmente se metaboliza y se excreta del cuerpo, pero en la hemocromatosis, el exceso de hierro se deposita en el hígado, el páncreas, el corazón, endocrino glándulas y articulaciones.

¿Quién contrae hemocromatosis?

¿Cuál es la causa de la hemocromatosis?

La hemocromatosis es causada por mutaciones en el HFE gene con autosómico recesivo herencia. Dos mutaciones identificadas en el gen HFE son C282Y y H63D. La hemocromatosis es el trastorno hereditario de un solo gen más común en los blancos, con una de cada diez personas portando un gen anormal.

• Para que un individuo tenga hemocromatosis, debe haber heredado un gen defectuoso de cada padre.
• Una persona que tiene un gen defectuoso y un gen normal es un portador y llevará una vida perfectamente saludable. Sin embargo, el portador puede transmitir el gen defectuoso a un hijo o hija.
• Hasta la mitad de todos los pacientes con porfiria cutánea tarda llevan al menos un gen HFE mutación y esto puede contribuir al aumento de las reservas de hierro en el hígado que se observa en estos pacientes.

¿Cuáles son los signos y síntomas de la hemocromatosis?

Las cuatro características principales que caracterizan la hemocromatosis son:

• Cirrosis del hígado
• Diabetes mellitus
• Aumento de la piel pigmentación
• Insuficiencia cardiaca.

¿Cómo afecta la hemocromatosis a la piel?

• El aumento de la pigmentación afecta a más del 90% de los pacientes.
• La pigmentación de la piel es a menudo uno de los primeros signos de la enfermedad y puede preceder a las otras características por muchos años.
• Hiperpigmentación es más evidente en el solpiel expuesta, particularmente en la cara.
• El color de la piel puede ser gris pizarra o bronce parduzco.
• Ictiosis-como cambios (escalada)
• Adelgazamiento de la piel
• Pérdida parcial del cuerpo. cabello; La región púbica es la más afectada.
• Coiloniquia (clavo adelgazado en forma de cuchara), generalmente del pulgar y los dedos índice y medio
• La hemocromatosis puede estar asociada con la enfermedad porfiria cutánea tarda (PCT). PCT puede causar fragilidad y ampollas en la piel, especialmente en el dorso de las manos.

¿Cómo afecta la hemocromatosis a otros órganos del cuerpo?

• El agrandamiento del hígado ocurre en más del 95% de los pacientes y a menudo se acompaña de crónico enfermedad hepática (cirrosis) e insuficiencia hepática.
• Diabetes mellitus, que a menudo requiere insulina terapia, se observa en 30-60% de los pacientes.
• Miocardiopatía (enfermedad del músculo cardíaco)
• Pérdida de sexo impulso, impotencia en hombres, períodos menstruales ausentes o irregulares y menopausia precoz en mujeres
• Artritis, comúnmente en el nudillo y la primera articulación de los dos primeros dedos
• Síntomas generales que incluyen fatiga crónica, debilidad, letargo y apatía.

Los pacientes con hemocromatosis pueden desarrollar uno o más de los síntomas anteriores durante un período de tiempo a medida que el hierro se acumula y deposita lentamente en los órganos. A menudo, la enfermedad no se diagnostica hasta que los análisis de sangre de rutina muestran niveles elevados de hierro en la sangre. Los pacientes a menudo buscan ayuda debido al cansancio, molestias abdominales, dolores en las articulaciones y en general. malestar experimentado durante un período prolongado de tiempo.

¿Cómo se hace el diagnóstico de hemocromatosis?

Se pueden hacer varias pruebas para confirmar el diagnóstico de hemocromatosis.

• Los estudios de laboratorio muestran niveles elevados de hierro en las reservas de sangre y cuerpo. suero concentraciones de hierro superiores a 150 mcg / dL y suero ferritina niveles> 500 ng / ml.
• El 92% de los pacientes con hemocromatosis tienen una saturación de transferrina superior al 62%.
• Las radiografías pueden mostrar un corazón agrandado y los análisis de sangre pueden mostrar enfermedad hepática o diabetes, aumento vasos sanguineos en los pulmones y miocardiopatía restrictiva en ecocardiogramas.
• Las pruebas genéticas para las mutaciones C282Y y H63D están ampliamente disponibles. Estas pruebas se pueden realizar para confirmar el diagnóstico o como un mecanismo de detección para la detección temprana de individuos en riesgo.

¿Cuál es el tratamiento para la hemocromatosis?

El tratamiento de la hemocromatosis consiste en la extracción regular de sangre. y es similar a hacer una donación de sangre (terapia de venesección o flebotomía). Cada ml extraído contiene 0,5 g de hierro. Dependiendo de la cantidad de sobrecarga de hierro, el procedimiento puede realizarse inicialmente una vez a la semana o una vez al mes. Esta regularidad del tratamiento continúa hasta que los niveles de ferritina sérica vuelven a la normalidad; Esto puede tomar hasta 2 años o más. Después de esto, la terapia de mantenimiento de por vida debe establecerse ya que el exceso de hierro continúa siendo absorbido. En promedio, se requiere una venesección cada 3–4 meses para prevenir la acumulación y mantener niveles saludables. Monitoreo regular de ferritina sérica, saturación de transferrina, hematocrito y hemoglobina Es necesario durante todo el proceso de tratamiento.

Es esencial detectar la hemocromatosis lo antes posible para que se pueda instituir una venesección para prevenir la acumulación de hierro y posibles complicaciones. Una vez que se han desarrollado complicaciones como la diabetes y la cirrosis, no se pueden revertir. El cansancio y el dolor abdominal deberían disminuir, y el aumento de la pigmentación de la piel debería desaparecer con el tiempo una vez que el tratamiento haya comenzado. Sin embargo, la artritis puede no mejorar con la venesección.

La hemocromatosis no se puede tratar con una dieta baja en hierro. Sin embargo, algunos alimentos afectan la forma en que el cuerpo absorbe el hierro. Los siguientes consejos dietéticos pueden jugar un pequeño papel en la reducción de los síntomas de la enfermedad.

• Minimice la ingesta de alcohol, particularmente con las comidas: el alcohol puede conducir a una mayor absorción de hierro y aumentar el riesgo de enfermedad hepática.
• Evite comer despojos (hígado, riñones, etc.) y carnes rojas: la absorción de hierro de las carnes rojas es de 20 a 30% en comparación con 1 a 20% para verduras y granos.
• Evite los suplementos vitamínicos o los tónicos que contienen hierro o vitamina C: la vitamina C aumenta la absorción de hierro de la dieta.