Neurofibromatosis

Que es neurofibromatosis?

La neurofibromatosis (NF) es un genético trastorno que afecta el hueso Tejido suave, piel y sistema nervioso. Las manifestaciones clínicas aumentan con el tiempo.

Al menos 8 clínicas diferentes fenotipos de NF han sido identificados. Se clasifica en 2 tipos distintos:

• Neurofibromatosis 1 (NF1)
• Neurofibromatosis 2 (NF2).

Neurofibromatosis 1

NF1 ocurre en aproximadamente 1 de cada 3000 nacimientos. También se conoce como enfermedad de von Recklinghausen. Se caracteriza por la presencia de:

• 6 o más café con leche máculas – marcas de nacimiento planas de color marrón claro
• Pecas en los pliegues de la piel.
• Lisch nódulos en el iris del ojo
• Múltiple neurofibromas – tumores que cuelgan de la piel

Neurofibromatosis 2

NF2 ocurre en aproximadamente 1 de cada 50,000 nacimientos. También se conoce como bilateral neurofibromatosis acústica o neurofibromatosis central. Se caracteriza por múltiples tumores y lesiones en el cerebro y la columna vertebral. cable.

Solitario neurofibroma no está asociado con NF1 o NF2.

¿Qué causa la neurofibromatosis?

NF1 y NF2 ocurren como resultado de defectos en diferentes genes.

• NF1 es causado por un mutación en la neurofibromina gene ubicado en la región pericentromérica de cromosoma 17)
• NF2 es causado por una mutación en el cromosoma 22.

El gen mutado puede ser heredado de un padre que tiene NF por autosómico transmisión dominante, o puede ser un gen fundador debido a la mutación espontánea. Un padre con NF tiene una probabilidad del 50% de transmitir el gen a cada uno de sus hijos.

* Imagen cortesía de Genetics 4 Medics

¿Cuáles son los signos y síntomas de la neurofibromatosis?

El alcance y la gravedad de las manifestaciones de NF varían mucho de persona a persona y varían dentro de la misma familia.

Neurofibromatosis 1

Café-au-lait macules

Las máculas café con leche son parches claros, ovalados o de forma irregular, de color marrón claro de más de 0,5 cm de diámetro. Pueden estar presentes al nacer y aumentar en número durante los primeros años de vida.

Aunque se pueden encontrar máculas aisladas de café con leche en muchas personas sin NF, las personas con más de 5 de ellas tienen una buena probabilidad de tener también NF1, particularmente si aparecen en la piel dentro de los primeros 5 años de vida.

Se encuentran más de 5 máculas café con leche en 1.8% de los recién nacidos, 25-40% de niños y 14% de adultos con NF1.

Pecas

Pecas en las axilas también se conoce como Crowe firmar y es característico de la neurofibromatosis tipo 1. Las pecas aparecen durante la pubertad, después del desarrollo de máculas café con leche y antes de los neurofibromas. También pueden aparecer en otros pliegues de la piel, como la ingle.

Nódulos de Lisch

Los nódulos de Lisch son pequeños tumores en el iris del ojo. Después de la pubertad, los nódulos de Lisch están presentes en el 97-100% de los pacientes con NF1. Clínicamente, no causan ningún problema, pero ayudan a confirmar el diagnóstico.

Neurofibromas

Los neurofibromas están compuestos por células de Schwann, fibroblastos, mastocitosy vascular componentes, y puede desarrollarse en cualquier punto a lo largo de un nervio. Son tres tipos: cutáneo, subcutáneoy plexiforme. Los neurofibromas cutáneos y subcutáneos no son específicos para la neurofibromatosis, pero los neurofibromas plexiformes solo se ven en NF1.

• Los neurofibromas cutáneos son circunscrito, nódulos superficiales, suaves como botones marrones, rosados ​​o de color piel con consistencia suave o firme. Ellos quizás tengan patognomónico invaginación de ojal cuando se presiona con un dedo. No tienen maligno potencial.

• Los neurofibromas subcutáneos son similares a los neurofibromas cutáneos, excepto que son de origen más profundo. Pueden causar localizado dolor o ternura
• Los neurofibromas plexiformes se presentan como masas similares a bolsas dentro de la piel. Nodular neurofibromas plexiformes implican la dorsal raíces nerviosas y difuso los neurofibromas plexiformes son invasor tumores que pueden afectar a todas las capas de piel, músculo, hueso y vasos sanguineos.

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Otras características de NFI

La gravedad de la afectación cutánea en NF1 no es un indicador de la extensión de la enfermedad, ya que las manifestaciones internas son comunes y a menudo son más graves. Los problemas en otras partes del cuerpo incluyen:

• Malformación de los huesos largos (debajo de la rodilla y el codo) y la curvatura de la columna vertebral (escoliosis)
• Baja estatura y deficiencia de hormona de crecimiento
• Dificultades de aprendizaje (problemas del habla) y problemas de comportamiento (25–40% tienen discapacidades de aprendizaje, 5–10% pueden tener retraso mental)
• Tumores en el nervio óptico; estos pueden causar pérdida visual
• Hipertensión arterial y otros problemas de sangre.
• Tumores en la columna vertebral y el cerebro; estos aumentan el riesgo de epilepsia
• Tumores o lesiones en el tracto gastrointestinal que pueden causar sangrado u obstrucción.
• Defectos auditivos.

Aunque la mayoría de los tumores son benigno (no canceroso), se estima que una persona con NF1 tiene un riesgo 3 a 15% mayor de desarrollar tumores cancerosos.

Neurofibromatosis 2

NF2 no tiene tantos signos externos como NF1. Se caracteriza por múltiples tumores y lesiones en el cerebro y la médula espinal. El primero síntoma generalmente es la pérdida auditiva debido a un tumor creciendo en uno o ambos auditivos nervios. A menudo esto no es evidente hasta finales de la adolescencia o principios de los años 20.

Los tumores en NF2 suelen ser benignos. Pero el agrandamiento benigno del tumor en el cerebro y la médula espinal puede interferir con las funciones vitales.

Seguimiento para pacientes con neurofibromatosis

El papel principal para el seguimiento es monitorear el desarrollo de tumores e intervenir cuando sea necesario.

• Los niños sanos con NF deben ser seguidos y examinados cada 6-12 meses por un pediatra.
• Aquellos con síntomas y signos oculares deben ser evaluados y monitoreados por un oftalmólogo.
• Los defectos auditivos deben ser evaluados y controlados por un otorrinolaringólogo (ENT).
• Un neurólogo puede necesitar examinar al paciente con cualquier neurológico síntomas y signos como torpeza, entumecimiento o debilidad.

Imágenes con ultrasonido escaneos, Connecticut escaneos y Resonancia magnética se puede organizar para determinar el sitio de cualquier tumor sospechoso.

¿Qué tratamiento hay disponible?

No hay cura para la NF.

Los neurofibromas que se vuelven grandes y dolorosos pueden cortarse para reducir el riesgo de malignidad y otras complicaciones La deformidad facial puede mitigarse mediante cirugía estética (plástica).

El asesoramiento genético y la educación sobre NF es importante. Una preocupación que no debe pasarse por alto es el riesgo de aislamiento o soledad en personas con NF. Las personas con NF a menudo están ansiosas por complicaciones futuras y, a veces, las lesiones desfigurantes pueden conducir a la retirada de la sociedad.

Dirigido molecular Las terapias son prometedoras para el tratamiento futuro de la neurofibromatosis.