¿Qué es angelman? síndrome?

El síndrome de Angelman es raro neurológico trastorno que ocurre en 1 de cada 15,000 nacimientos y en el pasado, fue confundido con otros trastornos como cerebral parálisis o autismo. Está marcado por un complejo formación de los síntomas

Fue nombrado por el Dr. Harry Angelman, quien describió el trastorno por primera vez en 1965.

¿Quién contrae el síndrome de Angelman?

El síndrome de Angelman es raro:

• La mayoría de las personas con síndrome de Angelman no tienen antecedentes familiares.
• En un pequeño porcentaje de casos, el síndrome puede ser heredado de un padre
• No hay preferencias raciales o sexuales observadas en la literatura médica.

¿Qué causa el síndrome de Angelman?

El síndrome de Angelman es genético en origen. Los cambios genéticos pueden ser aleatorios, es decir, sin antecedentes familiares del trastorno.

• Se debe a la pérdida de expresión de la copia materna de UBE3A gene localizado en cromosoma 15q11.2-q13OCA2.
• La deleción ocurre en 65-75%
• Gen materno mutaciones afectar 5–11%
• La disomía uniparental paterna (pUPD, que significa que ambas copias son del padre) afecta al 3–7%
• El defecto de impresión materna ocurre en 3%

Prader-Willi síndrome es un trastorno clínicamente distinto debido a un defecto derivado paternalmente mapeado en el mismo cromosoma que Angelman síndrome.

* Imagen cortesía de Genetics 4 Medics

¿Cuáles son las características clínicas del síndrome de Angelman?

Cutáneo Las características del síndrome de Angelman incluyen:

• Hipopigmentado piel
• Ocular albinismo cutáneo
• Deficiencia de coroides pigmento
• Melanización incompleta de melanosomas
• Iris azul claro
• Disminución del pigmento retiniano.
• Bajo pelo bulbo tirosinasa actividad

Las características no cutáneas del síndrome de Angelman incluyen convulsiones, retrasos en el desarrollo, habla limitada o falta de habla, trastornos de movilidad, aumento de la sonrisa, una personalidad feliz y excitable, aleteo de manos, ciclos de sueño anormales y microcefalia.

¿Cómo se trata el síndrome de Angelman?

No hay cura para el síndrome de Angelman. Se necesita atención de por vida y el tratamiento se enfoca en controlar los síntomas. Puede incluir:

• Medicamentos anticonvulsivos (incluido el valproato de sodio solo o con clonazepam u otra benzodiacepina)
• Terapia de comunicación para instruir a los niños a usar firmar idioma o imágenes
• Terapia conductual para ayudar a tratar períodos de atención cortos e hiperactividad

¿Cuál es el resultado del síndrome de Angelman?

A pesar de las muchas limitaciones, la esperanza de vida de los pacientes con síndrome de Angelman es normal. A menudo, los pacientes se volverán menos excitables a medida que envejecen y superan las anormalidades del ciclo del sueño.