Síndrome de Buschke-Ollendorff

¿Qué es Buschke-Ollendorff? síndrome?

El síndrome de Buschke-Ollendorff se refiere a un raro, hereditario trastorno afectó los tejidos conectivos. También se conoce como dermatofibrosis lenticularis diseminada, dermatoosteopoiquilosis y familiar cutáneo colagenoma

¿Quién contrae el síndrome de Buschke-Ollendorff?

El síndrome de Buschke-Ollendorff ocurre en 1 de cada 20,000 nacimientos vivos en todo el mundo. Parece que no hay raza, sexual o geográfico predilección. Las lesiones están presentes al nacer.

¿Qué causa el síndrome de Buschke-Ollendorff?

El síndrome de Buschke-Ollendorff es un genético enfermedad. La causa subyacente del síndrome de Buschke-Ollendorff es mutación del LEMD3 gene, que proporciona instrucciones para la fabricación de proteínas que apoyan los tejidos conectivos.

• La herencia está en un autosómico patrón recesivo (un gen defectuoso debe ser heredado de ambos padres).
• Puede resultar de una regulación anormal de la la matriz extracelular, lo que resulta en una acumulación de elastina en el dérmico capa de piel

¿Cuáles son las características clínicas del síndrome de Buschke-Ollendorff?

El síndrome de Buschke-Ollendorff se caracteriza por una pequeña tejido conectivo naevi.

• El torso y las extremidades se ven afectados con mayor frecuencia.
• Los nevos son elastomas (hecho de fibras de elastina), colagenomas (Hecho de colágeno fibras) o fibromas (hecho de tejido fibroso).
• Son ligeramente elevados, amarillentos pápulas, nódulos o placas.
• Estas lesiones son indoloras y no pican.

Las características no cutáneas pero significativas del síndrome de Buschke-Ollendorff incluyen:

• Osteopoiquilosis (áreas de mayor densidad ósea en los huesos largos de las extremidades)
• Obstrucción del conducto nasolagrimal (desgarro)
• Ambliopía (ojo vago) o estrabismo (estrabismo)
• Benigno linfoide hiperplasia (crecimiento de tejido linfático)
• Baja estatura
• Diabetes mellitus
• Aórtico estenosis (válvula cardíaca restringida)
• Deficiencia auditiva / sordera.

¿Cómo se trata el síndrome de Buschke-Ollendorff?

El tratamiento del síndrome de Buschke-Ollendorff puede incluir:

• Quirúrgico excisión de los nevos del tejido conectivo por razones estéticas
• Tratamiento quirúrgico de la sordera, si está indicado.
• Tratamiento quirúrgico u otro tratamiento de trastornos asociados, como diabetes mellitus o estenosis aórtica.

¿Cuál es el resultado del síndrome de Buschke-Ollendorff?

El resultado del síndrome de Buschke-Ollendorff depende de los trastornos asociados.

• Una causa principal de mortalidad relacionada con el síndrome de Buschke-Ollendorff es el desarrollo de áreas de densidad ósea en cánceres óseos como el osteosarcoma, el condrosarcoma o célula gigante tumores
• Cuando hay otros trastornos como estenosis aórtica o diabetes mellitus, el pronóstico puede ser serio