Síndrome de Sturge-Weber

¿Qué es Sturge-Weber? síndrome?

El síndrome de Sturge-Weber es raro, congénitoy no heredado vascular trastorno caracterizado por capilar malformación en la piel facial (mancha de vino de oporto) y capilarvenoso malformaciones en el cerebro y en los ojos [1].

¿Quién contrae el síndrome de Sturge-Weber?

Se estima que aproximadamente uno de cada 20 a 50,000 bebés nacen con el síndrome de Sturge-Weber [2]. Como es causado por un mosaico mutación, no se hereda de los padres.

¿Qué causa el síndrome de Sturge-Weber?

El síndrome de Sturge-Weber es causado por un somático mutación mosaico de la GNAQ gene en cromosoma 9 9 [3]. Esto significa que la mutación en el gen ha ocurrido en las células del cuerpo después de la formación del cigoto. GNAQ regula intracelular vías de señalización. La mutación da lugar a la formación o maduración incontrolada de capilares en las células afectadas

¿Cuáles son las características clínicas del síndrome de Sturge-Weber?

El síndrome de Sturge-Weber se caracteriza por malformaciones vasculares en la cara y el cerebro de las personas afectadas.

• Las manchas de vino de Oporto son el tipo más común de malformación vascular, que afecta a aproximadamente tres de cada 1000 bebés, pero la mayoría no están asociadas con el síndrome de Sturge-Weber [4].
• Las manchas de vino de Oporto en el síndrome de Sturge-Weber suelen estar en el distribución de la primera y segunda división del nervio trigémino en la frente y el párpado superior [5]. También pueden afectar ambos lados de la cara. [6].
• Las malformaciones vasculares leptomeníngeas surgen dentro del cerebro en el mismo lado que la mancha de vino de oporto.
• Las malformaciones leptomeníngeas también pueden ocurrir sin una mancha de vino de oporto [7].

Otras características del síndrome de Sturge-Weber pueden incluir:

• Convulsiones y epilepsia
• Hemiparesia y eventos similares a derrames cerebrales
• Problemas de conducta
• Defectos del campo visual y glaucoma
• Deficiencia de la hormona del crecimiento.

¿Cuáles son las complicaciones del síndrome de Sturge-Weber?

Las complicaciones del síndrome de Sturge-Weber dependen de la extensión de las malformaciones vasculares y otras características clínicas. Son extremadamente variables.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Sturge-Weber?

El diagnóstico del síndrome de Sturge-Weber se basa en encontrar manchas de vino de oporto y malformaciones capilares venosas leptomeníngeas. Un diagnóstico basado solo en lesiones leptomeníngeas depende del desarrollo de síntomas.

Si hay neurológico síntomas o hallazgos, imagen de resonancia magnética (Resonancia magnética) del cerebro se realiza con contraste de gadolinio para detectar malformaciones leptomeníngeas capilar-venosas.

Cuál es el diagnóstico diferencial para el síndrome de Sturge-Weber?

Las características de otros síndromes de malformación vascular se describen a continuación.

• El síndrome de Klippel-Trénaunay tiene malformaciones capilares más extensas, afecta las extremidades y el tronco, y se asocia con hipertrofia de la extremidad afectada.

• El síndrome de Parkes-Weber se presenta con una gran malformación capilar en una extremidad e hipertrofia de la extremidad afectada. Hay múltiples derivaciones arteriovenosas de flujo rápido.
• El síndrome de Servelle-Martorell, una rara enfermedad angiodisplásica congénita, se asocia con progresivo hipotrofia de extremidades.

• El síndrome de Proteus se presenta con asimétrico y sobrecrecimiento desproporcionado de partes del cuerpo. El síndrome resulta de una mutación activadora somática en el AKT1 oncogen.

• El síndrome de CLOVES se presenta con sobrecrecimiento lipomatoso congénito, malformación vascular, epidérmico nevo, anomalías espinales / esqueléticas /escoliosis. El síndrome resulta de la activación del mosaico somático. mutaciones en el PIK3CA gene.

¿Cuál es el tratamiento para el síndrome de Sturge-Weber?

No existe un tratamiento específico para el síndrome de Sturge-Weber. Depende de gestionar el cutáneoneurológica y ocular síntomas, con éxito limitado.

El tratamiento de las convulsiones en pacientes con síndrome de Sturge-Weber con antiepilépticos no siempre es exitoso [8]. Ningún tratamiento individual parece ser superior a otros.

Las manchas de vino de oporto se pueden tratar con tinte pulsado láser. Las lesiones en la cara y el cuello producen peores resultados que las lesiones en otras partes del cuerpo. [9].

El glaucoma en pacientes con síndrome de Sturge-Weber se trata quirúrgicamente y médicamente [10].

Los bebés diagnosticados con el síndrome de Sturge-Weber deben ser tratados con dosis bajas de aspirina [11,12]. La terapia antitrombótica puede prevenir la progresión de la enfermedad, lo que puede afectar el flujo sanguíneo al cerebro y provocar daños neuronales.

¿Cuál es el resultado del síndrome de Sturge-Weber?

los pronóstico del síndrome de Sturge-Weber depende del grado de afectación del cerebro y la piel. Las grandes manchas de vino de oporto se asocian con un mayor riesgo de epilepsia y glaucoma, mientras que bilateral Las malformaciones vasculares leptomeníngeas están asociadas con el aprendizaje y la discapacidad intelectual. [13]. El inicio de las convulsiones antes de la edad de un año tiene un efecto significativo sobre la función cognitiva y motora en niños con síndrome de Sturge-Weber [14].

Se estima que aproximadamente uno de cada dos adultos con síndrome de Sturge-Weber tiene defectos neurológicos, incluso en aquellos que estaban inicialmente asintomático.