Síndromes de envejecimiento prematuro

¿Cuáles son los síndromes de envejecimiento prematuro?

Los síndromes de envejecimiento prematuro, también conocidos como progeria, incluyen dos afecciones hereditarias muy raras, Hutchinson-Gilford síndrome y síndrome de Werner. En ambas condiciones, los cambios en la piel que indican envejecimiento prematuro incluyen:

• Atrofia (adelgazamiento de la piel y pérdida de elasticidad)
• Pérdida de cutáneo grasa
• Arrugas
• Canoso cabello
• Pérdida de cabello
• Uña distrofia
• Defectuoso pigmentación
• Ulceración.

Estos son cambios que ocurren a medida que el cuerpo normal envejece (vea envejecimiento de la piel) pero en la progeria, ocurren a un ritmo acelerado.

¿Cuáles son las diferencias entre los tipos de progeria?

Síndrome de Hutchinson-Gilford

Síndrome de Hutchinson-Gilford oocurre en aproximadamente 1 de cada 8 millones de niños. Los signos de progeria comienzan a aparecer alrededor de 6 a 12 meses cuando el bebé no aumenta de peso y se producen cambios en la piel.

Las características incluyen:

• Calvicie, cuero cabelludo prominente, venas y ojos, mandíbula pequeña, formación tardía de dientes
• Miembros delgados con articulaciones prominentes, baja estatura, rigidez articular, luxaciones de cadera
• Piel engrosada, tensa y brillante sobre las articulaciones.

La esperanza de vida promedio es de 13 años, y aproximadamente el 75% muere de enfermedad cardíaca.

Síndrome de Werner

Síndrome de Werner oocurre en aproximadamente 1 de cada 1 millón de personas. El primero firmar del síndrome es alrededor de la pubertad cuando el niño no tiene un crecimiento acelerado normal o puede retrasarse hasta que una persona tenga 30 años.

Las características incluyen:

• Una diferencia notable entre la apariencia de una persona y su edad real
• Cabello gris y / o calvo, arrugas y envejecimiento de la cara, mejillas hundidas, mandíbula pequeña
• Estatura pequeña (generalmente menos de 1,6 m de altura), debilidad muscular
• Piel engrosada, tensa y brillante sobre las articulaciones, que conduce a úlceras
• Voz aguda.

La muerte generalmente ocurre en pacientes entre 30 y 50 años, y la mayoría muere por enfermedad cardíaca o cáncer.

¿Cuál es la causa de la progeria?

El síndrome de Werner es un autosómico trastorno recesivo, lo que significa que un individuo ha heredado un mutado gene de ambos padres Se espera que 1 de cada 4 descendientes tenga el trastorno y otros pueden ser transportistas del gen El síndrome de Werner es causado por un homocigoto o compuesto heterocigoto mutación en RECQL2 geneWS, que proporciona instrucciones a una proteína llamada helicasa. Este es un homólogo de la E. coli RecQ ADN helicasa y se encuentra en cromosoma 8p12. Helicase afecta la forma en que el ADN y ARN son replicados y reparados en el cuerpo.

El síndrome de Hutchinson-Gilford puede ser autosómica recesiva o dominante autosómico. Los trastornos autosómicos dominantes son transmitidos por uno de los padres, y hasta 1 de cada 2 descendientes pueden tener el trastorno. Hutchinson-Gilford el síndrome es causado por de novo mutación heterocigota en el gen lamin A en el cromosoma 1q22. La proteína Lamin A es el andamiaje estructural que sostiene el núcleo de una celda juntos. Celular La inestabilidad parece conducir al envejecimiento prematuro.

¿Cuáles son las complicaciones de la progeria?

Las complicaciones de la progeria están relacionadas con las enfermedades asociadas con el envejecimiento. Además de los cambios en la piel, los pacientes con síndrome de Werner a menudo desarrollan las siguientes condiciones:

• Cataratas – En la mayoría de los casos, se desarrollan cataratas que progresan rápidamente entre las edades de 20-40 años.
• Osteoporosis (pérdida de densidad ósea), particularmente en las piernas, causada por alteraciones en las glándulas paratiroides.
• Diabetes mellitus: esto ocurre en al menos el 30% de los pacientes y hay anomalías glucosa tolerancia en muchos otros
• Enfermedad cardiovascular: particularmente enfermedad arteriosclerótica, que puede conducir a un ataque cardíaco mortal
• Glándula pituitaria poca actividad
• Hipogonadismo o agonadismo (ovarios o testículos ausentes o poco activos) y menopausia prematura
• Tejido suave calcificación
• Cáncer – el incidencia de malignidad es alta, especialmente los fibrosarcomas que ocurren en el 10% de los pacientes. Otros cánceres incluyen carcinomas de tiroides y otros órganos, trastornos sanguíneos, meningiomas y cánceres de piel que incluyen escamoso célula carcinoma surgiendo en las úlceras de tobillo y talón.

¿Cuál es el tratamiento para la progeria?

No existe un tratamiento específico para la progeria. El manejo de los síndromes es a través del tratamiento sintomático de enfermedades relacionadas. Genético El asesoramiento es muy importante.