Síndromes epidérmicos de nevus

Qué son epidérmico nevo síndromes?

Un nevo epidérmico es un tipo de marca de nacimiento en la que hay un crecimiento excesivo de uno o más componentes de la epidermis o capa externa de la piel. Los síndromes de nevus epidérmicos se refieren a la coexistencia de un queratinocítico nevo epidérmico o un nevo organoide con otras anormalidades en la piel y otros órganos. A veces se les llama epidérmicos sistematizados. naevi. Reflejan el mosaicismo, en el que hay dos líneas celulares distintas con genética diferente y se deben a la poscigótica. mutación.

Los síndromes de nevus epidérmicos generalmente surgen esporádicamente, con la excepción de NIÑO síndrome, cual es familiar.

Varios autores han comentado que el término ‘síndrome de nevo epidérmico’ está desactualizado ahora que genético Se conocen las causas de muchos de los trastornos.

Síndromes de nevo epidérmico queratinocítico

Tres síndromes asociados con un nevo epidérmico queratinocítico ahora están bien definidos.

• NIÑOCongenital hemidisplasia con nevo ictiosiforme y lsoy B reefectos) síndrome
• Tipo 2 segmentario Enfermedad de Cowden
• Fibroblastos factor de crecimiento receptor tres síndrome de nevus epidérmico

Síndrome del niño

El síndrome del NIÑO se hereda como un trastorno dominante ligado al cromosoma X y es letal en los hombres. NIÑO significa Congénito Hipoplasia con nevo ictiosiforme y defectos de las extremidades. Es debido a mutaciones en el gene conocido como NSDHL (o NAD[P]Gen de esteroide deshidrogenasa H). Este gen involucrado en el metabolismo de colesterol.

El nevus infantil es variable, inflamado y cubierto por escamas amarillentas cerosas. Por lo general, está estrictamente en un lado del cuerpo (con mayor frecuencia el derecho) con un corte claro línea media demarcación, o puede seguir las líneas de Blaschko o ambas. A menudo favorece un pliegue corporal. los patología muestra característicamente espumoso histiocitos en el dérmico papilas. NIÑO nevus puede desaparecer espontáneamente solo para reaparecer más tarde.

Otras características pueden incluir:

• Engrosamiento anormal uñas
• Lesiones parecidas a las fresas en las puntas de los dedos
• Defectos esqueléticos: acortamiento o ausencia de dedos o extremidades
• Cambios en la radiografía de huesos largos – condrodisplasia punctata
• La maleza de otros huesos
• Defectos congénitos del corazón, riñones u otros órganos.
• Neurológico enfermedades

Enfermedad de Cowden segmentaria tipo 2

Múltiple hamartoma El síndrome o enfermedad de Cowden puede incluir un nevo de Cowden cuando se llama enfermedad de Cowden segmentaria de tipo 2. El Cowden naevus es un lineal, crecimiento espeso, lleno de baches, como verrugas. PTEN Se han detectado mutaciones genéticas (homólogo de fosfatasa y tensina), que no están presentes en el síndrome de Proteus, que puede parecerse al síndrome de Cowden segmentario tipo 2 (ver más abajo). los PTEN La función normal del gen es suprimir los tumores. Las características de la enfermedad de Cowden segmentaria tipo 2 incluyen:

• Nevus de Cowden lineal
• Otros nevos: vascular malformación, linfático malformación, lipomas
• Defectos neurológicos que incluyen hidrocefaliaconvulsiones
• Sobrecrecimiento de extremidades y dedos de los pies
• Pólipos yeyunales o colónicos.

Síndrome del nevo epidérmico del receptor de factor de crecimiento de fibroblastos tres

El síndrome del nevo epidérmico del receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR3) (síndrome de García-Hafner-Happle) es causado por una mutación mosaico R248C de FGFR3 Gene.

Síndromes de nevo organoides

Síndrome de Schimmelpenning

El síndrome de Schimmelpenning tiene dos entradas en línea Mendelian in Man (OMIM 163200, 601359). Sus otros nombres incluyen:

• Síndrome de Schimmelpenning-Feuerstein-Mims
• Síndrome de SFM
• Lineal sebáceo síndrome de nevus
• Jadassohn naevus fakomatosis
• Naevus sebáceo de Jadassohn
• Fakomatosis organoidea del nevo.

Las características incluyen:

• Nevus sebáceo, que puede tener un sobrecrecimiento sebáceo mínimo

• Defectos esqueléticos: deformidades de la cara, el tronco y las extremidades.
• Ocular Defectos: crecimiento conjuntival o corneal o coloboma
• Cerebral defectos: deficiencia mental, convulsiones, tejido cerebral agrandado o encogido
• Raquitismo hipofosfatémico: enfermedad ósea deficiente en vitamina D.

Phakomatosis pigmentokeratotica

La fakomatosis (facomatosis a veces deletreada) pigmentoqueratótica es un ejemplo de didimosis (manchado gemelo) porque dos síndromes distintos parecen superponerse en una persona. Se caracteriza por:

• Nevus sebáceo
• Papular naevus spilus (nevo lentiginoso moteado).

Naevus spilus es un tipo de congénito melanocítico nevo. Se presenta como un café con leche café plano mácula en un bebé y luego desarrolla manchas más oscuras y pápulas.

La Phakomatosis pigmentokeratotica puede incluir características asociadas con el síndrome de Schimmelpenning (arriba) y con el síndrome de nevus spilus papular. Estos son:

• Hiperhidrosis (sudoración excesiva)
• Debilidad muscular
• Disestesia (alteración sensorial)

Se han descrito muchas otras anormalidades en casos individuales.

Didimosis aplasticosebacea

Didymosis aplasticosebacea es la asociación de nevo sebáceo con aplasia cutis congenita

Síndrome SCALP

El síndrome SCALP es didymosis aplasticosebacea en asociación con un nevo melanocítico gigante. El nombre es un acrónimo de nevo sebáceo, anomalías del sistema nervioso central, aplasia cutis, dermoide limbal y Pigmentado nevo.

Comedón síndrome de nevus

El comedo naevus está compuesto por un grupo de abierto comedones enchufado con bordillo y puede surgir en la cabeza, el tronco o las extremidades. El comedo nevus a veces se ha informado en asociación con otros defectos:

• Catarata del mismo lado que el nevo
• Defectos óseos en el mismo lado o en el lado opuesto.
• Cincha de los dedos de manos y pies (sindactilia)
• Defectos neurológicos en el mismo lado o en el lado opuesto.

Se han descrito varias otras características en casos individuales.

Angora cabello síndrome de nevus

El nevus capilar de Angora es un nevus epidérmico cubierto de pelo largo y blanco suave. El angora pelo nevus o Síndrome de Schauder también puede incluir:

• Defectos neurológicos, como retraso mental, convulsiones, espasticidad, hemiparesia.
• Defectos ópticos, como cataratas y coloboma.
• Defectos esqueléticos: principalmente malformaciones faciales como protuberancia frontal, orejas malformadas y lengua grande.

Síndrome de Becker naevus

El Becker naevus se presenta como parches de piel oscura, a menudo con un contorno de mapa o tablero de ajedrez. Se encuentra más comúnmente en la parte superior de la espalda o los hombros. Tiende a ser más prominente en los hombres debido al crecimiento del cabello oscuro en la pubertad. El síndrome también puede incluir:

• Deficiente desarrollo del seno o pezón en el lado afectado, más obvio en las mujeres.
• Pezones supernumerarios
• Pérdida de subcutáneo grasa
• Pérdida de cabello axilar.
• Musculoesquelético anormalidades y asimetría.

Diagnóstico diferencial de síndromes epidérmicos de nevus

Síndrome de Proteus

El síndrome de Proteus se caracteriza por el crecimiento excesivo de la piel, tejido conectivo, grasa, huesos y otros tejidos.

• Nevus epidérmico queratinocítico plano, suave y aterciopelado en el 50% de los casos
• Otros nevos, por ejemplo, malformación vascular, malformación linfática, aplasia cutánea, lipomas.
• Sobrecrecimiento cerebral (cerebriforme) de palmas o plantas
• Dedos o dedos de los pies agrandados
• Sobrecrecimiento de cualquier otro hueso o tejido
• Defectos neurológicos, incluidas deficiencias mentales leves y convulsiones

Otros síndromes epidérmicos de nevus

Existen numerosos informes de casos individuales o pequeñas series de casos que no se ajustan a las descripciones anteriores. Algunos de estos han recibido nombres:

• Síndrome de Naevus trichilemmocysticus
• Síndrome de Gobello: nevus epidérmico caracterizado por hipertricosis y folicular hiperqueratosis en asociación con múltiples defectos óseos.
• Síndrome de NEVADA: Naevus Epidermicus Verrucosus con AngioDisplasia y Aneurismas

• Síndrome de CLOVE: sobrecrecimiento lipomatoso congénito, malformaciones vasculares y nevus epidérmico (similar pero distinto del síndrome de Proteus).

¿Cómo se diagnostican los síndromes de nevo epidérmico?

Los síndromes epidérmicos de nevus se diagnostican clínicamente mediante una cuidadosa historia y examen. Investigaciones de apoyo en un niño con sistémico o síntomas neurológicos pueden incluir:

• Encuesta esquelética
• Radiografía de pecho
• Tomografía computarizada (Connecticut) escanear o imagen de resonancia magnética (Resonancia magnética)
• Molecular pruebas.

¿Cuál es el tratamiento para los síndromes epidérmicos de nevus?

A menudo es necesario un enfoque multidisciplinario para optimizar el manejo de los síntomas. No hay una cura.