Subtipos del síndrome de Ehlers-Danlos

La clasificación internacional de 2017 de los síndromes de Ehlers-Danlos

Ver Ehlers – Danlos síndrome.

A continuación se describen subtipos específicos del síndrome de Ehlers-Danlos (SED) o síndromes de Ehlers-Danlos. [1,2]. Incluyen:

• Síndrome de Ehlers-Danlos clásico (cEDS)
• Síndrome de Ehlers-Danlos clásico (clEDS)
• Síndrome de Ehlers-Danlos cardíaco-valvular (cvEDS)
• Vascular Síndrome de Ehlers-Danlos (vEDS)
• Síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil (hEDS)
• Artrochalasia Síndrome de Ehlers-Danlos (DEA)
• Dermatosparaxis Síndrome de Ehlers-Danlos (dEDS)
• Síndrome de Ephlers-Danlos cifoscoliótico (kEDS)
• Frágil córnea síndrome (BCS)
• Síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico (spEDS)
• Síndrome de Ehlers-Danlos musculocontractural (mcEDS)
• Síndrome de Ehlers-Danlos miopático (mEDS)
• Síndrome periodontal de Ehlers-Danlos (DEP)

Ver más imágenes del síndrome de Ehlers-Danlos.

Síndrome de Ehlers-Danlos clásico (cEDS)

El patrón de herencia de cEDS es autosómico dominante.

• Los afectados genes en cEDS son COL5A1, COL5A2y COL1A1 que afecta al Tipo V y al Tipo I colágeno.
• 50% de los pacientes diagnosticados con cEDS tienen un de novo mutación (es decir, ninguno de los padres se ve afectado).
• La gravedad varía significativamente, incluso dentro de la misma familia.
• Vascular fragilidad puede incluir disección espontánea o ruptura de arterias medianas.
• Típicamente, los pacientes con cEDS tienen hiperextensibilidad cutánea marcada, ensanchada atrófica cutáneo cicatrices y generalizado hipermovilidad articular.
• Otras características de los cEDS son hemosmosina declaración (particularmente notable en espinillas y dorso de las manos), subcutáneo esferoides (lóbulos grasos calcificados después de perder su suministro de sangre), y seudotumores de moluscos (lesiones / cicatrices engrosadas de la piel carnosa sobre las rodillas y los codos).
• No hay estrías (estrías) en los cEDS.
• Electrón típico microscopía Los hallazgos son ‘flores de colágeno’ o ‘coliflores’ debido a fibrilogénesis anormal.
• Las complicaciones de los cEDS son deformidades de las válvulas cardíacas, dilatación de la aorta y aórtico disección

Síndrome de Ehlers-Danlos clásico (clEDS)

El patrón de herencia de clEDS es autosómica recesiva.

• Los afectados gene en clEDS es TNXB que afecta a la proteína Tenascina XB.
• Los pacientes con CLEDS tienen hipermovilidad articular generalizada, piel hiperextensible, suave y aterciopelada y hematomas graves.
• No hay cicatrices atróficas en clEDS.

Síndrome de Ehlers-Danlos cardíaco-valvular (cvEDS)

El patrón de herencia de cvEDS es autosómico recesivo.

• El gen afectado en cvEDS es COL1A2 afectando a la proteína tipo I colágeno.
• Los pacientes con cvEDS presentan signos leves de EDS pero tienen un defecto aórtico severo / compromiso de la válvula cardíaca que requiere intervención quirúrgica.

Síndrome de Ehlers-Danlos vascular (vEDS)

El patrón de herencia de vEDS es dominante autosómico.

• Los genes afectados en vEDS son COL3A1 que afecta el colágeno tipo III y COL1A1 que afecta el colágeno tipo 1.
• 50% de los pacientes diagnosticados con vEDS tienen un de novo mutación (es decir, ninguno de los padres se ve afectado).
• La mediana de la esperanza de vida es de 50 años.
• Las características clínicas sutiles o ausentes de vEDS en algunos pacientes hacen que este subtipo sea difícil de diagnosticar, siendo la muerte súbita en los 30 o 40 años la única característica de presentación.
• Los vEDS pueden identificarse al nacer si hay deformidades notables del pie zambo o luxaciones de cadera.
• Las características de vEDS son hematomas severos, delgados translúcido piel y apariencia facial característica (mejillas tensas y huecas, labios y nariz delgados y ojos prominentes).
• Las complicaciones de vEDS son arterial disección (incluida la aorta), ruptura (incluida la ruptura intestinal, con colon sigmoide como el sitio más común) y complicaciones obstétricas (ruptura uterina, postparto masivo hemorragia)

Síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil (hEDS)

El patrón de herencia de hEDS es autosómico dominante.

• El gen afectado en hEDS es desconocido.
• Los pacientes con HEDS no son propensos a complicaciones potencialmente mortales, pero sus efectos pueden ser debilitantes.
• Las características de hEDS son la hipermovilidad articular generalizada, la hipermovilidad de la columna vertebral y las luxaciones o subluxaciones articulares frecuentes (hombro, rótula o articulación temporomandibular).
• No hay pseudotumores de moluscos.
• Las complicaciones de los hEDS son la dilatación de la raíz aórtica, autonómico disfunción (ortostática postural taquicardia síndrome), grave crónico dolor en las articulaciones, escoliosisy prematuro osteoartritis.

Artrochalasia Síndrome de Ehlers-Danlos (DEA)

El patrón de herencia de aEDS ​​es autosómico dominante.

• Los genes afectados en los DEA son COL1A1 y COL1A2 que afecta el colágeno tipo I.
• Como la palabra describe, artro- significa articulación, y -calasia significa relajación; La mutación produce un colágeno débil anormal.
• Los pacientes con DEA tienen un riesgo de por vida de concurrente dislocación de múltiples articulaciones principales.
• Las características de los DEA son hipotonia, hipermovilidad articular generalizada grave, congénito bilateral luxación de cadera y osteopenia.

Dermatosparaxis Síndrome de Ehlers-Danlos (dEDS)

El patrón de herencia de dEDS es autosómico recesivo.

• El gen afectado en dEDS es ADAMTS2 afectando a la proteína ADAMTS-2.
• Sparaxis se deriva de una palabra griega que significa ‘rasgar’.
• Las características de los dEDS son fragilidad cutánea severa, piel laxa y redundante, fontanelas de cierre retardado, escleróticas azules, visceral fragilidad y retraso del crecimiento postnatal (es decir, baja estatura).
• Hay característicos ‘jeroglíficos fibrillas‘ en microscopio de electrones de la piel

Síndrome de Ephlers-Danlos cifoscoliótico (kEDS)

El patrón de herencia de kEDS es autosómico recesivo.

• Los genes afectados en dEDS son PLOD1 que afecta a la proteína LH1 y FKBP14 que afecta a la proteína FKBP22.
• Gene mutaciones resultar en una deficiencia de lisil hidroxilasa, que es un modificador de colágeno enzima importante para formar enlaces cruzados entre trímeros de colágeno para aumentar la resistencia del colágeno.
• kEDS se caracteriza por un inicio temprano progresivo cifoscoliosis, hipotonía, retraso motor grueso, escleras azules con presión intraocular elevada, hipermovilidad articular generalizada y hematomas fáciles.

Síndrome de la córnea quebradiza (BCS)

El patrón de herencia de BCS es autosómico recesivo.

• Los genes afectados en dEDS son PRDM5 que afecta a la proteína PRDM5 y ZNF469 afectando a ZNF469.
• Los pacientes con BCS tienen una córnea delgada y frágil que puede perforarse espontáneamente o después de la menor. trauma.
• Las características de BCS son córnea delgada, queratocono, azul. esclerótico, riesgo de ruptura del globo, desprendimiento de retina y miopía alta.

Síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico (spEDS)

El patrón de herencia de spEDS es autosómico recesivo.

• Los genes afectados en spEDS son B4GALT7 que afecta a la proteína beta4GalT7, B3GALT6 que afecta a beta3GalT6, y SLC39A13 afectando a ZIP13.
• Las características de spEDS son baja estatura, hipotonía, arqueamiento de extremidades, osteopenia y piel hiperextensible, delgada y pastosa.

Síndrome de Ehlers-Danlos musculocontractural (mcEDS)

El patrón de herencia de mcEDS es autosómico recesivo.

• Los genes afectados en mcEDS son CHST14 que afecta a la proteína D4ST1 y DSE afectando DSE.
• Las características de mcEDS son congénitas contracturas (pie equinovaro), recurrente luxaciones, pulgares aducidos en la infancia, piel hiperextensible, moretones fáciles, piel frágil y cicatrices atróficas.

Síndrome de Ehlers-Danlos miopático (mEDS)

Los patrones de herencia de mEDS pueden ser autosómicos dominantes o autosómicos recesivos.

• El gen afectado en mEDS es COL12A1 que afecta el colágeno tipo XII.
• La debilidad muscular presente en la infancia y la niñez tiende a mejorar hasta la edad adulta, con cierto deterioro después de los 40 años.

Síndrome periodontal de Ehlers-Danlos (DEP)

El patrón de herencia de pEDS es autosómico dominante.

• Los genes afectados en pEDS son C1R que afecta a la proteína C1r y C1S que afecta a C1s.
• Las características de los pEDS son graves de inicio temprano periodontitisencía desapegada pretibial placas, hipermovilidad articular y piel hiperextensible.