Epidermólisis ampollosa

¿Qué es la epidermólisis ampollosa?

La epidermólisis ampollosa (EB) es un grupo de enfermedades hereditarias que se caracterizan por lesiones ampollas en la piel y mucoso membranas Estos pueden ocurrir en cualquier parte del cuerpo, pero generalmente aparecen en sitios de fricción y menores trauma como los pies y las manos. En algunos subtipos, también pueden aparecer ampollas en los órganos internos, como el esófago, el estómago y las vías respiratorias, sin fricción aparente.

La EB debe distinguirse de las ampollas de fricción comunes y de la epidermólisis ampollosa adquirida (EBA), que es una ampolla autoinmune enfermedad que no se hereda y que a menudo no se desarrolla hasta la vida adulta.

Las condiciones EB resultan de genético defectos de moléculas en la piel preocupada por adhesión. La pérdida de adhesión da como resultado la formación de ampollas. Existen cuatro tipos principales de EB basados ​​en diferentes sitios de formación de ampollas dentro de la estructura de la piel:

Dentro de cada uno de estos tipos de EB, hay varios subtipos. Se encuentran diversos grados de severidad que varían de leves a severos con cada tipo de EB. El consenso internacional sobre el diagnóstico y la clasificación de la EB ha dado como resultado recomendaciones actualizadas (2014), basadas en nuevas pruebas clínicas y molecular datos.

¿Quién contrae epidermólisis ampollosa?

EB es una enfermedad hereditaria, lo que significa que ha heredado uno o dos EB genes. En autosómico EB dominante, solo uno anormal gene Es necesario para expresar la enfermedad. Esto significa que solo uno de los padres necesita portar el gen EB. Por otra parte, autosómica recesiva EB heredado requiere que tenga dos genes EB (uno de cada padre) para tener la enfermedad. Si una persona tiene un gen EB recesivo emparejado con un gen normal, se les llama portador y no tengo la enfermedad.

EB generalmente ocurre al nacer o poco después. Los machos y las hembras se ven igualmente afectados. Ocasionalmente, la EB puede ser lo suficientemente leve al nacer para no ser aparente, y no es hasta que el niño sea mayor o llegue a la edad adulta antes de ser detectado.

¿Cuáles son las características clínicas de la epidermólisis ampollosa?

Epidermólisis ampollosa simple (EBS)

Para más detalles, ver Epidermólisis ampollosa simple.

Epidermólisis ampollosa de unión (JEB)

Para más detalles, ver Epidermólisis ampollosa de unión.

Epidermólisis ampollosa distrófica (DEB)

Para más detalles, ver Epidermólisis ampollosa distrófica.

Síndrome de Kindler

Hay muchos otros subtipos de EB. La presentación y la gravedad de la EB se ven afectadas por los cambios genéticos específicos y a veces puede ser difícil de clasificar.

Asesoramiento genético y prenatal las pruebas están disponibles para EB en algunos centros y deben considerarse.

Remisión para apoyo psicológico también debe ser considerado para niños con EB y su familia, especialmente para los subtipos más severos.

¿Cómo se diagnostica la epidermólisis ampollosa?

En los subtipos dominantes de EB, donde se conoce un árbol genealógico informativo, a menudo es aceptable que un dermatólogo especialista haga un diagnóstico clínico (basado en los signos de presentación).

Las pruebas de diagnóstico también están disponibles en algunos países e incluyen piel biopsia de una ampolla recién inducida que sufre inmunofluorescencia antígeno mapeo (IFM) y transmisión electrónica microscopía (EM) El análisis de mutaciones (análisis de sangre de genes), aunque actualmente no se considera la prueba de diagnóstico de primera línea, también está disponible en algunos países.

Se requerirá una derivación a un dermatólogo.

¿Cómo se evalúa la gravedad de la epidermólisis ampollosa?

La gravedad de la EB puede evaluarse utilizando los siguientes sistemas de puntuación:

• El puntaje EB de Birmingham
• El EBDASI: índice de actividad EB y cicatrización
• El iSCOREB: un instrumento para calificar resultados clínicos para la investigación de EB
• El QOLEB: evaluación de la calidad de vida en EB

Tratamiento de la epidermólisis ampollosa

General

No hay cura para la EB. Sin embargo, una investigación importante, que incluye la terapia génica y la terapia basada en células, continúa con el objetivo de mejorar la calidad de vida.

El tratamiento más actual es sintomático. los primario El objetivo es proteger la piel y detener la formación de ampollas, promover la curación y prevenir complicaciones.

Debido a que la EB puede afectar tantas partes diferentes del cuerpo, generalmente se requiere un equipo de especialistas médicos para la atención general. Cuando sea necesario, tratamiento con oral y actual Su médico puede recetarle medicamentos para ayudar a la curación o prevenir complicaciones.

Las siguientes son algunas medidas generales utilizadas en el cuidado de un paciente con EB.

• Evite actividades que induzcan fricción en la piel. Esto incluye el manejo de bebés y niños: las técnicas alternativas de manejo se aprenden fácilmente de un profesional de la salud capacitado.
• Mantenga un ambiente fresco y evite el sobrecalentamiento.
• Use almohadillas de espuma o pieles de oveja para ayudar a reducir la fricción en muebles como camas, sillas y asientos de seguridad para bebés.
• Elija ropa (incluyendo pañales) y calzado que sea liviano, que no tenga costuras o detalles irritantes (p. Ej., Cremalleras y elástico apretado).
• Perfore, drene y cubra las ampollas para promover la curación (esto solo debe hacerlo una persona que haya recibido capacitación sobre el cuidado de heridas)
• Muchas cintas adhesivas y apósitos tradicionales pueden no ser adecuados para personas con EB, especialmente aquellas con las formas más severas (por ejemplo, RDEB), ya que su eliminación puede causar un trauma adicional en la piel. Se recomienda el uso de productos avanzados para el cuidado de heridas, como cintas y apósitos de silicona de baja adherencia. Sin embargo, el ingenio mediante el uso de elementos fácilmente disponibles, como la aplicación de lubricación adicional (p. Ej., Vaselina / aceite de parafina) a algunos apósitos para heridas tradicionales, es útil.
• Cuando la EB afecta otras partes del cuerpo, se adoptan diversos cuidados y tratamientos. Por ejemplo, una dieta blanda cuando el esófago está involucrado o usa ablandadores de heces para el estreñimiento, o si el paciente tiene ampollas anales.
• Las pautas de práctica clínica están disponibles en el sitio web internacional de DEBRA *, incluidos los de atención de salud bucal, cuidado de heridas, manejo del dolor, Cáncer Administración.
• Más apoyo e información tanto de profesionales de la salud como de aquellos afectados por EB:
  • DEBRA (Asociación de Investigación de Epidermolisis Bullosa Distrófica) Internacional tiene más de 50 grupos miembros en todo el mundo.
  • Eb-Clinet es una red clínica o centros de EB y expertos en todo el mundo.