Síndrome de nevo de células basales

Que es basal célula nevo síndrome?

El síndrome de nevo de células basales es una afección hereditaria rara caracterizada por:

• Carcinomas de células basales de aparición temprana y múltiple.
• Otros tumores que incluyen melanoma, meduloblastoma, meningioma, mama carcinomano Hodgkin linfomay ovario fibroma

Los sinónimos para el síndrome de nevo de células basales (BCNS) incluyen el síndrome de nevo de carcinoma de células basales (BCCNS), el síndrome de Gorlin-Goltz, el síndrome de Gorlin y el síndrome de carcinoma de células basales nevoides. La llamada célula basal naevi son en realidad pequeños carcinomas de células basales.

Las anomalías del desarrollo en las personas afectadas pueden incluir:

• Quistes odontogénicos en la mandíbula
• Frente ancha
• Hoyos en palmas y plantas
• Anomalías de la costilla
• Falx cerebri calcificado (observado en la radiografía del cráneo)

¿Cuál es la causa del síndrome de nevo de células basales?

El síndrome de nevo de células basales se debe con mayor frecuencia a un PTCH 1 anormal (parcheado) gene en cromosoma 9q22.3-q31. Este gen normalmente funciona como un tumor supresor, por lo que cuando no funciona correctamente puede permitir que crezcan los cánceres. Otros casos se deben a mutaciones en 1p34.1 (gen PTCH 2) o 10q24.32 (gen SUFU).

El síndrome de nevo de células basales es un autosómico condición dominante que significa que la mitad de los hijos de una persona afectada también tienen el síndrome. Afecta a una de cada 50 a 100,000 personas.

Investigaciones recientes están estudiando cómo la genética del carcinoma basocelular puede conducir a tratamientos efectivos en el futuro.

* Imagen cortesía de Genetics 4 Medics

¿Cómo se hizo el diagnóstico?

Se puede hacer un diagnóstico del síndrome de nevo de células basales si hay 2 criterios mayores o 1 mayor y 2 menores.

Criterios principales

• Múltiples (> 2) carcinomas de células basales a cualquier edad o un carcinoma de células basales de menos de 20 años o> 10 nevus de células basales
• Histológicamente queratoquiste odontogénico probado o un hueso poliostótico quiste
• De la palma o plantar hoyos (3 o más)
• Ectópico calcificación: calcificación lamelar o temprana (<20 años) del falx cerebri
• Antecedentes familiares del síndrome de nevo de células basales.

Criterios menores

• Congénito defectos esqueléticos: costilla bífida, fusionada, extendida o faltante, o vértebra bífida, en cuña o fusionada
• Cabeza grande con circunferencia occipitofrontal> percentil 97, con protuberancia frontal
• Fibroma cardíaco u ovárico (benigno tumor en corazón u ovario)
• Meduloblastoma (a maligno tumor cerebral que generalmente surge en niños pequeños); esto generalmente se asocia con mutaciones del gen SUFU
• Quistes linfomesentéricos (quistes abdominales llenos de líquido linfático)
• Congénito malformación: hendido labio y / o paladar, polidactilia (dedos o dedos adicionales), defecto congénito del ojo, como catarata, microftalmos (ojo pequeño) o coloboma (tumor de iris)

Basaloide folicular hamartoma también ha sido vinculado a un mutación en el gen parcheado pero es un tumor benigno. Hay solitarios y multiples hereditario variantes

¿Cuál es el tratamiento para el síndrome de nevo de células basales?

El primero firmar del síndrome de nevo de células basales puede ser el desarrollo de un meduloblastoma en un niño de 2 a 5 años, pero afortunadamente esto es poco común. Solo unos pocos niños con meduloblastoma también tienen síndrome de nevo de células basales. Si se detecta lo suficientemente temprano, el tumor puede tratarse mediante cirugía y quimioterapia.

Los pacientes con síndrome de nevo de células basales a menudo requieren cirugía para extirpar los quistes de la mandíbula a los 20 años. A menudo, no es hasta que tienen 30 o 40 años que comienzan a aparecer los carcinomas de células basales, por lo que el diagnóstico del síndrome a menudo se retrasa.

Todos los pacientes con síndrome de nevo de células basales deben ver un dermatólogo para exámenes regulares de la piel para que los carcinomas de células basales puedan tratarse cuando son pequeños. Esto puede requerir cirugía o uno de los muchos otros tratamientos disponibles para estos tumores, incluidos crioterapia, fotodinámica terapia, fluorouracilo crema y crema de imiquimod. No deben recibir tratamiento con irradiación, ya que esto puede provocar el desarrollo de más tumores.

Algunos pacientes pueden requerir tratamiento a largo plazo con oral retinoides como la isotretinoína o la acitretina. Los carcinomas de células basales avanzados a veces se pueden tratar con vismodegib.

La protección solar es vital para reducir el número de cánceres de piel en desarrollo, pero incluso una protección completa no evitará todos los carcinomas de células basales en pacientes con síndrome de nevo de células basales.