Pénfigo familiar benigno

Que es benigno familiar pénfigo?

El pénfigo familiar benigno también se conoce como enfermedad de Hailey-Hailey. Es un raro hereditario enfermedad de la piel ampollosa descrita por primera vez por los hermanos Hailey en 1939.

¿Quién contrae pénfigo familiar benigno?

El pénfigo familiar benigno generalmente aparece en la tercera o cuarta década, aunque puede ocurrir a cualquier edad. Luego tiende a persistir toda la vida. Puede afectar a personas de todas las razas.

¿Cuál es la causa del pénfigo familiar benigno?

El pénfigo familiar benigno es un trastorno hereditario de la piel, aunque en ocasiones surgen casos esporádicos sin antecedentes familiares. El defecto responsable ahora se ha identificado en un gene llamado ATP2C1 encontrado en cromosoma 3q21-24. Este gen codifica para la proteína SPCA1 (vía secretora de calcio / manganeso-ATPasa), una bomba de calcio y manganeso. Las células de la piel (queratinocitos) se mantienen unidos a través de estructuras llamadas desmosomes y parece que los desmosomas no se ensamblan correctamente si no hay suficiente calcio.

los genético El defecto en el pénfigo familiar benigno hace que las células de la piel se despeguen unas de otras. Normalmente, las celdas se empaquetan juntas de forma muy parecida a los ladrillos y el mortero. Los pacientes con enfermedad de Hailey-Hailey tienen un “mortar” defectuoso y las células se desmoronan, como una pared de ladrillos en ruinas.

¿Cuáles son las características clínicas del pénfigo familiar benigno?

El pénfigo familiar benigno generalmente comienza como un simétrico doloroso erosivo y piel con costras erupción en los pliegues de la piel Los sitios comunes incluyen las axilas, las ingles y el cuello, debajo de los senos y entre las nalgas. Las lesiones tienden a ir y venir y no dejan cicatrices. A medida que las lesiones crecen, el centro se despeja y deja una forma de anillo típica. Si las lesiones están presentes por algún tiempo, pueden engrosarse. La piel tiende a macerarse dejando grietas bastante dolorosas.

Calor, sudoración y fricción a menudo. exacerbar la enfermedad, y la mayoría de los pacientes tienen síntomas peores durante los meses de verano.

En raras ocasiones, el pénfigo familiar benigno puede ser unilateral o tener un lineal arreglo, o puede involucrar mucoso membranas También pueden aparecer bandas blancas en las uñas y hoyos en las palmas.

¿Cuáles son las complicaciones del pénfigo familiar benigno?

Para muchos pacientes, el pénfigo familiar benigno es una afección leve, pero para otros, El dolor y el olor pueden ser problemas serios. Secundario bacteriano infección, que no es raro, puede dar lugar a un olor desagradable. El herpes simple puede infectar sitios ampollados y puede evolucionar a extendido, infección viral dolorosa (eczema herpético).

¿Cómo se diagnostica el pénfigo familiar benigno?

Por lo general, el pénfigo familiar benigno se diagnostica por su apariencia y antecedentes familiares, pero a menudo se confunde con otros problemas de la piel. El impétigo, aftas, tiña (tiña inguinal) y otras condiciones de ampollas se parecen.

El diagnóstico puede requerir una piel biopsia. los histología es característico, con capas de células cutáneas desprendidas (‘acantólisis’) Alineándose como ‘una hilera de lápidas’. A diferencia del pénfigo vulgar, el inmunofluorescencia hacer una prueba por anticuerpos es negativo

Hasta el momento no hay pruebas de diagnóstico disponibles para los miembros de la familia.

¿Cómo se trata el pénfigo familiar benigno?

No hay cura para la enfermedad de Hailey-Hailey. El tratamiento está dirigido a reducir los síntomas y prevenir brotes.

Consejos generales

• Evite factores desencadenantes como quemaduras solares, sudoración y fricción cuando sea posible; cuando hace calor, quédese adentro con un ventilador o aire acondicionado, y limite la cantidad de ejercicio realizado.
• Lave y seque los pliegues de la piel con cuidado, una o dos veces al día con agua y jabón suave.
• Use ropa suave y suelta, con almohadillas absorbentes en la ropa interior.
• Si tiene sobrepeso, intente disminuir la grasa corporal para minimizar la fricción.
• Aplique compresas húmedas, por ejemplo, con acetato de aluminio diluido 1:40 o vinagre, para secar los parches que supuran.
• Tomar baños de lejía dos veces por semana para reducir las infecciones superficiales.
• Aplicar zinc pegar a parches inflamados.
• Use antitranspirantes como roll-on y crema formas de sales de aluminio y polvo polvo que contiene la droga anticolinérgica, diphemanil 2%.

Actual recetas

• Las cremas con corticosteroides (cortisona) usadas a corto plazo (por ejemplo, una o dos semanas) son efectivas en el tratamiento de lesiones inflamadas; funcionan mejor si comienzan temprano.

• Los antibióticos tópicos como la clindamicina o la mupirocina se usan a corto plazo para localizado infección, pero es mejor evitarla a largo plazo debido al riesgo de inducir resistencia bacteriana, por ejemplo, MRSA.
• El uso a corto plazo de cremas combinadas de corticosteroides / antibióticos también puede ser útil.

• El peróxido de benzoilo es un antiséptico útil disponible como crema o lavado.

• La crema de ketoconazol se puede usar en caso de infección por hongos.

• La crema de calcipotriol es útil para algunos pacientes.

• Se ha informado que la crema de fluorouracilo es efectiva en al menos un paciente.

• Inhibidores tópicos de la calcineurina como la crema de pimecrolimus o tacrolimus ungüento Se ha informado que reducen la necesidad de esteroides tópicos.

Recetas orales

• Los cursos prolongados de antibióticos orales, como la tetraciclina, pueden ser útiles.
• Si la infección por el virus del herpes es un recurrente problema, se prescriben antivirales orales como el aciclovir.
• Se pueden recetar medicamentos anticolinérgicos como el glicopirrolato para reducir hiperhidrosis (sudoración excesiva).
• Una serie de otros medicamentos orales (retinoides, ciclosporina, dapsona y metotrexato) se han informado en casos únicos como parcialmente efectivos, pero no se han realizado ensayos grandes.

Otros tratamientos

• Inyecciones de corticosteroides en inflamados placas

• Botulinum toxina para reducir la sudoración en axilas e ingles, reduciendo así la colonización por microorganismos y brotes

• También se ha utilizado fototerapia (luz ultravioleta).

• Fotodinámica La terapia ha tenido un éxito variable.

• Se ha informado que los láseres son útiles en un estudio, por ejemplo, CO₂láser o Er: láser YAG vaporizando la piel afectada, o láser de colorante pulsado que mejora la cicatrización de heridas.

• En casos severos, se puede realizar una cirugía para eliminar la piel afectada. Los injertos de piel generalmente son necesarios para reparar las heridas.

• Se ha informado que la dermoabrasión da excelentes resultados a largo plazo.

• Los implantes de afamelanotida eliminaron la enfermedad de Hailey-Hailey en 2 pacientes.[1]

• Se informó que varios pacientes mejoraron la enfermedad de Hailey-Hailey cuando fueron tratados con dosis bajas de naltrexona.[2]

¿El pénfigo familiar benigno mejorará con el tiempo?

Muchos pacientes tienen mucho tiempo remisiones y se produce una mejora con la edad.