Epidermólisis ampollosa de unión - Hoogstra

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Qu’est-ce que l’épidermolyse bulleuse ?

L'épidermolyse bulleuse (EB) est un groupe de maladies héréditaires caractérisées par des lésions vésiculeuses sur la peau et muqueux membranes Celles-ci peuvent apparaître n'importe où sur le corps, mais apparaissent généralement aux sites de friction et de petites traumatisme como los pies y las manos. En algunos subtipos, también pueden aparecer ampollas en los órganos internos, como el esófago, el estómago y las vías respiratorias, sin fricción aparente.

¿Qué es la epidermólisis ampollosa de la unión?

En la epidermólisis ampollosa simple de unión (JEB), el sitio de formación de ampollas dentro de la piel es la lámina lúcida dentro del surface de la membrane du sous-sol. Causa généralisé ampollas en la piel y en el interior muqueuses de diversa gravedad.

¿Quién contrae epidermólisis ampollosa de unión?

JEB es una enfermedad hereditaria rara. La mayoría de los subtipos de JEB son de herencia dominante. Esto significa que se transmiten de un padre afectado a la mitad de sus hijos. JEB ocurre igualmente en hombres y mujeres.

¿Cuáles son las características clínicas de la epidermólisis ampollosa de unión?

Subtipos JEB	Caractéristiques
JEB severa generalizada Anteriormente conocido como Herlitz JEB	Forma generalizada y más severa de JEB donde aparecen ampollas en todo el cuerpo y a menudo involucran membranas mucosas y órganos internos Solo puede presentarse al nacer con una pequeña ampolla, pero se vuelve más élargi poco despues El llanto ronco o la tos son indicativos de afectación de los órganos internos. Complicaciones como infection, la desnutrición y la deshidratación generalmente conducen a la muerte prematura en la infancia La mayoría de los casos son letales dentro de los primeros 12 a 24 meses de vida.
JEB intermedio generalizado Anteriormente conocido como no Herlitz JEB	Ampollas generalizadas y membrane muqueuse participación presente al nacer o poco después Cuero cabelludo, clou y dientes más involucrados Las complicaciones como la infección, la desnutrición y la deshidratación pueden causar la muerte en la infancia, pero los que sobreviven mejoran clínicamente con el aumento de la edad.

Subtipos JEB

Caractéristiques

JEB severa generalizada
Anteriormente conocido como Herlitz JEB

Forma generalizada y más severa de JEB donde aparecen ampollas en todo el cuerpo y a menudo involucran membranas mucosas y órganos internos
Solo puede presentarse al nacer con una pequeña ampolla, pero se vuelve más élargi poco despues
El llanto ronco o la tos son indicativos de afectación de los órganos internos.
Complicaciones como infection, la desnutrición y la deshidratación generalmente conducen a la muerte prematura en la infancia
La mayoría de los casos son letales dentro de los primeros 12 a 24 meses de vida.

JEB intermedio generalizado
Anteriormente conocido como no Herlitz JEB

Ampollas generalizadas y membrane muqueuse participación presente al nacer o poco después
Cuero cabelludo, clou y dientes más involucrados
Las complicaciones como la infección, la desnutrición y la deshidratación pueden causar la muerte en la infancia, pero los que sobreviven mejoran clínicamente con el aumento de la edad.

¿Cómo se diagnostica la epidermólisis ampollosa de la unión?

Dans les sous-types dominants d'EB, pour lesquels un pedigree informatif est connu, il est souvent acceptable qu'un spécialiste pose un diagnostic clinique. dermatologue basé sur la présentation de signes. Des tests de diagnostic sont également disponibles dans certains pays et comprennent immunofluorescence antigène cartographie (IFM) et/ou transmission électronique microscopie (EM) d'une peau biopsie d'une ampoule nouvellement provoquée.

Analyse mutationnelle (prise de sang) les gènes) est également disponible dans certains pays

¿Cuál es el tratamiento de la epidermólisis ampollosa de la unión?

Voir traitement de l'épidermolyse bulleuse – généralités.

Donde esté disponible, gelLos apósitos de tipo silicona y silicona son los más adecuados para bebés con JEB, ya que causan un bajo grado de trauma al extraerlos.
El manejo de los síntomas respiratorios puede incluir oxígeno humidificado y medicamentos.

¿Cuál es el resultado para pacientes con epidermólisis ampollosa de unión?

Hay una alta tasa de mortalidad (muerte) en JEB, especialmente JEB grave generalizada, independientemente de la intervención médica.

Epidermolyse bulleuse contraignante