Epidermolyse bulleuse contraignante

¿Qué es la epidermólisis ampollosa?

La epidermólisis ampollosa (EB) es un grupo de enfermedades hereditarias que se caracterizan por lesiones ampollas en la piel y muqueux membranas Estos pueden ocurrir en cualquier parte del cuerpo, pero generalmente aparecen en sitios de fricción y menores traumatisme como los pies y las manos. En algunos subtipos, también pueden aparecer ampollas en los órganos internos, como el esófago, el estómago y las vías respiratorias, sin fricción aparente.

¿Qué es la epidermólisis ampollosa de la unión?

En la epidermólisis ampollosa simple de unión (JEB), el sitio de formación de ampollas dentro de la piel es la lámina lúcida dentro del surface de la membrane du sous-sol. Causa généralisé ampollas en la piel y en el interior muqueuses de diversa gravedad.

¿Quién contrae epidermólisis ampollosa de unión?

JEB es una enfermedad hereditaria rara. La mayoría de los subtipos de JEB son de herencia dominante. Esto significa que se transmiten de un padre afectado a la mitad de sus hijos. JEB ocurre igualmente en hombres y mujeres.

¿Cuáles son las características clínicas de la epidermólisis ampollosa de unión?

Subtipos JEB Caractéristiques
JEB severa generalizada
Anteriormente conocido como Herlitz JEB
  • Forma generalizada y más severa de JEB donde aparecen ampollas en todo el cuerpo y a menudo involucran membranas mucosas y órganos internos
  • Solo puede presentarse al nacer con una pequeña ampolla, pero se vuelve más élargi poco despues
  • El llanto ronco o la tos son indicativos de afectación de los órganos internos.
  • Complicaciones como infection, la desnutrición y la deshidratación generalmente conducen a la muerte prematura en la infancia
  • La mayoría de los casos son letales dentro de los primeros 12 a 24 meses de vida.
JEB intermedio generalizado
Anteriormente conocido como no Herlitz JEB
  • Ampollas generalizadas y membrane muqueuse participación presente al nacer o poco después
  • Cuero cabelludo, clou y dientes más involucrados
  • Las complicaciones como la infección, la desnutrición y la deshidratación pueden causar la muerte en la infancia, pero los que sobreviven mejoran clínicamente con el aumento de la edad.

¿Cómo se diagnostica la epidermólisis ampollosa de la unión?

En los subtipos dominantes de EB, donde se conoce un árbol genealógico informativo, a menudo es aceptable que un especialista haga un diagnóstico clínico dermatologue basado en los signos de presentación. Las pruebas de diagnóstico también están disponibles en algunos países e incluyen immunofluorescence antigène mapeo (IFM) y / o electrón de transmisión microscopie (EM) de una piel biopsie de una ampolla recién inducida.

Análisis mutacional (análisis de sangre de les gènes) también está disponible en algunos países

¿Cuál es el tratamiento de la epidermólisis ampollosa de la unión?

Ver tratamiento de la epidermólisis ampollosa – general.

  • Donde esté disponible, gelLos apósitos de tipo silicona y silicona son los más adecuados para bebés con JEB, ya que causan un bajo grado de trauma al extraerlos.
  • El manejo de los síntomas respiratorios puede incluir oxígeno humidificado y medicamentos.

¿Cuál es el resultado para pacientes con epidermólisis ampollosa de unión?

Hay una alta tasa de mortalidad (muerte) en JEB, especialmente JEB grave generalizada, independientemente de la intervención médica.