Epidermólise bolhosa de ligação

O que é epidermólise bolhosa?

A epidermólise bolhosa (EB) é um grupo de doenças hereditárias caracterizadas por lesões cutâneas com bolhas e mucosa membranas Podem ocorrer em qualquer parte do corpo, mas geralmente aparecem em atritos e locais menores trauma como pés e mãos. Em alguns subtipos, as bolhas também podem aparecer nos órgãos internos, como esôfago, estômago e vias aéreas, sem atrito aparente.

O que é epidermólise bolhosa juncional?

Na epidermólise bolhosa juncional simples (JEB), o local de formação de bolhas na pele é a lâmina lúcida dentro da pele. área da membrana basal. Causa generalizado bolhas na pele e no interior membranas mucosas de gravidade variável.

Quem recebe a junção da epidermólise bolhosa?

JEB é uma doença hereditária rara. A maioria dos subtipos JEB é de herança dominante. Isso significa que eles são transmitidos de um dos pais afetados para metade dos filhos. JEB ocorre igualmente em homens e mulheres.

Quais são as características clínicas da epidermólise bolhosa juncional?

Subtipos JEBCaracteristicas
JEB grave generalizado
Anteriormente conhecido como Herlitz JEB
  • Forma generalizada e mais grave de JEB, onde as bolhas aparecem por todo o corpo e frequentemente envolvem membranas mucosas e órgãos internos
  • Só pode aparecer no nascimento com uma pequena bolha, mas torna-se mais estendido pouco depois
  • Choro rouco ou tosse são indicativos de envolvimento dos órgãos internos.
  • Complicações como infecção, desnutrição e desidratação geralmente levam à morte prematura na infância
  • A maioria dos casos é fatal nos primeiros 12 a 24 meses de vida.
Intermediário generalizado JEB
Anteriormente conhecido como Herlitz JEB no
  • Bolhas generalizadas e membrana mucosa participação presente no nascimento ou logo após o nascimento
  • Couro cabeludo, unha e dentes mais envolvidos
  • Complicações como infecção, desnutrição e desidratação podem causar morte na infância, mas as que sobrevivem melhoram clinicamente com o aumento da idade.

Como é diagnosticada a epidermólise bolhosa da União?

Nos subtipos dominantes de EB, onde é conhecida uma árvore genealógica informativa, geralmente é aceitável que um especialista faça um diagnóstico clínico dermatologista com base em sinais de apresentação. Testes de diagnóstico também estão disponíveis em alguns países e incluem imunofluorescência antígeno mapeamento (IFM) e / ou transmissão de elétrons microscopia (EM) de uma pele biópsia de um blister recém-induzido.

Análise mutacional (exames de sangue de genes) também está disponível em alguns países

Qual é o tratamento da epidermólise bolhosa da União?

Ver tratamento da epidermólise bolhosa - geral.

  • Onde disponível, gelOs pensos de silicone e tipo silicone são mais adequados para bebês com JEB, pois causam um baixo grau de trauma quando removidos.
  • O tratamento dos sintomas respiratórios pode incluir oxigênio umidificado e medicamentos.

Qual é o resultado para pacientes com epidermólise bolhosa juncional?

Existe uma alta taxa de mortalidade (morte) no JEB, especialmente o JEB grave generalizado, independentemente da intervenção médica.