Amylose

¿Qué es la amiloidosis?

Amiloidosis es el término utilizado para un grupo de enfermedades en las que uno o más órganos del cuerpo acumulan varias proteínas insolubles (amyloïde) en cantidades para causar dysfonctionnement del sistema de órganos. Los órganos a menudo afectados incluyen el corazón, los riñones, el tracto gastrointestinal, el sistema nervioso y la piel. La amiloidosis de la piel se llama cutané amilosis. En esta condición, las proteínas amiloides o de tipo amiloide se depositan en el derme.

Tipos de amiloidosis

Hay tres tipos importantes de amiloidosis.

Primaire amylose

• La amiloidosis primaria es un trastorno de la proteína. métabolisme que se origina en la médula ósea y ocasionalmente se asocia con mieloma múltiple. A veces también se conoce como amiloidosis tipo cadena amiloide L (AL).
• Primaire systémique La amiloidosis afecta el corazón, los riñones, el hígado, el tracto gastrointestinal y el sistema nervioso central. La afectación de la piel ocurre en aproximadamente el 30-40% de los pacientes.
• Situé La amiloidosis primaria afecta órganos específicos como la piel (amiloidosis cutánea primaria), el corazón, los ojos, las vías respiratorias y la vejiga.

Los tipos de amiloidosis cutánea localizada primaria incluyen:

• Amiloidosis liquen
• Macular amylose
• Nodulaire amylose
• Amylose peau Discromica.

Amiloidosis sistémica secundaria.

• La amiloidosis sistémica secundaria ocurre como una complicación de muchos chronique inflammatoire maladies telles que rhumatoïdes arthrite et ostéomyélite.
• También se conoce como amiloidosis amiloide A (AA) y es la forma más común de amiloidosis sistémica en todo el mundo.
• El riñón, el hígado y el bazo son los órganos más afectados en la amiloidosis sistémica secundaria. La afectación de la piel rara vez es una característica de la enfermedad.

Famille (héréditaire) amiloidosis

La amiloidosis familiar es una forma rara de amiloidosis que se hereda y que con mayor frecuencia causa cardiomyopathie et neuropathie en la mediana edad La forma más común, conocida como amiloidosis ATTR, se debe a un mutation en la transtiretina (TTR) gène dans chromosome 5 y conduce a defectuoso hépatique proteína transtiretina.

Características clínicas de la amiloidosis primaria.

Se encuentran características clínicas distintivas para cada tipo de amiloidosis primaria.

Amiloidosis sistémica

Los signos y síntomas de la amiloidosis sistémica primaria generalmente no son específicos e incluyen:

• Fatigue
• Perte de poids
• Œdème
• À bout de souffle
• Aturdimiento
• Entumecimiento, sensación de hormigueo
• Ronquera.

Estos pueden preceder al diagnóstico de amiloidosis por hasta dos años. Sin embargo, cuando se presentan junto con los siguientes síntomas específicos, la amiloidosis sistémica debe considerarse un posible diagnóstico.

• Tunel carpal syndrome: alteración de la función del nervio mediano en la muñeca a medida que el nervio pasa a través del túnel carpiano.
• Lésions cutanées
  • Los hallazgos cutáneos más comunes son violet: pétéchies (pequeñas manchas de sangre roja) y ecchymose (pequeñas manchas planas de sangre que son de forma redonda o irregular y azuladas / violáceas).
  • Cireux papules, nodules ou assiettes se puede encontrar alrededor de los párpados, cuello, ingle y anogénital zone.
  • Se pueden formar ampollas llenas de sangre, por ejemplo al pellizcar la piel.
  • Les clou puede ser quebradizo y quebradizo (clavo dystrophie)
  • Parches de les cheveux puede surgir una pérdida (diffuser alopécie)
• Macroglosia: se refiere a una lengua agrandada y firme cubierta de manchas de sangre, placas y ampollas.
• El edema (inflamación del tejido) se desarrolla como resultado de insuficiencia cardíaca o síndrome nefrótico (enfermedad renal).
• Hepatomegalia (hígado agrandado).

Amiloidosis liquen

• Aussi appelé papulaire amylose
• La amiloidosis liquen es la forma más común de amiloidosis cutánea primaria localizada.
• Se presenta como una picazón intensa. éruption en las espinillas, muslos, pies y antebrazos.
• Las lesiones consisten en múltiples puntos elevados (pápulas) que son squameux y rojo / marrón.
• Les papules peuvent se réunir en placas engrosadas.
• Parece ser más común en personas de ascendencia china y hombres.
• Ocurre con mayor frecuencia en personas de 50 a 60 años de edad.
• Puede ser una variante del liquen simple.

Amylose maculaire

• En la amiloidosis macular, las lesiones aparecen como manchas planas de color marrón oscuro o grisáceo que pueden unirse para formar parches de piel oscura.
• El grado de picazón varía de leve a grave.
• Las lesiones generalmente se distribuyen simétricamente sobre la parte superior de la espalda entre los omóplatos, en el pecho y, a veces, en los brazos.
• Parece ser más común en asiáticos, sudamericanos y orientales orientales.
• Por lo general, se presenta en la vida adulta temprana y afecta a las mujeres con más frecuencia que a los hombres.

Amiloidosis cutánea localizada primaria nodular

• También conocido como amiloidosis cutis nodularis atrófica y amiloidosis tumefactiva
• La amiloidosis cutánea localizada primaria nodular es la forma más rara de amiloidosis cutánea localizada primaria.
• Pueden aparecer nódulos o placas firmes simples o múltiples en el tronco, las extremidades, las extremidades, la cara y los genitales.
• La amiloidosis cutánea localizada primaria nodular generalmente no presenta síntomas y los pacientes buscan atención médica por su apariencia.
• Los nódulos pueden ser de unos pocos milímetros a unos pocos centímetros y pueden ser de color marrón rosado a rojo.
• Las lesiones tienden a no ulcerarse, pero algunas pueden agrietarse o partirse, particularmente las de las plantas de los pies.

Amiloidosis cutis dyschromicum

Amylose peau La discromica es una forma recientemente descrita de amiloidosis cutánea primaria que causa localización hyperpigmentation et hypopigmentation.

¿Cómo se hace el diagnóstico de amiloidosis?

El diagnóstico de los diversos tipos de amiloidosis cutánea primaria se realiza por su aspecto clínico y por la característica histologie cambios observados en la piel biopsie. Ver también amiloidosis sistémica. pathologie.

¿Cuál es el tratamiento de la amiloidosis sistémica?

Tratamiento inespecífico

El tratamiento está dirigido a mantener la función de los órganos afectados. Por ejemplo, la insuficiencia renal se puede tratar con diálisis e insuficiencia cardíaca congestiva con diuréticos.

Traitement spécifique

• Chimiothérapie con melfalan y prednisona o dexametasona (corticosteroides orales) pueden contrôle amiloidosis sistémica
• En la amiloidosis secundaria, la colchicina puede inhiber amyloïde déclaration mientras que el tratamiento se dirige contra la causa principal.
• Géré monoclonal des anticorps en uso para la amiloidosis sistémica incluyen lenalidomida y bortezomib.
• Moelle osseuse ablation puede llevarse a cabo para eliminar el plasma células y es seguido por células madre autólogas transplantation.
• La amiloidosis ATTR hereditaria se trata con diflunisal o tafamidis (que estabiliza la proteína transtiretina anormal). El trasplante de hígado está reservado para las personas más severamente afectadas.

Prévoir

La mayoría de los pacientes no tratados mueren dentro de 1 a 2 años después del diagnóstico de amiloidosis sistémica primaria por insuficiencia cardíaca o renal.

¿Cuál es el tratamiento de la amiloidosis cutánea primaria?

El tratamiento del liquen y la amiloidosis macular se centra en aliviar la picazón. Los antihistamínicos sedantes pueden ser moderadamente efectivos. Actuel y los esteroides intralesionales pueden proporcionar cierto alivio si se usan con otros tratamientos. Otros tratamientos incluyen dimetil sulfóxido tópico (DMSO) y fototerapia (UVB o PUVA).

El tratamiento quirúrgico para eliminar los depósitos de amiloide incluye Être vaporización, dermoabrasión y excision de lesiones individuales.

El objetivo principal del tratamiento de la amiloidosis cutánea localizada primaria nodular es mejorar la apariencia. Se utilizan varios métodos e incluyen antibióticos, corticosteroides tópicos e intralesionales, cryothérapie, dermoabrasión, afeitado, curetaje y electrodesecación, láser de dióxido de carbono y láser de colorante pulsado.

La amiloidosis cutánea primaria tiende a persistir o recurrir después del tratamiento, pero permanece limitada a la piel y no evoluciona a enfermedad sistémica.