Gènes et mélanome

introduction

Bien que la principale cause de mélanome est le soleil, les gènes Ils sont également importants. Moléculaire génétique L'étude du mélanome (génomique) améliore rapidement notre compréhension de la maladie et de la façon de la traiter. C'est un domaine de recherche très compliqué. Cette page décrit brièvement pourquoi la génomique est importante.

Voir aussi Génétique du mélanome.

Les gènes sont endommagés par UVR

Exposition à UV rayonnement, en particulier aux rayons UVA (ondes longues Rayonnement ultraviolet) provoque des changements dans notre mélanocyte (pigment gènes cellulaires).

Il existe probablement de nombreux autres déclencheurs pour expliquer les formes rares de mélanome qui ne sont pas liées à l'exposition au soleil.

Génétique et chromosomique les changements peuvent inclure:

• Mutations
• Duplications
• Suppressions

Les changements génétiques peuvent amener les cellules mélanocytaires à:

• Auto destruction
• Grandir sur une taupe inoffensive
• Séparez rapidement contrôle
• Envahit le tissu environnant
• Il se propage à travers le système sanguin ou lymphatique
• Induire plus vaisseaux sanguins grandir pour nourrir le mélanome
• Empêchez une réponse immunitaire au mélanome.

Il existe de nombreuses altérations génétiques différentes primaire et mélanome secondaire.

Mutations de pilote

Les mutations de pilote ou d'initiateur courantes sont décrites ci-dessous. La compréhension des mutations du conducteur conduit à de nouveaux traitements pour le mélanome avancé.

• Mutant BRAF Il est situé à environ 50% mélanomes, en particulier ceux diagnostiqués chez les personnes de moins de 55 ans. On le trouve également dans de nombreux grains de beauté inoffensifs. BRAF arrête la croissance des grains de beauté en induisant la sénescence (vieillesse) et en arrêtant la croissance mélanocytes.
• Des mutations dans NRAS se trouvent dans 20% de mélanomes.
• Des altérations du c-KIT sont signalées dans certains mélanomes survenant à la plante des pieds, en dessous de la clou et en muqueux membranes
• Les mutations GNAQ et GNA11 sont associées à un mélanome oculaire.
• On ne trouve pas de mutations conductrices dans environ un tiers des mélanomes.

Les gènes expliquent famille mélanome

Certaines familles auraient un mélanome familial, qui est dû à des mutations des gènes qui sont transmises du parent à l'enfant et qui peuvent être cliniquement associées atypique naevi et pathologiquement dysplasique naevi. Un mélanome causé par des gènes hérités est suspecté si au moins deux parents au premier degré (père, frère, sœur ou enfant) reçoivent un diagnostic de mélanome.

Plusieurs mutations spécifiques ont été décrites dans différentes familles atteintes de mélanome. Environ 40% présente des mutations dans CDKN2A gène. Les membres des familles touchés par cette anomalie ont généralement de nombreux gros grains de beauté.

Les gènes expliquent la couleur de la peau.

La couleur de la peau dépend en partie de l'activité de la mélanocortine 1 destinataire (MC1R) gén.

• Les personnes ayant une activité MC1R accrue ont de l'eumélanine noire / brune et bronzent facilement lors d'une exposition aux UVR.
• Les personnes ayant une activité MC1R minimale ont le rouge cheveux et peau claire, due au pigment rouge / jaune de la phéomélanine.
• La phéomélanine bloque mal les rayons ultraviolets par rapport à l'eumélanine, ce qui rend les personnes aux cheveux roux et à la peau claire les plus à risque de développer un mélanome.

Le gène du facteur 4 de régulation de l'interféron est également un gène de sensibilité au mélanome associé à une peau claire et à des taches de rousseur.