Genes y melanoma

Introducción

Aunque la causa principal de melanoma es el sol, genes También son importantes. Molecular genético El estudio del melanoma (genómica) está aumentando rápidamente nuestra comprensión de la enfermedad y cómo tratarla. Es un campo de investigación muy complicado. Esta página es una breve descripción de por qué la genómica es importante.

Ver también Genética del melanoma.

Melanoma

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Melanoma de diseminación superficial

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Melanoma nodular

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Melanoma subungueal

Los genes son dañados por UVR

Exposición a UV radiación, particularmente a los rayos UVA (onda larga Radiación ultravioleta) provoca cambios en nuestra melanocito (pigmento celular) genes.

Es probable que haya muchos otros factores desencadenantes para explicar las formas raras de melanoma que no están relacionadas con la exposición al sol.

Genética y cromosómico los cambios pueden incluir:

  • Mutaciones
  • Duplicaciones
  • Deleciones

Los cambios genéticos pueden causar que las células de melanocitos:

  • Auto destrucción
  • Crecer en un lunar inofensivo
  • Divide rápidamente, de controlar
  • Invade el tejido circundante
  • Se propaga a través del sistema sanguíneo o linfáticos
  • Inducir más vasos sanguineos crecer para alimentar el melanoma
  • Prevenir una respuesta inmune al melanoma.

Existen numerosas alteraciones genéticas diferentes en primario y melanoma secundario.

Mutaciones del conductor

El conductor común o las mutaciones iniciadoras se describen a continuación. La comprensión de las mutaciones conductoras está dando lugar a nuevos tratamientos para el melanoma avanzado.

  • Mutante BRAF se encuentra en aproximadamente el 50% melanomas, especialmente aquellos diagnosticados en personas menores de 55 años. También se encuentra en numerosos lunares inofensivos. BRAF detiene el crecimiento de los lunares al inducir la senescencia (vejez) y la detención del crecimiento en el melanocitos.
  • Las mutaciones en NRAS se encuentran en el 20% de los melanomas.
  • Se informan alteraciones del c-KIT en algunos melanomas que surgen en las plantas de los pies, debajo del uñas y en mucoso membranas
  • Las mutaciones GNAQ y GNA11 están asociadas con melanoma en el ojo.
  • No se encuentran mutaciones conductoras en aproximadamente un tercio de los melanomas.

Los genes explican familiar melanoma

Se dice que algunas familias tienen melanoma familiar, que se debe a mutaciones en los genes que se transmiten de padres a hijos y pueden estar asociadas clínicamente atípico naevi y patológicamente displásico naevi. Se sospecha melanoma causado por genes heredados si dos o más parientes de primer grado (padre, hermano, hermana o hijo) son diagnosticados con melanoma.

Se han descrito varias mutaciones específicas en diferentes familias con melanoma. Alrededor del 40% tiene mutaciones en el CDKN2A gene. Los miembros afectados de familias con esta anormalidad tienden a tener muchos lunares grandes.

Los genes explican el color de la piel.

El color de la piel depende en parte de la actividad de la melanocortina 1 receptor (MC1R) gen.

  • Las personas con mayor actividad de MC1R tienen eumelanina negra / marrón y se broncean fácilmente al exponerse a la UVR.
  • Las personas con actividad mínima de MC1R tienen rojo cabello y piel clara, debido al pigmento rojo / amarillo de feomelanina.
  • La feomelanina bloquea la UVR de manera deficiente en comparación con la eumelanina, por lo que las personas con cabello rojo y piel clara tienen el mayor riesgo de desarrollar melanoma.

El gen del factor regulador del interferón 4 también es un gen de susceptibilidad al melanoma asociado con piel clara y pecas.