Homocystinurie

Qu'est-ce que l'homocystinurie?

L'homocystinurie est un génétique, une maladie héréditaire caractérisée par une élévation des urines et sérum concentrations d'homocystéine (a acides aminés) Les personnes atteintes d'homocystinurie ne peuvent pas traiter adéquatement la métathionine, un acide aminé nécessaire à la croissance et au développement des enfants et au maintien de l'équilibre azoté des adultes.

Quels sont les signes et symptômes de l'homocystinurie?

Les nouveau-nés atteints d'homocystinurie semblent souvent normaux, mais les signes et symptômes commencent à se développer au cours de la première année de vie, bien que tous ne soient pas évidents au début.

Les signes et symptômes de l'homocystinurie peuvent varier considérablement et les patients peuvent présenter l'un des symptômes suivants:

• Apparence marfanoïde (cela fait référence à la taille haute et mince et à l'apparence aux longs membres rappelant Marfan syndrome )
• Pectus carinatum ou pectus excavatum (la dépression du renflement du sternum)
• Bouche haute et arquée avec encombrement des dents.
• Cyphoscoliose
• Ectopique lentis (luxation du cristallin)
• Myopie
• Glaucome
• Retard mental (avec un QI moyen de 80, bien qu'environ 30% de patients atteints d'homocystinurie aient un QI dans la plage normale).
• Arachnodactylie (araignée et doigts longs)
• Saisies
• Cérébrovasculaire événements
• Psychiatrique troubles
• L'ostéoporose
• Incapacité de l'enfant à prospérer
• Augmentation des risques de caillots sanguins et de veines profondes. thrombose

Cutané Les signes d'homocystinurie comprennent:

• Hypopigmentation du à inhibition de tyrosinase
• Juste et mince cheveux
• Mince, translucide peau
• Hyperhidrose

• Peau sèche avec tendance à eczéma

• Le vitiligo
• Joues rouges avec de grands pores.
• Livedo reticularis
• Atrophique cicatrices sur les bras et les mains
• Télangiectasie

Qu'est-ce qui cause l'homocystinurie?

L'homocystinurie est héritée d'une autosomique motif récessif Mutations de CBS, MTHFR, MTR, MTRR et MMASHC les gènes ont été impliqués

Ces mutations peuvent conduire à:

• déficit en cystathionine bêta synthase (CBS)
• Déficit en 5,10-méthylemetetrahydrofolate réductase
• carence en cobalamine dans la synthèse des coenzymes
• enzyme anomalies affectant la conversion de l'homocystéine en métathionine

* Image gracieuseté de Genetics 4 Medics

Comment l'homocystinurie est-elle diagnostiquée?

Les tests d'homocystinurie peuvent inclure:

• Test cyanure-nitroprussiate
• Test des acides aminés sériques et urinaires
• Plasma taux de méthionine libres
• Ophtalmologique test de myopie, lentis ectopique

• Peau biopsie avec fibroblastes culture

• Radiographie squelettique
• Biopsie hépatique avec dosage enzymatique.
• MTHFR génotypage

Comment l'homocystinurie est-elle traitée?

Il n'y a pas de remède à l'homocystinurie. Cependant, environ la moitié des patients répondent à des doses élevées de pyridoxine (B6). Peau pigmentation Vous pouvez revenir à la normale.

Pour ceux qui ne répondent pas à la pyridoxine, d'autres traitements incluent:

• Un régime pauvre en métathionine (cela comprend les carottes, les betteraves, les blettes, les tomates, les épinards, les poivrons, les melons, les pommes, les poires, mais exclut le brocoli, les champignons, les avocats, les pommes de terre, les noix, le tofu et les haricots noirs ou noirs, en raison de la teneur en acides aminés)
• Triméthylglycine (bétaïne)
• Suppléments d'acide folique et ajout de cystéine à l'alimentation.

De nombreux patients atteints d'homocystinurie meurent en tant que jeunes adultes en raison de artériel et veineux thrombose.