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Homocistinúria

¿Qué es la homocistinuria?

La homocistinuria es un genético, trastorno hereditario caracterizado por orina elevada y sérum concentraciones de homocisteína (un aminoácidos) Las personas con homocistinuria no pueden procesar adecuadamente el aminoácido metationina, que es necesario para el crecimiento y el desarrollo en los niños y para mantener el equilibrio de nitrógeno en los adultos.

¿Cuáles son los signos y síntomas de la homocistinuria?

Los recién nacidos con homocistinuria a menudo parecen normales, pero los signos y síntomas comienzan a desarrollarse en el primer año de vida, aunque no todos son evidentes al principio.

Los signos y síntomas de la homocistinuria pueden variar ampliamente, y los pacientes pueden presentar cualquiera de los siguientes:

  • Apariencia marfanoide (esto se refiere a la construcción alta, delgada y apariencia de extremidades largas que recuerda a Marfan síndrome )
  • Pectus carinatum o pectus excavatum (la depresión de la protuberancia del esternón)
  • Paladar alto y arqueado con apiñamiento de los dientes.
  • Cifoscoliosis
  • Ectopic lentis (dislocación de la lente)
  • Miopía
  • Glaucoma
  • Retraso mental (con un coeficiente intelectual promedio de 80, aunque aproximadamente el 30% de los pacientes con homocistinuria tienen un coeficiente intelectual en el rango normal).
  • Aracnodactilia (dedos largos y de araña)
  • Convulsões
  • cérebro vascular eventos
  • Psiquiátrico desordens
  • Osteoporose
  • Insuficiencia infantil para prosperar
  • Mayor probabilidad de formación de coágulos sanguíneos y de venas profundas. trombose

Cutâneo Los signos de homocistinuria incluyen:

  • Hipopigmentação devido a inibição do tirosinase
  • Justo y delgado cabelo
  • Delgado, translúcido pele
  • Hiperidrose
  • Piel seca con tendencia a eczema

  • Vitiligo
  • Mejillas sonrojadas con poros grandes.
  • Livedo reticular
  • Atrófico cicatrices en brazos y manos
  • Telangiectasia

¿Qué causa la homocistinuria?

La homocistinuria se hereda en un autossômico patrón recesivo Mutações de la CBS, MTHFR, MTR, MTRR y MMASHC genes han sido implicados

Estas mutaciones pueden conducir a:

  • deficiencia de cistationina beta sintasa (CBS)
  • deficiencia de 5,10-metilemetetrahidrofolato reductasa
  • deficiencia de cobalamina en la síntesis de coenzimas
  • enzima anormalidades que afectan la conversión de homocisteína en metationina
Genética de la homocistinuria *

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* Imagem cortesia de Genetics 4 Medics

¿Cómo se diagnostica la homocistinuria?

Las pruebas de homocistinuria pueden incluir:

  • Prueba de cianuro-nitroprusiato
  • Examen de aminoácidos en suero y orina
  • Plasma niveles de metionina libre
  • Oftalmológico examen de miopía, lentis ectópico
  • Pele biópsia com fibroblastos cultura

  • Radiografía esquelética
  • Biopsia de hígado con ensayo enzimático.
  • MTHFR genotipado

¿Cómo se trata la homocistinuria?

No queda cura para la homocistinuria. Sin embargo, alrededor de la mitad de los pacientes responden a altas dosis de piridoxina (B6). Piel pigmentação Puede volver a la normalidad.

Para aquellos que no responden a la piridoxina, otros tratamientos incluyen:

  • Una dieta baja en metationina (esto incluye zanahorias, remolachas, acelgas, tomates, espinacas, pimientos, melones, manzanas, peras, pero excluye el brócoli, champiñones, aguacates, papas, nueces, tofu y frijoles negros o negros, debido al contenido de aminoácidos)
  • Trimetilglicina (betaína)
  • Suplementos de ácido fólico y adición de cisteína a la dieta.

Muchos pacientes con homocistinuria mueren como adultos jóvenes debido a arterial e venoso trombosis.