Microphtalmie avec syndrome linéaire des défauts cutanés.

¿Qué es la microftalmia con linéaire defectos de la piel syndrome?

La microftalmia con síndrome de defectos lineales de la piel (MLS) (MIM309801) es rara génétique trastorno del neurodesarrollo que se presenta al nacer en mujeres. Las dos características principales son anomalías en los ojos y la piel. También se pueden asociar problemas neurológicos y cardiovasculares.

El síndrome MLS también se conoce como síndrome MIDAS (microftalmia, Dermique Aplasie, Esclerocornea) o síndrome de Gazali-Temple.

¿Quién contrae el síndrome MLS y por qué?

El síndrome MLS es una condición genética dominante ligada al cromosoma X. Afecta predominantemente a las mujeres. La transmisión de madre a hija ha sido reportada. X-chromosome La inactivación influye en la apariencia clínica del síndrome.

Solo una copia del mutado gène Se requiere para tener un efecto. En los hombres XY, ya que solo tienen un cromosoma X, el efecto es letal antes del nacimiento. Hombres XX (por ejemplo, 47: XXY o 46: XX con Xp; Y translocation) puede sobrevivir y mostrar las características clínicas típicas del síndrome MLS. Las mujeres tienen dos copias del cromosoma X y, por lo tanto, las mujeres afectadas tienen un gen normal y uno anormal o eliminado. Hasta la fecha, donde se ha identificado la anormalidad, generalmente ha implicado una eliminación en una región específica del cromosoma X. Punto mutations (sin sentido y sin sentido) rara vez se han reportado. Sin embargo, no todos los casos de síndrome MLS han tenido mutation confirmado.

Las mutaciones en el gen HCCS, ubicado en Xp22.2, afectan la sintetasa de tipo holocitocromo-c (también conocida como heme liasa). Esta enzyme es importante en las mitocondrias para la producción de citocromo c, implicado en la fosforilación oxidativa y la muerte celular (apoptose)

Características clínicas del síndrome MLS

Los dos órganos principales afectados en el síndrome MLS son el ojo y la piel y estas características están presentes al nacer.

Microftalmia

La microftalmia es el nombre utilizado para describir los globos oculares que son más pequeños de lo habitual. Uno o ambos ojos pueden verse afectados. No causa “anoftalmia”, lo que significa ausencia de globos oculares, aunque ese nombre se ha utilizado incorrectamente en algunos casos. En el síndrome MLS el cornée a menudo está nublado (esclerocornea).

Defectos lineales de la piel

La piel está involucrada en casi todos los casos. Característicamente hay defectos cutáneos lineales e irregulares. situé a la cara y el cuello. Estos pueden corresponder con Lignes Blaschko. Al nacer, las líneas son rojas pero se curan para dejar el marrón. pigmenté zonas

Otras características del síndrome MLS

Algunos pacientes han tenido solo signos oculares o cutáneos, en combinación con otras características menos comunes. Estas otras características se describen en la tabla a continuación.

Coeur
  • Participa en aproximadamente el 18%
  • Cardiomyopathie (defecto del músculo cardíaco)
  • Defecto septal (agujero en el corazón)
  • Arritmias (latidos cardíacos irregulares)
Cerebro
  • Ausencia de cuerpo calloso
  • Convulsiones infantiles
  • Microcefalia (cerebro pequeño)
  • Ventrículos agrandados
  • Retraso mental leve a severo (25%)
Œil
  • Anormalidades coriorretinianas (el revestimiento del globo ocular)
  • Blefarofimosis (apertura del ojo estrechada)
  • Quistes orbitales (bultos en la cuenca del ojo)
Hernia de diafragma
  • Brecha en el diafragma (músculo debajo de las costillas que se usa para respirar)
  • Dificultad respiratoria (dificultad para respirar)
Estatura
  • A menudo corto
Urogenital système
  • Anomalías de los genitales internos y externos.

Puede haber una variación considerable en la presentación clínica, incluso dentro de una familia.

¿Cómo se diagnostica el síndrome MLS?

El síndrome MLS es inicialmente un diagnóstico clínico basado en los cambios característicos de los ojos y la piel.

Chromosomecaryotype) los estudios muestran comúnmente una diferencia obvia en una de las X chromosomes, característicamente una supresión del brazo corto. El gen HCCS puede secuenciarse para mutaciones en laboratorios de investigación si la eliminación no es aparente.

Biopsie d'une peau blessure se ha informado de un solo paciente y mostró un músculo liso hamartoma.

El síndrome MLS puede necesitar ser distinguido de focal hipoplasia dérmica o síndrome de Goltz (MIM305600), otro síndrome ligado al cromosoma X con anomalías en los ojos y la piel que afecta predominantemente a las mujeres. Sin embargo, anomalías esqueléticas como la sindactilia (dedos o dedos unidos) o fendu de las manos o pies no se ven en el síndrome MLS. El gen responsable de la hipoplasia dérmica focal es el gen PORCN en Xp11.23.

El síndrome de Aicardi (MIM304050) también puede necesitar ser excluido ya que el ojo y el cerebro se ven afectados de manera similar, solo en las mujeres. Sin embargo, la piel no está involucrada. El gen que causa este síndrome aún no se ha identificado, pero se ha localizado en Xp22.

Tratamiento del síndrome MLS

El tratamiento se dirige a los síntomas específicos a medida que surgen. No hay una cura.

Las lesiones de la piel se curan solas dejando marcas marrones.