Microftalmia com síndrome de defeitos cutâneos lineares.

O que é microftalmia com linear manchas na pele síndrome?

Microftalmia com síndrome de defeito de pele linear (MLS) (MIM309801) é rara genético desordem do desenvolvimento neurológico que ocorre ao nascer nas mulheres. As duas principais características são anomalias nos olhos e na pele. Problemas neurológicos e cardiovasculares também podem ser associados.

A síndrome MLS também é conhecida como síndrome MIDAS (microftalmia, Dérmica Aplasia, Sclerocornea) ou síndrome de Gazali-Temple.

Quem recebe a síndrome da MLS e por quê?

A síndrome da MLS é uma condição genética dominante ligada ao cromossomo X. Afeta predominantemente as mulheres. A transmissão de mãe para filha foi relatada. X-cromossoma A inativação influencia a aparência clínica da síndrome.

Apenas uma cópia do mutante gene É necessário ter um efeito. Nos homens XY, uma vez que eles têm apenas um cromossomo X, o efeito é letal antes do nascimento. XX homens (por exemplo, 47: XXY ou 46: XX com Xp; Y translocação) pode sobreviver e mostrar as características clínicas típicas da síndrome da MLS. As mulheres têm duas cópias do cromossomo X e, portanto, as mulheres afetadas têm um gene normal e um gene anormal ou excluído. Até o momento, onde a anormalidade foi identificada, geralmente envolveu a exclusão em uma região específica do cromossomo X. mutações (sem sentido e sem sentido) raramente foram relatados. No entanto, nem todos os casos de síndrome da MLS tiveram mutação confirmado.

Mutações no gene HCCS, localizadas em Xp22.2, afetam a sintetase do tipo holocitocromo-c (também conhecida como heme-liase). Está enzima é importante nas mitocôndrias para a produção de citocromo c, envolvido na fosforilação oxidativa e morte celular (apoptose)

Características clínicas da síndrome de MLS

Os dois principais órgãos afetados na síndrome da MLS são o olho e a pele, e esses recursos estão presentes no nascimento.

Microftalmia

Microftalmia é o nome usado para descrever os globos oculares menores que o normal. Um ou ambos os olhos podem ser afetados. Não causa "anoftalmia", o que significa ausência de globos oculares, embora esse nome tenha sido usado incorretamente em alguns casos. Na síndrome da MLS, a córnea geralmente está nublado (esclerocornéia).

Defeitos lineares da pele

A pele está envolvida em quase todos os casos. Existem defeitos cutâneos característicos lineares e irregulares. localizado para o rosto e pescoço. Estes podem corresponder a Linhas Blaschko. No nascimento, as linhas são vermelhas, mas curam até o marrom. pigmentado zonas

Outras características da síndrome da MLS

Alguns pacientes tiveram apenas sinais oculares ou cutâneos, em combinação com outras características menos comuns. Esses outros recursos estão descritos na tabela abaixo.

Coração
  • Participe em aproximadamente 18%
  • Cardiomiopatia (defeito muscular do coração)
  • Defeito septal (orifício no coração)
  • Arritmias (batimentos cardíacos irregulares)
Cérebro
  • Ausência de corpo caloso
  • Convulsões infantis
  • Microcefalia (cérebro pequeno)
  • Ventrículos aumentados
  • Retardo mental leve a grave (25%)
Olho
  • Anormalidades coriorretinianas (o revestimento do globo ocular)
  • Blefarofimose (abertura dos olhos estreitada)
  • Cistos orbitais (caroços na cavidade ocular)
Hérnia de diafragma
  • Hiato do diafragma (músculo abaixo das costelas usado para respirar)
  • Falta de ar (dificuldade em respirar)
Altura
  • Frequentemente curto
Urogenital sistema
  • Anormalidades da genitália interna e externa.

Pode haver variação considerável na apresentação clínica, mesmo dentro de uma família.

Como é diagnosticada a síndrome da MLS?

A síndrome da MLS é inicialmente um diagnóstico clínico baseado nas alterações características dos olhos e da pele.

Cromossomacariótipo) estudos geralmente mostram uma diferença óbvia em um dos X cromossomos, caracteristicamente uma supressão do braço curto. O gene HCCS pode ser sequenciado para mutações em laboratórios de pesquisa se a exclusão não for aparente.

Biópsia de uma pele ferimentos apenas um paciente relatou e mostrou músculo liso hamartoma.

A síndrome da MLS pode precisar ser diferenciada da focal hipoplasia dérmica ou síndrome de Goltz (MIM305600), outra síndrome ligada ao X com anormalidades nos olhos e na pele que afeta predominantemente as mulheres. No entanto, anormalidades esqueléticas, como sindactilia (dedos ou dedos unidos) ou fenda das mãos ou pés não são vistos na síndrome da MLS. O gene responsável pela hipoplasia dérmica focal é o gene PORCN em Xp11.23.

A síndrome de Aicardi (MIM304050) também pode precisar ser excluída, pois os olhos e o cérebro são afetados da mesma forma, apenas em mulheres. No entanto, a pele não está envolvida. O gene que causa essa síndrome ainda não foi identificado, mas está localizado em Xp22.

Tratamento da síndrome de MLS

O tratamento é direcionado a sintomas específicos à medida que surgem. Não há cura.

As lesões cutâneas curam sozinhas deixando marcas marrons.