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Syndrome de Torre-Muir

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Cancer de la peau

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Texte: Miiskin.

¿Qué es Torre-Muir? syndrome?

El síndrome de Torre-Muir es una afección hereditaria rara en la que hay sébacé (glándula sebácea) tumores cutáneos en asociación con tumores internos Cancer.

El tracto gastrointestinal es el órgano más comúnmente afectado, con casi la mitad de los pacientes con cáncer colorrectal. El segundo sitio más común es el cáncer del tracto genitourinario.

El síndrome de Torre-Muir también se conoce como “síndrome de Muir-Torre” y “sebáceo”. néoplasme/ /viscéral carcinome'.

¿Qué es el síndrome de Lynch?

El síndrome de Lynch también se conoce como héréditaire cáncer colorrectal no poliposis (HNPCC). La herencia es autosomique dominante. Es el mas comun génétique síndrome que da un prédisposition al cáncer del tracto gastrointestinal inferior (colorrectal), útero (endometrio) y ovario. Se debe a la incapacidad de reparar daños ADN.

La investigación ha demostrado que algunas familias con síndrome de Lynch comparten la misma falla genética que las familias con síndrome de Torre-Muir. El síndrome de Torre-Muir ahora se considera un phénotypique variante del síndrome de Lynch.

Cutané características de los síndromes de Torre-Muir y Lynch

Las lesiones cutáneas pueden ocurrir antes o después del diagnóstico de cáncer interno. Por lo general, los tumores sebáceos son poco frecuentes y su desarrollo debe despertar sospechas de síndrome de Torre-Muir o Lynch y la necesidad de más pruebas de investigación. Sébacé hyperplasie et sébacé naevus No suelen estar relacionados con el síndrome de Torre-Muir.

El sebáceo néoplasmes asociados con el síndrome de Torre-Muir y Lynch incluyen:

  • Adenomas sebáceos
  • Sébacé épithéliomes
  • Carcinomas sebáceos.

No todos los casos de estos tumores se deben al síndrome.

Otras lesiones cutáneas que pueden surgir en miembros de la familia afectados incluyen:

  • Kératoacanthome
  • Squameux carcinome à cellules
  • Plusieurs folliculaire kystes

Sébacé adénome y sebáceo épithéliome

El adenoma sebáceo y el epitelioma sebáceo son los marcadores cutáneos más característicos del síndrome de Torre-Muir / Lynch.

  • Ils sont bénin tumores que se presentan como amarillos papules ou nodules.
  • Pueden crecer en cualquier parte del cuerpo, pero se ubican principalmente en la cabeza, particularmente en la cara, el cuero cabelludo y los párpados.
Adenoma sebáceo

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Adenoma sebáceo en paciente con síndrome de Lynch

Carcinome sébacé

El carcinoma sebáceo es un le mal tumeur eso ocurre más comúnmente en los párpados.

  • En los párpados, el tumor aparece como un color amarillo firme. nodule con tendencia a ulcerarse
  • Los carcinomas en el párpado pueden frecuentemente métastase y causar la muerte
  • También puede ocurrir en cualquier parte de la piel, incluidos los oídos, los pies, el pene y los labios

Kératoacanthome

Los queratoacantomas solitarios o múltiples se ven comúnmente en el síndrome de Torre-Muir.

  • Un queratoacantoma comienza como un rojo papule que crece rápidamente para convertirse en un nódulo brillante del color de la piel con télangiectasies (marcas rojas en forma de araña causadas por dilatación vaisseaux sanguins) y un enchufe central córneo cubierto por un Cortex.

¿Cuál es la causa del síndrome de Torre-Muir?

El síndrome de Torre-Muir y el síndrome de Lynch son autosomique dominant condiciones debido a genética mutations, lo que significa que la mitad de los hijos de una persona afectada también tienen el síndrome.

Mutaciones en 4 reparaciones no coincidentes les gènes se han encontrado en los síndromes de Torre-Muir y Lynch. Estos involucran principalmente a MSH2 gène, localizado en chromosome 2p. Algunos pacientes tienen mutaciones en el MLH1 gen en el cromosoma 3p.

¿Cómo se diagnostica?

El síndrome de Torre-Muir generalmente se sospecha debido a las características clínicas. Sin embargo, si un adenoma sebáceo, un carcinoma sebáceo o un pólipo colónico se extirpan quirúrgicamente, el pathologiste puede examinar las células para ver si el MSH Los productos genéticos tienen inestabilidad de microsatélites, una característica del síndrome. Immunohistochimie las pruebas muestran pérdida de expresión de la proteína MMR, lo que indica un mutation dans MSH2 u otro gen asociado.

La deficiencia de MMR está presente en el 30–45% de las lesiones sebáceas, pero no todas son resultado del síndrome. Si los antecedentes personales o familiares del paciente o las características clínicas sugieren el síndrome de Torre-Muir o Lynch, el paciente puede someterse a pruebas genéticas adicionales mediante secuenciación de genes completos o exomas completos.

¿Cuál es el tratamiento para los síndromes de Torre-Muir y Lynch?

Los pacientes con el síndrome de Torre-Muir y Lynch deben someterse a exámenes médicos y físicos y pruebas de laboratorio y radiográficas apropiadas con regularidad para detectar tumores malignos internos, particularmente de los tractos gastrointestinal y genitourinario. Los pacientes necesitan un regular coloscopie para la detección temprana de tumores colorrectales. Los cánceres deben manejarse con terapias anticancerígenas apropiadas.

En algunas familias, un diagnóstico genético puede identificar asymptomatique les transporteurs de la mutación Todos los familiares de primer grado, especialmente los portadores de mutaciones, deben remitirse a partir de los 20 años para un seguimiento de rutina y un tratamiento temprano.

El tratamiento de las lesiones cutáneas incluye:

  • Los tumores benignos y los queratoacantomas se pueden tratar quirúrgicamente con excision ou cryothérapie
  • Los carcinomas sebáceos deben extirparse por completo.
  • Oral rétinoïdes, Acitretina o isotretinoína, pueden prevenir algunas lesiones
  • Las inyecciones de interferón a veces se combinan con rétinoïde traitement

Se ha observado una mejoría del síndrome de Torre-Muir en pacientes tratados con sirolimus.

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