Síndrome de Torre-Muir

¿Qué es Torre-Muir? síndrome?

El síndrome de Torre-Muir es una afección hereditaria rara en la que hay sebáceo (glándula sebácea) tumores cutáneos en asociación con tumores internos Câncer.

El tracto gastrointestinal es el órgano más comúnmente afectado, con casi la mitad de los pacientes con cáncer colorrectal. El segundo sitio más común es el cáncer del tracto genitourinario.

El síndrome de Torre-Muir también se conoce como “síndrome de Muir-Torre” y “sebáceo”. neoplasia/ /visceral carcinoma'

¿Qué es el síndrome de Lynch?

El síndrome de Lynch también se conoce como hereditário cáncer colorrectal no poliposis (HNPCC). La herencia es autossômico dominante. Es el mas comun genético síndrome que da un predisposição al cáncer del tracto gastrointestinal inferior (colorrectal), útero (endometrio) y ovario. Se debe a la incapacidad de reparar daños DNA.

La investigación ha demostrado que algunas familias con síndrome de Lynch comparten la misma falla genética que las familias con síndrome de Torre-Muir. El síndrome de Torre-Muir ahora se considera un fenotípico variante del síndrome de Lynch.

Cutâneo características de los síndromes de Torre-Muir y Lynch

Las lesiones cutáneas pueden ocurrir antes o después del diagnóstico de cáncer interno. Por lo general, los tumores sebáceos son poco frecuentes y su desarrollo debe despertar sospechas de síndrome de Torre-Muir o Lynch y la necesidad de más pruebas de investigación. Sebáceo hiperplasia e sebáceo nevo No suelen estar relacionados con el síndrome de Torre-Muir.

El sebáceo neoplasias asociados con el síndrome de Torre-Muir y Lynch incluyen:

• Adenomas sebáceos
• Sebáceo epiteliomas

• Carcinomas sebáceos.

No todos los casos de estos tumores se deben al síndrome.

Otras lesiones cutáneas que pueden surgir en miembros de la familia afectados incluyen:

• Ceratoacantoma
• Escamoso carcinoma celular
• Múltiplo folicular cistos

Sebáceo adenoma y sebáceo epitelioma

El adenoma sebáceo y el epitelioma sebáceo son los marcadores cutáneos más característicos del síndrome de Torre-Muir / Lynch.

• São benigno tumores que se presentan como amarillos pápulas ou nódulos.
• Pueden crecer en cualquier parte del cuerpo, pero se ubican principalmente en la cabeza, particularmente en la cara, el cuero cabelludo y los párpados.

carcinoma sebáceo

El carcinoma sebáceo es un maligno tumor eso ocurre más comúnmente en los párpados.

• En los párpados, el tumor aparece como un color amarillo firme. nódulo con tendencia a ulcerarse
• Los carcinomas en el párpado pueden frecuentemente metástase y causar la muerte
• También puede ocurrir en cualquier parte de la piel, incluidos los oídos, los pies, el pene y los labios

Ceratoacantoma

Los queratoacantomas solitarios o múltiples se ven comúnmente en el síndrome de Torre-Muir.

• Un queratoacantoma comienza como un rojo pápula que crece rápidamente para convertirse en un nódulo brillante del color de la piel con telangiectasias (marcas rojas en forma de araña causadas por dilatación vasos sanguíneos) y un enchufe central córneo cubierto por un Córtex.

¿Cuál es la causa del síndrome de Torre-Muir?

El síndrome de Torre-Muir y el síndrome de Lynch son autossômico dominante condiciones debido a genética mutações, lo que significa que la mitad de los hijos de una persona afectada también tienen el síndrome.

Mutaciones en 4 reparaciones no coincidentes genes se han encontrado en los síndromes de Torre-Muir y Lynch. Estos involucran principalmente a MSH2 gene, localizado en cromossoma 2p. Algunos pacientes tienen mutaciones en el MLH1 gen en el cromosoma 3p.

Como é diagnosticado?

El síndrome de Torre-Muir generalmente se sospecha debido a las características clínicas. Sin embargo, si un adenoma sebáceo, un carcinoma sebáceo o un pólipo colónico se extirpan quirúrgicamente, el patologista puede examinar las células para ver si el MSH Los productos genéticos tienen inestabilidad de microsatélites, una característica del síndrome. Imuno-histoquímica las pruebas muestran pérdida de expresión de la proteína MMR, lo que indica un mutação no MSH2 u otro gen asociado.

La deficiencia de MMR está presente en el 30–45% de las lesiones sebáceas, pero no todas son resultado del síndrome. Si los antecedentes personales o familiares del paciente o las características clínicas sugieren el síndrome de Torre-Muir o Lynch, el paciente puede someterse a pruebas genéticas adicionales mediante secuenciación de genes completos o exomas completos.

¿Cuál es el tratamiento para los síndromes de Torre-Muir y Lynch?

Los pacientes con el síndrome de Torre-Muir y Lynch deben someterse a exámenes médicos y físicos y pruebas de laboratorio y radiográficas apropiadas con regularidad para detectar tumores malignos internos, particularmente de los tractos gastrointestinal y genitourinario. Los pacientes necesitan un regular colonoscopia para la detección temprana de tumores colorrectales. Los cánceres deben manejarse con terapias anticancerígenas apropiadas.

En algunas familias, un diagnóstico genético puede identificar assintomático transportadoras de la mutación Todos los familiares de primer grado, especialmente los portadores de mutaciones, deben remitirse a partir de los 20 años para un seguimiento de rutina y un tratamiento temprano.

El tratamiento de las lesiones cutáneas incluye:

• Los tumores benignos y los queratoacantomas se pueden tratar quirúrgicamente con excisão ou crioterapia
• Los carcinomas sebáceos deben extirparse por completo.
• Oral retinóides, Acitretina o isotretinoína, pueden prevenir algunas lesiones
• Las inyecciones de interferón a veces se combinan con retinóide tratamento

Se ha observado una mejoría del síndrome de Torre-Muir en pacientes tratados con sirolimus.