Tricotiodistrofia

O que é tricotiodistrofia?

A tricotiodistrofia é um raro sistema multissistêmico, autossômico distúrbio recessivo caracterizado por deficiência curta e quebradiça de enxofre cabelo. Outras características clínicas podem incluir fotossensibilidade, ictiose, Discapacidade intelectual, hematológico anormalidades, fertilidade diminuída e baixa estatura [1].

O nome tricotiodistrofia foi cunhado por Price et al em 1979 e deriva do grego: tricho (cabelo), tio (enxofre), dis (defeituoso), troféu (comida).

A tricotiodistrofia é classificada em fotossensível e subtipos não fotossensíveis [2].

Quem recebe tricotiodistrofia?

A estimativa incidência A tricotiodistrofia é de um por milhão de nascidos vivos. Homens e mulheres são igualmente afetados. A tricotiodistrofia tem sido descrita em vários grupos étnicos em todo o mundo, embora ocorra mais comumente entre populações onde consanguinidade é frequente [1,3].

O que causa a tricotiodistrofia?

A tricotiodistrofia é causada por defeitos DNA reparo e transcrição e herdado de um autossômica recessiva padrão, o que significa que ambos os pais devem ter a mutação gene que causa tricotiodistrofia para a criança herdar.

• A tricotiodistrofia fotossensível geralmente resulta de mutações no reparo do DNA genes ERCC2 (XPD), ERCC3 (XPD) ou GTF2H (p8/ /TTDA), com o primeiro (ERCC2 / XPD) gen mutação sendo mais comum
• Alguns casos de tricotiodistrofia não fotossensível têm sido associados a mutações em MPLKIP (TTDN1), um gene de função desconhecida [2–4].

Quais são as características clínicas da tricotiodistrofia?

A tricotiodistrofia é caracterizada por cabelos curtos, quebradiços e deficientes em enxofre, que são escassos e quebram facilmente. Outras características clínicas são altamente variáveis na expressão. Aproximadamente 50% de pacientes têm fotossensibilidade associada, embora isso não confira um risco aumentado de pele no futuro. Câncer (ao contrário de pacientes com xeroderma pigmentosa).

Adicional cutâneo recursos podem incluir xerose, ictiose e membrana de colódio ao nascimento. Também pode estar associado à onicodistrofia (frágil unha) [1–3].

Outras anormalidades não dermatológicas associadas podem incluir:

• Complicações relacionadas à gravidez, que ocorrem em cerca de 30% dos casos (intra-uterino retardo de crescimento, pré-eclâmpsia e eclâmpsia, trabalho de parto prematuro [<37 semanas de gestação] e baixo peso ao nascer)
• Comprometimento intelectual / atraso no desenvolvimento (casos 85%)
• Baixa estatura (73% de casos)
• Ocular anormalidades incluindo congênito cachoeiras, estrabismo e nistagmo (aproximadamente 50% dos casos)
• Anormalidades reumatológicas (articulações contraturas e deslocamentos, axial osteosclerose e distal osteopenia)
• Anormalidades hematológicas (anemia, neutropeniacaracterísticas da característica da β-talassemia)
• Recorrente infecções, principalmente respiratórias, que se desenvolvem no primeiro ano de vida [1,5].

A clinica fenótipo A tricotiodistrofia varia de doença leve com anormalidades capilares a doença grave com infecções recorrentes e defeitos graves de desenvolvimento. Várias siglas foram criadas para descrever as diferentes características clínicas. fenótipos visto

• PIBIDS: P (fotossensibilidade), I (ictiose), B (cabelos quebradiços), I (deterioração intelectual com baixo QI), D (diminuição da fertilidade) e S (baixa estatura).
• Na tricotiodistrofia não fotossensível, IBIDS e BIDS representam as iniciais das mesmas palavras. [3]

Quais são as complicações da tricotiodistrofia?

As complicações da tricotiodistrofia estão relacionadas principalmente ao alto risco de infecções graves e com risco de vida. [5]

Como é diagnosticada a tricotiodistrofia?

A tricotiodistrofia pode ser diagnosticada demonstrando um baixo teor de enxofre na análise bioquímica de hastes capilares, além de um dos seguintes achados:

• Trichoschisis (cabelos quebrados ou partidos)
• Faixas alternadas de claras e escuras ou faixas de "cauda de tigre" no eixo do cabelo, encontradas pela luz polarizada microscopia ou tricoscopia
• Uma cutícula capilar gravemente danificada ou ausente ao digitalizar microscópio eletrônico [3].

Qual é ele diagnóstico diferencial para tricotiodistrofia?

Os diagnósticos diferenciais da tricotiodistrofia podem incluir:

Cockayne síndrome

A síndrome de Cockayne é um distúrbio autossômico recessivo raro do reparo do DNA, caracterizado por fotosensibilidade, aparência facial distinta, baixa estatura, anormalidades oculares, envelhecimento prematuro e neurológico disfunção.

Xeroderma pigmentoso

Xeroderma pigmentoso é uma condição autossômica recessiva rara do reparo do DNA, caracterizada pelo desenvolvimento precoce de alterações pigmentares, um risco aumentado de Radiação ultravioletapele induzida e mucosa câncer de membrana, fotossensibilidade grave (50%) e, em alguns indivíduos, progressivo neurodegeneração (30%).

Doença de Menkes

A doença de Menkes (também conhecida como síndrome do cabelo encaracolado de Menkes) é uma doença congênita ligada ao X genético distúrbio no qual a deficiência de cobre causa cabelos peculiares "torcidos" (muito torcidos), neurodegeneração e tecido conjuntivo anormalidades.

Síndrome de Netherton

A síndrome de Netherton é uma rara condição de cornificação autossômica recessiva, caracterizada por uma tríade de inflamatório e escamoso lesões cutâneas, uma anormalidade característica do eixo capilar marcada como tricorrhexis invaginata ("cabelos de bambu") e uma maior incidência de doenças alérgicas a alimentos alergia, urticáriae atópico dermatite [2,3].

Qual é o tratamento para a tricotiodistrofia?

Os pacientes com tricotiodistrofia geralmente têm necessidades complexas de assistência à saúde e se beneficiam de uma abordagem multidisciplinar, com informações de pediatria, genética, oftalmologia, neurologia, obstetrícia, ortopedia, doenças infecciosas, dermatologiae radiologia. O aconselhamento genético apropriado deve ser oferecido aos pacientes afetados e suas famílias.

Como não há cura para a tricotiodistrofia, o tratamento baseia-se principalmente no manejo de manifestações clínicas, sintomas e complicações. Pacientes fotossensíveis devem receber conselhos sobre proteção solar. As infecções devem ser tratadas precocemente e agressivamente. [1].

Qual é o resultado da tricotiodistrofia?

Como não há cura para a tricotiodistrofia, o previsão normalmente é ruim para crianças com doenças graves e a idade média da morte é relatada em 3 anos. Durante o neonatal período da infância, há substancial morbidade e mortalidade, com pneumonia e outras infecções (particularmente septicemia) sendo as principais causas de morte [1].