Acrodermatite enteropática

O que é acrodermatite enteropática?

A acrodermatite enteropática é uma doença rara associada à deficiência de zinco. É apresentado com a tríade clássica de:

• peri-acral e artificial dermatite
• Diarréia
• Alopecia.

Primário A acrodermatite enteropática é devida a um defeito hereditário no transportador de zinco, resultando em diminuição da absorção intestinal de zinco.

A acrodermatite enteropática adquirida pode ser resultado de ingestão reduzida, aumento da demanda, má absorção ou, raramente, pode estar associada a certos distúrbios metabólicos.

A pseudoacrodermatite enteropática tem sido descrita na deficiência de biotinidase, ácido orgânico, aminoácidos, ciclo da ureia e distúrbios de ácidos graxos essenciais [1-5].

A acrodermatite enteropática também é conhecida como acrodermatite enteropatia, má absorção primária de zinco. síndrome, síndrome de Danbolt-Closs e síndrome de Brandt [6-8].

Qual é o papel do zinco no organismo?

O zinco é um micronutriente essencial com melhor biodisponibilidade do leite humano do que o leite de vaca ou outras fórmulas infantis.

• Carne, marisco e gérmen de trigo são fontes alimentares ricas.
• Fitatos (cereais) e alguns medicamentos. inibir sua absorçãoquelante agentes).
• A absorção de zinco ocorre principalmente no jejuno e duodeno.

O zinco faz parte de mais de 200 metaloenzimas envolvidas na celular metabolismo.

• A biodisponibilidade e o transporte de zinco são importantes para homeostase.
• O zinco tem antiinflamatório e propriedades antioxidantes.
• Desempenha um papel importante na cicatrização normal de feridas, crescimento, desenvolvimento cerebral e função imunológica. [1–5,9–11].

O que causa acrodermatite enteropática?

Acrodermatite enteropática primária

A acrodermatite enteropática primária é uma autossômico recessivo genético desordem e se manifesta quando dois defeituosos genes são herdados (um de cada pai). Transportadoras tem um normal gene e um gene defeituoso e geralmente não apresenta nenhum sintoma da doença.

a SLC39A4 gene localizado em cromossoma 8q24.3 codifica a proteína transportadora de zinco, ZIP4. UMA mutação no SLC39A4 perturba a absorção, o transporte e a homeostase geral do zinco. A deficiência de zinco na acrodermatite enteropática primária é secundária a um bloqueio parcial da absorção de zinco através do intestino delgado. membrana mucosa.

Um grande número de enzimas requerem zinco como cofator levando a manifestações clínicas heterogêneas.

Acrodermatite enteropática adquirida

A acrodermatite enteropática adquirida pode estar associada ao seguinte:

• Ingestão inadequada de zinco (dieta vegetariana ou leite materno deficiente em zinco, anorexia nervosa, crônica consumo de álcool ou nutrição intravenosa sem zinco)
• Má absorção intestinal (doença inflamatória intestinal, cirurgia de bypass intestinal [12], cístico fibroseou doença pancreática)
• Perda urinária excessiva de zinco (síndrome nefrótica)
• Baixos níveis de albumina e altos estados catabólicos (trauma, queimadura térmica, cirurgia extensa ou cirrose)

• migratório necrolítico eritema (glucagonoma) [13].

Quais são as características clínicas da acrodermatite enteropática?

A acrodermatite enteropática primária pode se manifestar em bebês alimentados com fórmula dentro de alguns dias ou semanas após o nascimento e logo após o desmame em bebês amamentados. Tanto homens como mulheres são igualmente afetados [1–5,9–11].

Os sintomas de acrodermatite enteropática adquirida podem ocorrer em qualquer idade, dependendo da causa subjacente, mas afetam principalmente crianças mais velhas, adolescentes e adultos.

Os bebês prematuros podem apresentar precocemente acrodermatite enteropática devido ao aumento da demanda e balanço negativo de zinco ao nascimento. A acrodermatite enteropática em recém-nascidos prematuros pode ser devida a deficiência de zinco no leite materno ou a uma mutação da proteína transportadora.

Acrodermatite enteropática primária e adquirida têm cutâneo e achados não cutâneos.

características da pele

Uma forma de dermatite é tipicamente a primeira manifestação da deficiência de zinco. Caracteristicamente, é encontrado em um acral e peri-orificial distribuição.

• Geralmente há uma forte demarcação entre a área afetada e a pele normal.
• O orifício peri erupção Geralmente é em forma de ferradura ou em forma de U com o envolvimento das bochechas até o queixo que evita os lábios.
• eczematoso ou psoriasiforme pratos progresso para incluir vesículas e bullas, pústulas, erosões ou hiperceratótico zonas
• Uma língua vermelha brilhante (glossite), boca úlceras, e queilite angular são frequentemente sinais precoces.
• Simétrico perianal escoriações e erupção nas nádegas
• músculo extensor aspectos das extremidades (cotovelos e joelhos) e áreas acrais (dedos das mãos e pés) também podem estar envolvidos.
• Secundário infecção com Candida albicans ou Staphylococcus aureus pode acontecer.
• A cicatrização de feridas é prejudicada.

Difuso cabelo a perda afeta o couro cabeludo, sobrancelhas e cílios. a unha são lisos com sulcos, distrofia e paroníquia.

Sintomas não cutâneos

Outras características da acrodermatite enteropática incluem [1–5,9–11]:

• Blefaro-conjuntivite e sensibilidade à luz
• Perda de apetite
• Diarréia, leve ou grave.
• Irritabilidade (bebês choram e se agitam incessantemente)
• Humor deprimido, apatia e distúrbios emocionais em crianças mais velhas e adultos.
• Falha de crescimento em crianças não tratadas
• Hipogeusia (diminuição do paladar)
• hipogonadismo em adolescentes e adultos jovens do sexo masculino.

Como é diagnosticada a acrodermatite enteropática?

As seguintes investigações podem ser úteis se houver suspeita de deficiência de zinco e acrodermatite enteropática.

• Sérum/ /plasma níveis de zinco: os níveis normais sem jejum são 9,0-17,0 µmol/L
• Fosfatase alcalina sérica – isso pode apoiar o diagnóstico se estiver baixo
• Albumina sérica – note que o zinco é negativo agudoReagente de fase para que níveis baixos de zinco possam ser observados se a albumina estiver baixa ou na presença de doença inflamatória. Precauções especiais de coleta podem ser necessárias. Esteja ciente de falsos positivos e falsos negativos.
• Níveis de zinco na urina, cabelo e leite materno, se disponíveis
• Um hemograma completo anemia e leucopenia são típicos

UMA biópsia de pele precoce ferimentos não é específico como histologia pode ser semelhante a eczema ou psoríase Espongiose com epidérmico palidez pode ser visto inicialmente Confluente paraqueratose, queratinócitos necrólise, uma fina camada de Malpighia e ausência de camada granular Pode ser visto mais tarde.

Qual é ele diagnóstico diferencial de acrodermatite enteropática?

Outras condições que devem ser consideradas podem incluir [1–5,9–13]:

• Atópico eczema – isso geralmente evita a área do guardanapo, não resulta em perda de cabelo e geralmente se apresenta após a primeira infância

• Psoríase: isso envolve a virilha flexões (psoríase do guardanapo) com placas típicas em outros lugares

• Seborréico dermatite - isso tem um típico flexural distribuição

• Eritema migratório necrolítico: é uma dermatite esfoliativa periorificial observada em bebês com distúrbios metabólicos, como deficiência de biotinidase e distúrbios do ciclo da uréia, ácidos orgânicos e ácidos graxos essenciais (geralmente incluídos na rotina neonatal triagem metabólica)

• Pelagra, por deficiência de niacina e dermatite semelhante à pelagra na doença de Hartnup

• Bolhoso desordens, particularmente epidermólise bolhosa (EB) e linear Doença de bolhas de IgA

• Célula de Langerhans histiocitose – pode apresentar-se com um hemorrágico papulopustulosa erupção na área do guardanapo

• Superinfecção por Candida

• Queimadura térmica - isso deve levantar a suspeita de lesão não acidental

• Guardanapo de dermatite.

Qual é o tratamento da acrodermatite enteropática?

O tratamento da acrodermatite enteropática primária começa com suplementação em altas doses usando zinco elementar oral a 3 mg/kg/dia (há 50 mg de zinco elementar em 220 mg de sulfato de zinco) [1–5,9–11]. A suplementação oral em altas doses supera o defeito do transportador.

O tratamento da deficiência de zinco adquirida ou dietética começa com 0,5-1 mg/kg/dia de zinco elementar durante o tratamento da desnutrição. O zinco pode ser administrado durante a gravidez.

• Doses normais de zinco são geralmente bem toleradas, mas uma overdose pode causar toxicidade.
• A overdose aguda de zinco pode causar vômitos, diarréia, cólicas abdominais, letargia, tontura e distúrbios da marcha.
• A superdosagem crônica de zinco pode levar a neutropenia, leucopenia, deficiência de cobre e ferro, anemia, retardo de crescimento e lipídico anormalidades.
• A preparação de sulfato de zinco pode causar irritação gastrointestinal e preparações de gluconato ou acetato podem ser tentadas quando disponíveis.
• Os níveis de zinco no sangue devem ser medidos a cada 3 a 6 meses com ajuste para a dose eficaz mais baixa. Hemograma completo, fosfatase alcalina e níveis de cobre podem ser úteis para monitoramento adicional.

Secundário bacteriano A infecção da pele e a candidíase requerem terapia adequada.

Qual é o resultado da acrodermatite enteropática?

Os sintomas de diarreia, irritabilidade e humor geralmente melhoram dentro de um dia após o início do tratamento com zinco. A cicatrização da pele é observada dentro de uma semana e o crescimento normal do cabelo é observado dentro de um mês após a reposição de zinco.

a previsão La acrodermatitis enteropática generalmente es buena con un diagnóstico rápido y reemplazo de zinc, pero puede ser potencialmente mortal sin tratamiento.