Síndrome do nevo basocelular

O que é basal célula nevo síndrome?

A síndrome do nevo basocelular é uma doença hereditária rara caracterizada por:

• Carcinomas basocelulares de início precoce e múltiplo.
• Outros tumores, incluindo melanoma, meduloblastoma, meningioma, mama carcinomanão Hodgkin linfomae ovário fibroma

Sinônimos para síndrome do nevo basocelular (BCNS) incluem síndrome do nevo do carcinoma basocelular (BCCNS), síndrome de Gorlin-Goltz, síndrome de Gorlin e síndrome do carcinoma basocelular nevóide. A chamada célula basal naevi Na verdade, são pequenos carcinomas basocelulares.

As anormalidades de desenvolvimento nas pessoas afetadas podem incluir:

• Cistos odontogênicos na mandíbula
• testa larga
• Buracos em palmeiras e plantas
• Anomalias de costela
• Foice cerebral calcificada (vista na radiografia do crânio)

Qual é a causa da síndrome do nevo basocelular?

A síndrome do nevo basocelular é mais frequentemente causada por um PTCH 1 anormal (remendado). gene no cromossoma 9q22.3-q31. Este gene normalmente funciona como um tumor supressor, então, quando não funciona corretamente, pode permitir o crescimento de cânceres. Outros casos são devidos mutações em 1p34.1 (gene PTCH 2) ou 10q24.32 (gene SUFU).

A síndrome do nevo basocelular é uma autossômico condição dominante que significa que metade dos filhos de uma pessoa afetada também tem a síndrome. Afeta uma em cada 50 a 100.000 pessoas.

Uma pesquisa recente está estudando como a genética do carcinoma basocelular pode levar a tratamentos eficazes no futuro.

* Imagem cortesia de Genetics 4 Medics

Como foi feito o diagnóstico?

Um diagnóstico de síndrome do nevo basocelular pode ser feito se houver 2 critérios principais ou 1 critério principal e 2 critérios menores.

Critérios principais

• Múltiplos (>2) carcinomas basocelulares em qualquer idade ou um carcinoma basocelular com menos de 20 anos ou >10 nevos basocelulares
• Histologicamente ceratocisto odontogênico comprovado ou osso poliostótico cisto
• Palma ou plantar furos (3 ou mais)
• Ectopic calcificação: calcificação lamelar ou precoce (<20 años) del falx cerebri
• História familiar de síndrome do nevo basocelular.

Critérios menores

• Congênita defeitos esqueléticos: costela bífida, fundida, estendida ou ausente, ou vértebra bífida, em cunha ou fundida
• Cabeça grande com circunferência occipitofrontal > percentil 97, com protuberância frontal
• Fibroma cardíaco ou ovariano (benigno tumor no coração ou ovário)
• Meduloblastoma (um maligno tumor cerebral que geralmente surge em crianças pequenas); isso geralmente está associado a mutações do gene SUFU
• Cistos linfomesentéricos (cistos abdominais cheios de líquido linfático)
• Congênita malformação: fenda lábio e/ou palato, polidactilia (dedos extras das mãos ou dos pés), defeito ocular congênito, como cascata, microftalmia (olho pequeno) ou coloboma (tumor da íris)

Basalóide folicular hamartoma também esteve ligado a um mutação no gene patched, mas é um tumor benigno. Existem solitários e múltiplos hereditário variantes

Qual é o tratamento para a síndrome do nevo basocelular?

O primeiro placa da síndrome do nevo basocelular pode ser o desenvolvimento de um meduloblastoma em uma criança de 2 a 5 anos, mas felizmente isso é raro. Apenas algumas crianças com meduloblastoma também apresentam síndrome do nevo basocelular. Se detectado precocemente, o tumor pode ser tratado com cirurgia e quimioterapia.

Pacientes com síndrome do nevo basocelular geralmente necessitam de cirurgia para remover cistos na mandíbula aos 20 anos. Muitas vezes, só aos 30 ou 40 anos é que os carcinomas basocelulares começam a aparecer, pelo que o diagnóstico da síndrome é muitas vezes tardio.

Todos os pacientes com síndrome do nevo basocelular devem consultar um dermatologista para exames regulares de pele, para que os carcinomas basocelulares possam ser tratados quando pequenos. Isso pode exigir cirurgia ou um dos muitos outros tratamentos disponíveis para esses tumores, incluindo crioterapia, fotodinâmico terapia, fluorouracil creme e creme de imiquimod. Eles não devem ser tratados com irradiação, pois isso pode levar ao desenvolvimento de mais tumores.

Alguns pacientes podem necessitar de tratamento a longo prazo com retinóides como isotretinoína ou acitretina. Os carcinomas basocelulares avançados às vezes podem ser tratados com vismodegibe.

A proteção solar é vital para reduzir o número de cancros de pele em desenvolvimento, mas mesmo a proteção completa não prevenirá todos os carcinomas basocelulares em pacientes com síndrome do nevo basocelular.