Epidermólise bolhosa distrófica

O que é epidermólise bolhosa?

A epidermólise bolhosa (EB) é um grupo de doenças hereditárias caracterizadas por lesões cutâneas com bolhas e mucosa membranas Podem ocorrer em qualquer parte do corpo, mas geralmente aparecem em atritos e locais menores trauma como pés e mãos. Em alguns subtipos, as bolhas também podem aparecer nos órgãos internos, como esôfago, estômago e vias aéreas, sem atrito aparente.

O que é epidermólise bolhosa distrófica?

A epidermólise bolhosa distrófica (DEB) é caracterizada pelo local de formação de bolhas na lâmina densa dentro do área da membrana basal e o topo derme. Causa generalizado bolhas na pele e no interior membranas mucosas e leva a cicatriz Treinamento.

Quem recebe epidermólise bolhosa distrófica?

Epidermólise bolhosa distrófica É uma doença hereditária rara. Existem dois subtipos principais: autossômico dominante epidermólise bolhosa distrófica (BDED) e autossômica recessiva epidermólise bolhosa distrófica (RDEB). Esta última é a forma mais grave.

Qual é a causa da epidermólise bolhosa distrófica?

Dominante DEpidermólise bolhosa ytrófica É causado por heterozigoto mutação no tipo VII colágeno gene (COL7A1; 120120) no cromossoma 3p21.

Recessivo dEpidermólise bolhosa ytrófica É devido ao homozigoto ou composto mutação heterozigótica no gene que codifica o colágeno tipo VII (COL7A1; 120 120) no cromossomo 3p21.

Quais são as características clínicas da epidermólise bolhosa distrófica?

Como é diagnosticada a epidermólise bolhosa distrófica?

Nos subtipos dominantes da epidermólise bolhosa, onde é conhecida uma árvore genealógica informativa, geralmente é aceitável que um especialista faça o diagnóstico clínico. dermatologista com base em sinais de apresentação.

• Testes de diagnóstico também estão disponíveis em alguns países e incluem pele biópsia de um blister recém-induzido que sofre imunofluorescência antígeno mapeamento (IFM) e / ou transmissão de elétrons microscopia (EM) Análise mutacional (análise sanguínea de genes), embora atualmente não seja considerado o teste de primeira linha, ele também está disponível em alguns países.

O carcinoma de células escamosas na epidermólise bolhosa distrófica é diagnosticado por sua aparência clínica e é apoiado por uma biópsia.

Qual é o tratamento da epidermólise bolhosa distrófica?

Ver tratamento da epidermólise bolhosa - geral.

• Cigarrilha (prurido) pode ser um problema para pacientes com epidermólise bolhosa distrófica; Estratégias como o umedecimento podem ajudar e evitar ambientes quentes.
• Dominante epidermólise bolhosa distrófica (DDEB), o foco está na prevenção e gerenciamento de bolhas. Refere-se à pele, mas também pode incluir alimentos macios para reduzir esofágico bolhas
• Em situações recessivas graves epidermólise bolhosa distrófica (RDEB), é necessária muita atenção à pele e às mucosas. Controle da dor, prurido, infecção, cicatrizes e deformidades, desnutrição e anemia todos desempenham um papel importante no tratamento diário de RDEB.
• Os carcinomas de células escamosas são tratados cirurgicamente. Isso deve ser feito precocemente, pois os tumores são agressivos e muitas vezes metastatizados no momento do diagnóstico. Pode ser necessária amputação.

Qual é o resultado para pacientes com epidermólise bolhosa distrófica?

A expectativa de vida não é afetada no dominante epidermólise bolhosa distrófica. Em recessivo epidermólise bolhosa distrófica, a expectativa de vida melhorou significativamente devido ao manejo adequado e intervenções relacionadas às complicações da doença, incluindo detecção e tratamento precoces do carcinoma de células escamosas (CEC).