Manifestações dermatológicas da síndrome de Down.

O que está abaixo síndrome?

Síndrome de Down é comum genético transtorno resultante de cromossômico anormalidade, trissomia 21. Pessoas com síndrome de Down apresentam atraso cognitivo e aspectos característicos associados a certas condições médicas. [1–8].

Quem contrai síndrome de Down?

a incidência A incidência da síndrome de Down aumenta com o avanço da idade materna, mas a maioria das pessoas com síndrome de Down nasce de mães com menos de 30 anos devido ao maior número de gestações nesta faixa etária. Devido a um aumento nas interrupções de gestações com síndrome de Down, nascidos vivos predomínio diminuiu de um em 700 para cerca de um em 1.000 na Nova Zelândia.

Estudos sugerem taxas marginalmente mais altas de síndrome de Down em meninos do que em meninas.

O que causa a síndrome de Down?

Um erro de divisão celular durante a concepção inicial resulta em três cópias de cromossoma 21 em vez dos dois habituais. A anomalia cromossômica resulta da não disjunção (falta de separação normal) durante a divisão celular, à medida que o par de cromossomos tanto o esperma quanto o óvulo não se separam. Isso resulta no ganho de um cromossomo 21 extra e no desenvolvimento da síndrome de Down [1–8].

• A trissomia padrão do 21 é a forma mais comum de síndrome de Down (afeta 95% dos casos).
• Translocação A síndrome de Down também tem três cópias do cromossomo 21, mas um dos 21 cromossomos está ligado a outro cromossomo, em vez de separado (afeta os casos 3 a 4%).
• A síndrome de Down em mosaico pode ser o resultado de um erro de divisão celular resultando em duas populações de células dentro do mesmo indivíduo: um grupo com 46 cromossomos normais e outro com trissomia 21 (afetando 1-2% de casos).

A clinica fenótipo Em todos os tipos de síndrome de Down é semelhante, com diferenças sutis na síndrome de Down em mosaico, dependendo da extensão da população de células com trissomia 21 de um indivíduo.

Quais são as características clínicas da síndrome de Down?

O diagnóstico é suspeito ou confirmado no neonatal período na maioria dos bebês com síndrome de Down. As características físicas características da síndrome de Down incluem [1–8]:

• Mãos e pés pequenos
• Solteiro transversal Palma dobrar
• Central associada hipotonia
• Congênita defeitos cardíacos
• Malformações gastrointestinais
• Anormalidades comportamentais
• Erros de refração (problemas para focar a luz com precisão na retina devido ao formato do olho)
• deficiência auditiva
• Tireoide disfunção
• Diferentes características faciais
  • Perfil facial plano
  • Inclinação da pálpebra para cima (pálpebra interna)
  • Orelhas baixas
  • Braquicefalia (crânio encurtado).

O atraso cognitivo está presente em todas as pessoas com síndrome de Down. É relatado que as crianças apresentam taxas mais altas de distúrbio convulsivo (8%), doença celíaca e diabetes (1%).

Glóbulos vermelhos macrocitose e policitemia Pode afetar até dois terços dos bebês com síndrome de Down. Distúrbio mieloproliferativo transitório (DTM), um tipo de leucemia resultante da trissomia 21, pode estar presente em até 10% de recém-nascidos. Agudo leucemias Eles são relatados em 1 em cada 300 indivíduos com síndrome de Down.

Quais são os cutâneo características da síndrome de Down?

Uma única prega palmar transversal é o principal fenótipo da pele e é facilmente detectável. No entanto, uma única prega palmar transversa também pode ocorrer como uma variante normal que é unilateral em 4% e bilateral em 1% da população em geral [9–18].

Outras características da pele incluem pele seca e língua grande (macroglossia) com rachado aparência.

Uma variedade de distúrbios dermatológicos são mais comuns na síndrome de Down devido a uma combinação de imunidade e genética. desregulamentação e ineficiente fisiológico processos.

Regulação defeituosa de genes localizado no cromossomo 21 pode desempenhar um papel na queratose pilar, alopecia areata e vitiligo. A desregulação imunológica leva ao aumento da suscetibilidade a bacteriano e infecções fúngicas da pele.

Manifestações cutâneas fisiológicas transitórias são comuns durante a infância e crônica As doenças da pele aparecem com a idade.

Quais são as manifestações fisiológicas cutâneas da síndrome de Down?

Acrocianose de mãos e pés.

A acrocianose é causada por má periférico circulação e é mais pronunciado na síndrome de Down. É comumente visto em recém-nascidos.

Pele marmorata

Cutis marmorata é uma descoloração da pele manchada e rendada, comum durante a primeira infância devido à alteração do fluxo sanguíneo no filho. vasos sanguíneos A descoloração da pele é mais acentuada na pele exposta a temperaturas ambientes mais frias.

Livedo reticular

A alteração da pele devido ao livedo reticular é semelhante, mas menos acentuada que a cutis marmorata. O livedo reticular afeta principalmente as extremidades inferiores, mas também pode estar presente nos braços e no tronco. Torna-se mais pronunciado em climas frios.

Envelhecimento prematuro

Os sinais de envelhecimento prematuro relatados na síndrome de Down incluem cabelos grisalhos ou queda de cabelo cabelopele atrofia, desenvolvimento inicial de Ritmos (rugas) e lentigines. A superexpressão de GRAMA gene, que regulamenta radicais livres metabolismo, está localizado no cromossomo 21 e é superexpresso como resultado da trissomia do 21; Isto leva à produção excessiva de peróxido de hidrogênio, causando a liberação de citotóxico radicais hidroxila. Isso, por sua vez, causa a membrana celular. lipídico oxidação, alterando a estrutura e função da pele e dos tecidos envolvidos.

Quais são as manifestações cutâneas crônicas na síndrome de Down?

A textura da pele é macia e aveludada em recém-nascidos com síndrome de Down em comparação com bebês não afetados. A pele torna-se áspera e com textura alterada durante os anos escolares, e a maioria dos adolescentes e adultos apresentam alterações cutâneas crônicas. [9–18].

Condições crônicas da pele associadas à síndrome de Down podem estar relacionadas à deficiência imunológica, autoimune processos, infecções e infestaçãorelacionadas a doenças e defeitos de queratinização ou tecido conjuntivo.

Xerose (pele seca)

A pele na síndrome de Down torna-se cada vez mais seca, áspera e inelástica, e há manchas irregulares. liquenificação Com o aumento da idade.

Eczema ou atópico dermatite

Estudos recentes relatam uma prevalência de eczema atópico tão elevada como 5%, que é semelhante à da população em geral. As manchas de eczema são vermelhas, escamosoe coceira Geralmente envolvem as bochechas, atrás das orelhas, joelhos e cotovelos flexões. Malar eritema É mais comumente visto na síndrome de Down do que em indivíduos não afetados. A pele seca predispõe as pessoas a irritante dermatite de contato e dermatite alérgica de contato.

Seborréico dermatite

A dermatite seborréica ocorre em cerca de um terço das pessoas com síndrome de Down, frequentemente associada a Malassezia A foliculite se apresenta como eritematoso erupção com escamas marrom-amareladas envolvendo o couro cabeludo, região “T” do terço médio da face, atrás das orelhas, parte superior do tórax e costas

Palmoplantar queratodermia

A ceratodermia palmoplantar é uma pele espessada nas palmas das mãos e nas solas dos pés e afeta até 40% em pessoas com síndrome de Down. Embora seja raro em crianças menores de 5 meses, a prevalência de ceratodermia palmoplantar é de até 75% em crianças maiores de 5 anos com síndrome de Down.

Queratose do pilar

A ceratose pilar descreve manchas ásperas (que podem conter cabelos retorcidos) com diferentes cores marrom-avermelhadas. pigmentação. a pápulas Afeta a parte externa dos braços e, às vezes, as coxas, a parte externa das bochechas, o tronco e as nádegas e, ocasionalmente, os antebraços e as pernas. A ceratose pilar geralmente aparece na adolescência em pessoas com síndrome de Down.

Pitiríase rubris pilaris

A pitiríase rubra pilar (PRP) é uma doença crônica rara. papuloescamoso distúrbio de causa desconhecida. É caracterizado por bem definido áreas de hiperceratótico folicular pápulas que podem evoluir para eritroderma. O PRP causa palmas e solas espessas, lisas e amareladas e alterações anormais unha. Estados imunocomprometidos podem desencadear formas graves de PRP.

Psoríase

A incidência de psoríase na população geral é de 1 a 3%; o intervalo é de 0,5 a 8% em pessoas com síndrome de Down. Imunocomprometidos Os pacientes podem desenvolver psoríase grave.

Siringoma

Siringomas são benigno tumores do écrino apêndices. Eles são relatados em 18 a 39% de pessoas com síndrome de Down (até 30 vezes mais comuns que na população em geral). Eles são mais comumente encontrados em meninas e mulheres. Os siringomas geralmente se desenvolvem durante a adolescência. Eles são pequenos (0,5–3 mm) da cor da pele ou marrom-amarelados dérmico pápulas e são normalmente distribuídas no periorbital zona.

Milia-eu gosto idiopático calcinose

A calcinose cutânea pode se apresentar como assintomático pápulas discretas, firmes, pequenas e brancas como giz, como milia. Eles surgem principalmente nas mãos e nos pés. Dele Patogênese não esta claro. Aumento de cálcio e suor calcificação de los conductos ecrinos puede contribuir, ya que no hay lesión previa o anormalidad en el metabolismo del calcio. La calcinosis se cura sin dejar cicatrices. los diagnóstico diferencial incluye molusco contagioso, verrugas virales, milia y quistes de inclusión.

Elastose perforans serpiginosa

La elastosis perforante serpiginosa (EPS) es rara y afecta aproximadamente al 1% de los pacientes con síndrome de Down. Se presenta como asintomática, eritematosa y coalescente de 2 a 5 mm. queratótico pápulas dispuestas en linear, arqueadoou serpiginoso patrones. Las pápulas pueden tener umbilical centros. El EPS aparece con mayor frecuencia en el cuello, pero también afecta la barbilla, las mejillas, los brazos y las rodillas con assimétrico distribuição. Las lesiones se desarrollan lentamente durante la adolescencia y se resuelven espontáneamente durante 6 meses a varios años, dejando atrófico cicatrices lineales o retiformes. Generalizado El EPS está asociado con el síndrome de Down, mientras que la forma idiopática suele ser localizado. EPS puede representar un tejido conectivo displasia com transepidérmico eliminación de engrosados fibras elásticas. También se asocia con otros trastornos del tejido conectivo, como el síndrome de Ehlers-Danlos, el síndrome de Marfan, la cutis laxa, el pseudoxantoma elástico y la osteogénesis imperfecta; y también puede ser inducida por D-penicilamina. El diagnóstico diferencial de EPS incluye granuloma annulare, tinea corporis, cancelar sarcoidosis, calcinosis cutánea y porokeratosis de Mibelli.

Anetoderma

La anetodermia es un circunscrito área de flácido piel, a menudo con hernia gorda y un “ojal” placa a la palpación Con mayor frecuencia afecta el pecho, la espalda, el cuello y los brazos. Suele ser secundario a elastólise, que es inducida por leucócitos ou bactérias asociado con foliculitis crónica. El congénito malformação de fibras elásticas en el síndrome de Down puede predispor pacientes a anetoderma.

lesões orais

Las lesiones orales son comunes en personas con síndrome de Down.

• La lengua geográfica ocurre en aproximadamente el 11% de los pacientes con síndrome de Down.

• Hasta el 40% de las personas con lengua geográfica también tienen una lengua fisurada.
• Fisuras y también puede aparecer piel roja y escamosa en las comisuras de la boca y los labios (queilitis angular).
• Bacteriana oral infecção y puede ocurrir candidiasis oral.

Vitiligo

El vitiligo se presenta a cualquier edad, con la pérdida de pigmentación de la piel en cualquier parte del cuerpo. Hay una prevalencia del 3% de vitiligo en el síndrome de Down, que es marginalmente superior a la prevalencia del 2% en la población general.

Outras anormalidades de pigmentação

Otras anormalidades de pigmentación son comunes en personas con síndrome de Down.

• El café con leche mancha tiene una incidencia del 4% en el síndrome de Down, que es similar a la incidencia observada en la población general.
• Lombossacro La melanocitosis dérmica se informa con mayor frecuencia en el síndrome de Down (visto en 22% en comparación con 6% en un ao controle grupo).
• Pós-inflamatório La pigmentación también es común en asociación con la piel liquenificada.

Alopecia areata

La alopecia areata afecta al 6-10% de las personas con síndrome de Down en comparación con la prevalencia> 2% en la población general.

• La pérdida de cabello puede persistir, pero la alopecia irregular vuelve a crecer en la mayoría de los casos.
• La alopecia total o la alopecia universal afecta hasta el 2.5% de las personas con síndrome de Down.

• La tricotilomanía puede coexistir en 2 a 4% de los pacientes con alopecia areata.

• La alopecia areata se asocia con afecciones autoinmunes como el vitiligo, hipotireoidismoe traquioniquia.
• MX1, el gen de la alopecia areata, se asigna a la distal región crítica en el cromosoma 21. La proteína del gen MxA se expresa altamente en lesiones anagen bulbos capilares en alopecia areata, pero no en condiciones normales folículos.
• La trisomía 21 aumenta la posibilidad de tener el gen variante de alopecia areata.

Dermatite herpetiforme

La dermatitis herpetiforme es rara. Causa un simétrico, prurido, 1–3 mm papulovesicular e erosivo erupción en el músculo extensor aspectos de extremidades, glúteos y la linha do meio de la espalda. Se pueden ver lesiones purpúricas en los dedos de manos y pies en niños. Se debe completar un examen celíaco si se sospecha dermatitis herpetiforme. Subepidérmico bullas com microabcessos en la dermis papilascom imunoglobulina A deposita en directo imunofluorescência, son confirmatorios en la piel biópsia.

Hidradenite supurativa

Hidradenitis supurativa causas pústulas, nódulosy abscesos en las axilas y las ingles. La respuesta al tratamiento con antibióticos estándar es a menudo pobre.

Infecções bacterianas

Una variedad de infecciones bacterianas de la piel afectan a pacientes con síndrome de Down.

• La foliculitis afecta al 10% de los pacientes, con síndrome de Down; esto puede deberse a Malassezia.

• La furunculosis (forúnculos) y el impétigo debido a la infección por estafilococos son comunes.

Infeções fungais

La tiña del pie y la onicomicosis son comunes en el síndrome de Down.

Infestações parasitárias

Las personas con síndrome de Down están predispuestas a infestaciones de sarna. La sarna con costra puede ocurrir en el síndrome de Down y puede ser asintomática y, por lo tanto, diagnosticarse tarde, lo que conlleva un riesgo de estendido infestación en la comunidad.

Líquen nitido

El liquen nitido causa pápulas asintomáticas, de color carne brillante (1–2 mm) distribuidas en cultivos sobre los genitales, el abdomen, el tronco y / o las extremidades superiores en los niños. los histopatologia de liquen nitidus revela focal dérmica papilar linfohistiocítico infiltradores parecido a una “garra” o “guante y pelota de béisbol”. Se desconoce la fuerza de la asociación con el síndrome de Down, pero en la literatura médica se citan varios informes de casos. [19].

Acantose nigricans

La acantosis nigricans es un marcador de insulina resistencia y se asocia con obesidad. Afecta las flexiones del cuello, la axilay la ingle En raras ocasiones, también puede afectar flexor aspecto del codo y la rodilla y el dorsal interfalângico e metacarpiano juntas

Carotemia

La carotenemia causa un tono benigno de color amarillo anaranjado de la piel que involucra los pliegues nasolabiales, las orejas externas, las palmas y las plantas de los pies, pero que evita mucosa membranas y esclerótico. Se debe al consumo excesivo de frutas y verduras que contienen carotenoides, como las zanahorias y la calabaza, y se ha informado en niños con dietas de exclusión debido a los alimentos. alergia [20]. El hipotiroidismo asociado con el síndrome de Down puede acentuar la carotinemia.

Hematológico doenças

En raras ocasiones, se informan trastornos sanguíneos como un trastorno mieloproliferativo transitorio o leucemia congénita en bebés con síndrome de Down.

La leucemia cutis se presenta como pápulas azules, firmes, infiltradas o características. nodular lesões de pele.

Como a síndrome de Down é diagnosticada?

El diagnóstico clínico del síndrome de Down siempre se confirma mediante citogenético análisis. Un estándar o convencional cariótipo debe ser solicitado Un fluorescente rápido no lugar hibridação (PEIXE) el análisis de la trisomía 21 debe especificarse en el formulario de solicitud de laboratorio cuando se requiera un resultado urgente.

Después del término, se puede hacer un diagnóstico de síndrome de Down a partir de la identificación de características fenotípico características, pero el diagnóstico clínico no siempre es posible en pacientes con síndrome de Down mosaico.

Los trastornos genéticos como el síndrome de Smith-Magenis, el síndrome de Zellweger y el síndrome de Beckwith-Weidemann pueden confundirse con el síndrome de Down, ya que estos síndromes se presentan con características fenotípicas similares en la primera infancia.

Se requiere un examen cuidadoso de la piel ya que se informan problemas dermatológicos en hasta el 87% de las personas con síndrome de Down [9–18].

• Se requiere vigilancia clínica para afecciones asociadas, como inestabilidad atlantoaxial, obstructiva apnea del sueño, Enfermedad celíaca y diabetes.
• Sérum anticorpo títulos y endoscópico Los resultados de la biopsia indican una mayor incidencia de enfermedad celíaca en el síndrome de Down (4.6–7.1%) en comparación con la población occidental general (1–2%).
• Rutina pré-natal Se ofrecen exámenes de detección y asesoramiento para embarazos de alto riesgo.

Qual é o manejo geral da síndrome de Down?

El manejo de la piel y las afecciones médicas asociadas es importante para brindar una atención médica óptima a las personas con síndrome de Down.

• Pré-natal La evaluación de las madres, el diagnóstico en el período temprano del recién nacido, la vigilancia regular de la salud, la supervisión y el apoyo son importantes.
• Las medidas de prevención de la obesidad son importantes para evitar afecciones de la piel, músculo-esquelético complicaciones, resistencia a la insulina y diabetes.

Otros servicios de soporte relacionados deben incluir:

• Apoyo educativo y comunitario.
• Servicios de asesoramiento genético.
• Cribado prenatal durante el embarazo
• Biopsia de vellosidades coriónicas o amniocentese debe considerarse al comienzo del embarazo en madres en riesgo (consulte la página DermNet NZ Diagnóstico prenatal de afecciones cutáneas hereditarias), y el embarazo debe manejarse con un enfoque de equipo multidisciplinario.
• O risco de reaparecimento en un futuro embarazo es ligeramente mayor para la madre con una translocación previa o síndrome de Down mosaico.

Qual é o resultado para pacientes com manifestações dermatológicas da síndrome de Down?

La mayoría de las afecciones de la piel se pueden manejar con cuidado y supervisión óptimos.

La longevidad en las personas con síndrome de Down está influenciada por la gravedad de sus anomalías congénitas y los problemas médicos asociados. Se observan mejoras sustanciales en la vida útil con una mejor vigilancia y gestión de la salud en comparación con hace unas décadas.