Epidermólise bolhosa

O que é epidermólise bolhosa?

A epidermólise bolhosa (EB) é um grupo de doenças hereditárias caracterizadas por lesões cutâneas com bolhas e mucosa membranas Podem ocorrer em qualquer parte do corpo, mas geralmente aparecem em atritos e locais menores trauma como pés e mãos. Em alguns subtipos, as bolhas também podem aparecer nos órgãos internos, como esôfago, estômago e vias aéreas, sem atrito aparente.

O EB deve ser diferenciado das bolhas de fricção comuns e da epidermólise bolhosa adquirida (BAD), que é uma bolha autoimune uma doença que não é herdada e geralmente não se desenvolve na idade adulta.

As condições de EB resultam de genético defeitos de moléculas na pele preocupada com adesão. A perda de adesão resulta em formação de bolhas. Existem quatro tipos principais de EB baseados em diferentes locais de formação de bolhas na estrutura da pele:

Dentro de cada um desses tipos de EB, existem vários subtipos. Existem vários graus de gravidade que variam de leve a grave com cada tipo de EB. O consenso internacional sobre o diagnóstico e classificação do CE resultou em recomendações atualizadas (2014), baseadas em novos testes clínicos e molecular dados.

Quem recebe epidermólise bolhosa?

O EB é uma doença herdada, o que significa que você herdou um ou dois EBs genes. No autossômico EB dominante, apenas um anormal gene É necessário expressar a doença. Isso significa que apenas um dos pais precisa carregar o gene EB. Por outro lado, autossômica recessiva O EB herdado requer que você tenha dois genes do EB (um de cada progenitor) para ter a doença. Se uma pessoa tem um gene EB recessivo emparelhado com um gene normal, eles são chamados transportadora e eu não tenho a doença.

A EB geralmente ocorre no momento ou logo após o nascimento. Machos e fêmeas são igualmente afetados. Ocasionalmente, a EB pode ser leve o suficiente no nascimento para não ser aparente, e não é até a criança crescer ou atingir a idade adulta antes de ser detectada.

Quais são as características clínicas da epidermólise bolhosa?

Epidermólise bolhosa simples (EBS)

Para mais detalhes, consulte Epidermólise bolhosa simples.

Epidermólise bolhosa de ligação (JEB)

Para mais detalhes, consulte Junção de epidermólise bolhosa.

Epidermólise bolhosa distrófica (DEB)

Para mais detalhes, consulte Epidermólise bolhosa distrófica.

Síndrome de Kindler

Existem muitos outros subtipos de EB. A apresentação e a gravidade do CE são afetadas por alterações genéticas específicas e às vezes podem ser difíceis de classificar.

Aconselhamento genético e pré-natal Os testes estão disponíveis para EB em alguns centros e devem ser considerados.

Encaminhamento para apoio psicológico também deve ser considerado para crianças com EB e sua família, especialmente para os subtipos mais graves.

Como é diagnosticada a epidermólise bolhosa?

Nos subtipos dominantes de EB, onde é conhecida uma árvore genealógica informativa, geralmente é aceitável que um dermatologista especialista faça um diagnóstico clínico (com base nos sinais apresentados).

Testes de diagnóstico também estão disponíveis em alguns países e incluem pele biópsia de um blister recém-induzido que sofre imunofluorescência antígeno mapeamento (IFM) e transmissão eletrônica microscopia (MS) A análise de mutação (análise de sangue do gene), embora atualmente não seja considerada o teste diagnóstico de primeira linha, também está disponível em alguns países.

Um encaminhamento a um dermatologista será necessário.

Como é avaliada a gravidade da epidermólise bolhosa?

A gravidade do EB pode ser avaliada usando os seguintes sistemas de pontuação:

• Birmingham EB Score
• EBDASI: índice de atividade e cicatrizes de EB
• O iSCOREB: um instrumento para qualificar resultados clínicos para pesquisa em EB
• O QOLEB: avaliação da qualidade de vida no CE

Tratamento da epidermólise bolhosa

geral

Não há cura para EB. No entanto, pesquisas significativas, incluindo terapia genética e terapia celular, continuam com o objetivo de melhorar a qualidade de vida.

O tratamento mais atual é sintomático. a primário O objetivo é proteger a pele e parar de formar bolhas, promover a cura e prevenir complicações.

Como o EB pode afetar muitas partes diferentes do corpo, geralmente é necessária uma equipe de especialistas médicos para cuidados gerais. Quando necessário, o tratamento com atual O seu médico pode prescrever medicamentos para ajudar na cura ou prevenir complicações.

A seguir, são apresentadas algumas medidas gerais usadas no atendimento a um paciente com EB.

• Evite atividades indutoras de atrito na pele. Isso inclui o gerenciamento de bebês e crianças pequenas: técnicas alternativas de gerenciamento são facilmente aprendidas por um profissional de saúde treinado.
• Mantenha um ambiente fresco e evite o superaquecimento.
• Use almofadas de espuma ou pele de carneiro para ajudar a reduzir o atrito em móveis como camas, cadeiras e assentos de segurança para bebês.
• Escolha roupas (incluindo fraldas) e calçados leves, livres de costuras ou detalhes irritantes (por exemplo, zíperes e elástico apertado).
• Perfure, drene e cubra as bolhas para promover a cura (isso só deve ser feito por uma pessoa que tenha recebido treinamento em tratamento de feridas)
• Muitas fitas adesivas e curativos tradicionais podem não ser adequados para pessoas com EB, especialmente aquelas com formas mais graves (por exemplo, RDEB), pois sua remoção pode causar trauma adicional à pele. Recomenda-se o uso de produtos avançados para tratamento de feridas, como fitas e curativos de silicone de baixa adesão. No entanto, a engenhosidade pelo uso de elementos prontamente disponíveis, como a aplicação de lubrificação adicional (por exemplo, óleo de vaselina / parafina) em alguns curativos tradicionais, é útil.
• Quando o EB afeta outras partes do corpo, vários cuidados e tratamentos são adotados. Por exemplo, uma dieta branda quando o esôfago está envolvido ou usa amaciadores para constipação, ou se o paciente tem bolhas anais.
• As diretrizes de prática clínica estão disponíveis no site internacional da DEBRA *, incluindo cuidados de saúde bucal, feridas, controle da dor, Câncer Administração.
• Mais apoio e informações dos profissionais de saúde e dos afetados pelo EB:
  • A DEBRA (Associação de Pesquisa para Epidermólise Bolhosa Distrófica) Internacional possui mais de 50 grupos membros em todo o mundo.
  • Eb-Clinet é uma rede clínica ou centros de EB e especialistas em todo o mundo.