O que é família Mediterráneo febre?
La fiebre mediterránea familiar es hereditaria autoinflamatório síndrome caracterizado por recorrente episodios cortos de fiebre alta asociados con dolor abdominal, inflamação de articulaciones y otros sitios del cuerpo y piel erupção. Si no se trata, la amiloidosis se desarrolla comúnmente y puede tener un desenlace fatal. La fiebre mediterránea familiar es el síndromes de fiebre periódica más común.
En la fiebre mediterránea familiar tipo 2, la amiloidosis es la característica de presentación sin antecedentes de síntomas típicos. febril episodios
¿Quién contrae la fiebre mediterránea familiar y por qué?
La fiebre mediterránea familiar afecta principalmente a grupos raciales específicos que se originan en todo el este del mar Mediterráneo. Éstas incluyen:
- Árabes
- Armenios
- Italianos (forma leve)
- Judios
- Turcos
En estos grupos, 1 de cada 25 a 1 de cada 2000 personas se ven afectadas. En comparación, en los europeos occidentales, el predomínio es 2.5 por 100,000 (1 en 40,000) personas. los transportadora la tasa puede ser tan alta como 1 de cada 3 en algunos grupos. Aunque anteriormente se creía que solo afectaba a los judíos sefardíes, recientemente se ha reconocido que los judíos asquenazíes sufren una forma leve del síndrome. Dos tercios de los pacientes desarrollan síntomas antes de los 5 años y el 90% a los 20 años.
La fiebre mediterránea familiar generalmente se hereda como un autossômico condición recesiva, lo que significa que ambos padres deben llevar el defecto gene y hay una posibilidad entre cuatro de que un niño se vea afectado (MIM 249100). Hay una menos común autossômico dominante formulario (MIM 134610).
Molecular biologia e genética
La fiebre mediterránea familiar generalmente se debe a mutações en la fiebre mediterránea (MEFV) o gen de pirina ubicado en cromossoma 16 (16p13.3). Mutaciones en el MEFV gen se han encontrado en el 80% de los casos típicos. Se han identificado más de 100 mutaciones diferentes relacionadas con la enfermedad. El más comúnmente reportado mutação, M694V, se asocia con enfermedad grave y el desarrollo de amiloidosis secundaria. Otras mutaciones comunes son M680I y V726A. 20% de los judíos Ashkenazy llevan el E148Q MEFV mutação.
a MEFV códigos genéticos para una proteína llamada pirina (también conocida como marenostrina) expresada principalmente por inflamatório glóbulos blancos como neutrófilos e eosinófilos. La forma normal de pirina suprime la inflamación mediante la baja regulación de proinflamatorios. citocinas (proteínas mensajeras celulares), regulación positiva de anti-inflamatório citoquinas y la prevención de la producción de interleucina 1beta (IL-1β) por inflamasomas. La falta de pirina funcional libera la cascada inflamatoria.
También hay efectos ambientales en las manifestaciones de la fiebre mediterránea familiar. Por ejemplo, los armenios con fiebre familiar mediterránea que residen en Armenia tienen una incidência de amiloidosis del 25 al 48%, mientras que los armenios residentes en los EE. UU. tienen una incidencia de amiloidosis del 0%.
¿Cuáles son las características clínicas de la fiebre mediterránea familiar?
Las características clínicas más comunes de la fiebre mediterránea familiar son:
- ataques febriles que duran de 1 a 3 días
- dolor abdominal, torácico y / o articular intenso
- Cambios parecidos a la erisipela en la parte inferior de las piernas.
El inicio es casi siempre antes de los 30 años de edad. Los niños menores de 2 años a menudo se presentan con fiebre sola y progresan a ataques más típicos a la edad de 5 años.
Las características de lo recurrente agudo Los episodios de fiebre mediterránea familiar se describen en la tabla a continuación.
| Sintoma | Caracteristicas |
|---|---|
| Febre |
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| Dor abdominal |
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| Dor no peito |
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| Dolor e hinchazón en las articulaciones (artralgia, artrite) |
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| Erupciones en la piel |
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| Dolor escrotalorquite) |
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| Agrandamiento del bazo (esplenomegalia) |
|
| Dor muscular (mialgia) |
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| Síntomas neurológicos |
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| Amiloidose |
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¿Cuáles son las características de la erupción cutánea?
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Lesiones tipo erisipela |
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| Henoch-Schönlein roxa |
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| Púrpura no específica |
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| Poliarterite nodosa |
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| Angioedema |
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| Enrojecimiento de las palmas |
|
| O fenômeno de Raynaud |
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O que desencadeia os ataques?
La frecuencia de los episodios es variable, desde semanalmente hasta cada pocos años. Los ataques pueden ser provocados por:
- Exercício
- Infecção
- Menstruação
- Estrés.
Los ataques agudos se asientan espontáneamente. Entre episodios, la salud es normal.
¿Cómo se diagnostica la fiebre mediterránea familiar?
El diagnóstico de la fiebre mediterránea familiar se realiza utilizando los criterios de Tel-Hashomer:
- El diagnóstico es definitivo si se cumplen 2 criterios mayores o 1 mayor + 2 menores.
- El diagnóstico es probable si se cumplen 1 criterio mayor + 1 menor.
Critérios principais
- Episodios febriles recurrentes asociados con peritonitis, pleuritis o sinovitis.
- Amiloidosis de tipo AA sin una enfermedad predisponente
- Respuesta favorable a la colchicina diaria.
Critérios menores
- Episodios febriles recurrentes
-
Erisipela eritema
- Una historia positiva de fiebre mediterránea familiar en un familiar de primer grado
Investigaciones sobre la fiebre mediterránea familiar.
Los análisis de sangre durante un ataque pueden mostrar:
- Aumento del recuento de glóbulos blancos (leucocitose), eritrócitos taxa de sedimentação (ESR), sérum fibrinogênio, proteína C-reativa (CRP)
- Aumento de la IgD sérica en 10%.
Las radiografías del abdomen a menudo revelan múltiples niveles de líquido que sugieren un “abdomen agudo”
Uma pele biópsia del tipo erisipela ferimentos puede mostrar un pesado infiltrar de neutrófilos (glóbulos blancos). Leucocitoclástico vasculite se ve en biópsias de púrpura de Henoch-Schönlein o lesiones de tipo poliarteritis nodosa.
Investigaciones para mialgia (dolor muscular) revelan músculo normal enzimas, electromiografía (EMG) y biopsia muscular.
La amiloidosis se presenta con mayor frecuencia como proteinuria sin glóbulos rojos o presión arterial elevada.
La secuenciación de genes puede ser realizada por laboratorios especializados como análisis de mutaciones específicas (buscando las mutaciones más comunes) o análisis de secuencia de exones seleccionados (observando el exón 10 y posiblemente otros). Una vez que se han identificado las mutaciones genéticas en el paciente, el estado de portador de los padres, la detección de otros parientes consanguíneos de primer grado, incluso si assintomáticoe pré-natal El diagnóstico puede ser determinado. La identificación de individuos asintomáticos pero genéticamente afectados significa que se puede comenzar el tratamiento para prevenir el desarrollo de amiloidosis.
¿Cuál es el tratamiento de la fiebre mediterránea familiar?
La colchicina, tomada por vía oral todos los días de por vida, es el fármaco de elección para la fiebre mediterránea familiar para:
- reducir la frecuencia de los ataques
- reducir la gravedad de los ataques
- prevenir secundaria sistêmico amilosis.
La colchicina es potencialmente tóxico Por lo tanto, es muy importante no tomar una dosis excesiva.
La dosis de colchicina se incrementa gradualmente hasta una dosis máxima de 2.5 mg / día. La dosis generalmente está determinada por la frecuencia y la gravedad de los ataques. La colchicina produce una mejora notable en los síntomas para el 90-95% de los pacientes, y el 75% tiene prácticamente completa remissão. No se sabe cómo funciona.
Otro tratamiento
Los ataques agudos se tratan con anti-inflamatórios não esteróides (AINE) y alivio del dolor.
La fiebre prolongada con dolor muscular responde a los corticosteroides sistémicos.
La razón más común para no responder a la colchicina es el mal cumplimiento debido al malestar gastrointestinal. Sin embargo, del 5 al 10% no responde a la colchicina y esto puede deberse a ABCB1 gene polimorfismos afectando la captación de colchicina por las células mononucleares.
Talidomida y agentes biológicos, como diariamente subcutâneo anakinra (una interleucina-1 receptor antagonista) o etanercept, pueden considerarse para prevenir ataques y el desarrollo de amiloidosis. Para reducir la gravedad de un ataque, se ha informado que la dosis única de metilprednisolona o anakinra al comienzo de los episodios alivia los síntomas.
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