Porfiria eritropoiética congênita

O que é congênito porfiria eritropoiética?

A porfiria eritropoiética congênita (PSC) é uma doença metabólica muito rara que afeta a síntese de heme, o ferro que contém pigmento que liga o oxigênio aos glóbulos vermelhos.

Foi inicialmente descrita por Hans Gunther, por isso também é conhecida como doença de Gunther.

O que causa a porfiria eritropoiética congênita?

CEP é uma doença hereditária em que existe uma mutação em um gene no cromossoma 10 que codifica a uroporfirinogênio III sintase. CEP é autossômico recessivo, o que significa que um gene anormal foi herdado de ambos os pais. Transportadoras Anormalidades de um único gene geralmente não apresentam quaisquer sinais ou sintomas do distúrbio.

Homozigoto a mutação leva à uroporfirinogênio sintase III e à deficiência de uroporfirinogênio co-sintetase.

Normalmente, a atividade do enzima A uroporfirinogênio III sintase leva à produção de porfirinogênio III isomérico, necessário para formar o heme.

Quando a uroporfirinogênio sintase III é deficiente, menos isômero III e mais isômero I porfirinogênio são produzidos. Os porfirinogênios no isômero I são espontaneamente oxidados ao isômero 1 porfirinas, que se acumulam na pele e em outros tecidos. Eles têm uma tonalidade avermelhada.

As porfirinas são fotossensibilizantes, ou seja, danificam os tecidos quando expostas à luz.

Características clínicas da porfiria eritropoiética congênita.

As manifestações clínicas da PSC podem estar presentes desde o nascimento e podem variar de leves a graves.

• Fotossensibilidade resulta em bolhas, erosões, inchaço e cicatrizes da pele exposta à luz.
• Cabelo O crescimento em áreas expostas à luz pode ser excessivo (hipertricose)
• Os dentes podem ser vermelhos / castanhos e fluorescentes quando expostos aos raios UVA (luz da madeira).
• Os olhos podem ficar inflamados e desenvolver ruptura corneana e cicatrizes.
• A urina pode ser rosa avermelhada.
• A quebra das células vermelhas do sangue leva a hemolítica anemia.
• Hemolítico grave anemia resulta em um baço aumentado e ossos quebradiços.
• Crônica Danos à pele, cartilagem e ossos podem causar mutilação e deformidades.

Que pesquisa deve ser feita?

O diagnóstico de PSC é confirmado pela descoberta de altos níveis de porfirinas na urina, fezes e hemácias circulantes. Os resultados são:

• Aumento de uroporfirina I e coproporfirina I urinária
• Coproporfirina I fecal elevada
• Fluorescência estável de glóbulos vermelhos circulantes em exposição aos raios UVA.

Qual é o tratamento para a porfiria eritropoiética congênita?

CEP persiste por toda a vida.

Proteger a pele de todas as formas de luz do dia é essencial para reduzir a dor, queimação, inchaço e coceira. Em ambientes internos, as lâmpadas incandescentes são mais adequadas do que as fluorescentes, e um filme protetor pode ser colocado nas janelas para reduzir a luz que causa a porfiria.

• Muitos filtros solares não são eficazes porque as porfirinas reagem com a luz visível. Aqueles que contêm zinco e titânio ou maquiagem mineral podem fornecer proteção parcial.

• Roupas de proteção solar são mais eficazes, incluindo camisas de mangas compridas de malha justa, calças compridas, chapéus de abas largas, bandanas e luvas.

• Comprimidos suplementares de vitamina D devem ser tomados.

Alguns pacientes foram ajudados por:

• Altas doses de beta-caroteno, para absorver a energia da luz.
• Cloroquina em baixa dose, para aumentar a excreção de porfirina
• Transfusão de sangue para suprimir a produção de heme.

Medula óssea transplante tem tido sucesso em alguns casos, embora os resultados de longo prazo ainda não estejam disponíveis. Atualmente, este tratamento é experimental.