Pseudoxantoma elástico

O que é pseudoxantoma elástico?

Pseudoxantoma elástico (PXE) é o nome dado a um grupo de tecido conjuntivo distúrbios que afetam o tecido elástico da pele, vasos sanguíneose os olhos. PXE também é conhecido como Gronblad-Strandberg síndrome.

Qual é a causa do pseudoxantoma elástico?

A falha básica no PXE parece estar relacionada a genético anormalidades em cromossoma 16p13.1. A doença envolve o transportador. genes MRP6 ou ABCC6 em pelo menos algumas famílias afectadas. Há boas evidências de que colágeno e substância do solo são anormais nos indivíduos afetados. O cálcio se acumula de forma anormal fibras elásticas na pele, vasos sanguíneos, olhos e coração.

PXE afeta aproximadamente 1 em 160.000 pessoas. Existem vários subtipos de PXE, cada um com apresentação clínica e padrão de herança ligeiramente diferentes. Dois são herdados como um autossômico característica dominante; Isto significa que metade dos filhos de um indivíduo afetado são afetados. Três tipos de PXE são autossômica recessiva, em que 1 em cada 4 crianças é afetada.

Características clínicas do pseudoxantoma elástico

Pessoas com PXE apresentam lesões cutâneas distintas, alterações nos vasos sanguíneos e anormalidades oculares. Estes podem variar em distribuição e gravidade

Lesões de pele

As lesões cutâneas do PXE são características. Eles consistem em pequenas protuberâncias amareladas em fileiras ou em um padrão rendado, que podem se unir para formar grandes manchas. A pele é macia, flácida e ligeiramente enrugada. As manchas podem ter uma aparência ligeiramente pedregosa, que foi descrita como paralelepípedo.

Os locais comuns afetados na PXE são as laterais do pescoço, sob as clavículas, axilas, abdômen, virilha, períneo e coxas

Essas alterações cutâneas podem se desenvolver na infância, mas geralmente se desenvolvem no início da idade adulta (antes dos 30 anos). Podem, em alguns casos, aparecer pela primeira vez na velhice. Uma vez que aparecem, geralmente persistem inalterados indefinidamente.

Mudanças semelhantes podem ocorrer no palato mole, no interior dos lábios e no revestimento do estômago, reto e vagina.

Coração e vasos sanguíneos

Os tecidos conjuntivos das artérias do coração e de todo o corpo são anormais no pseudoxantoma elástico. Isso pode causar dor nas pernas ao caminhar (claudicação), acidente vascular cerebral, dor no coração (angina de peito) e cardiomiopatia (doença do músculo cardíaco). O prolapso da válvula mitral ocorre em aproximadamente 5 a 8% dos casos.

Olho

Vascular Lesões conhecidas como estrias angióides afetam a retina da maioria dos pacientes com PXE. Geralmente aparecem entre 20 e 40 anos. Estrias angióides podem levar a progressivo deficiência visual e ocasionalmente cegueira.

Risco obstétrico associado ao pseudoxantoma elástico

Pacientes com PXE apresentam risco aumentado de aborto espontâneo nos primeiros três meses de gravidez. As estrias se desenvolvem durante a gravidez em praticamente todas as pacientes.

Pseudoxantoma elástico adquirido

Houve relatos ocasionais de inicialização tardia ou aquisição de PXE.

• O PXE adquirido tem sido associado ao medicamento penicilamina.
• Alguns casos seguiram-se ao fígado transplante.
• Também foi relatado em pacientes com talassemia beta.

Como é diagnosticado o pseudoxantoma elástico?

O diagnóstico de PXE geralmente é simples na pele. biópsia. a patologia de PXE é característico.

Estudos de imagem são feitos para determinar seu efeito nos vasos sanguíneos e no coração.

Qual é o tratamento para pseudoxantoma elástico?

O aspecto mais importante do tratamento é garantir que as complicações do vaso sanguíneo a participação é evitada ou tratada imediatamente pelo especialista apropriado. Recomenda-se acompanhamento regular com cirurgião vascular e/ou cardiologista especialista.

• Atualmente não existe tratamento eficaz para lesões cutâneas.
• Foi comprovado que a restrição dietética de cálcio traz algum benefício, mas isso é controverso.
• Ser estar A fotocoagulação pode ser útil para prevenir mais sangramentos na parte posterior do olho.
• Como existe o risco de transmissão desta condição à próxima geração, o aconselhamento genético pode ser útil.