Síndrome de Adams-Oliver

O que é Adams-Oliver? síndrome?

A síndrome de Adams-Oliver é uma condição rara caracterizada por várias malformações dos membros e desenvolvimento anormal da pele, principalmente no couro cabeludo.

A síndrome de Adams-Oliver também é conhecida como:

• Ausência de defeitos nas extremidades, couro cabeludo e crânio
• Aplasia pele congênita com terminal transversal defeitos nos membros
• Congênita defeitos do couro cabeludo com distal redução de membros

Quem contrai a síndrome de Adams-Oliver?

A síndrome de Adams-Oliver é considerada muito rara, com incidência cerca de 1 em cada 225.000 nascidos vivos. o etiologia É desconhecido. Porém:

• A história familiar é um fator de risco; um pai que é transportadora tem uma chance de 50% de transmitir esta síndrome aos descendentes
• O risco parece ser o mesmo para homens e mulheres.
• Nenhuma preferência racial/étnica descoberta

O que causa a síndrome de Adams-Oliver?

A síndrome de Adams-Oliver é causada por genético mutações em pelo menos 6 genes:

• Genes ARPGAP31, DLL4, DOCK6, EOGT, NOTCH1 ou EBPJ envolvidos
• Cada um desses genes desempenha um papel fundamental no desenvolvimento embrionário.
• O padrão de herança pode ser autossômico dominante ou, menos frequentemente, autossômica recessiva

Quais são as características clínicas da síndrome de Adams-Oliver?

a primário As características da síndrome de Adams-Oliver incluem:

• Aplasia pele congênita. Isso descreve localizado áreas de falta de pele no couro cabeludo com cicatrizes e sem pelos; Essas lesões podem infeccionar e pode haver uma deformidade óssea subjacente.

• Malformação das extremidades. Isso pode incluir anormalidades nas unhas, fusão de dígitos (sindactilia) ou dígitos curtos (braquidactilia) ou dígitos ausentes (oligodactilia)

• Tez telangiectática congênita marmorata. Isto é marcado por um padrão vermelho ou roxo na pele e é devido a vaso sanguíneo anormalidades.

• Outras características incluem defeitos cardíacos, pulmonar hipertensão e deficiência de desenvolvimento.

O diagnóstico é baseado em sinais e sintomas clínicos, histórico do paciente/família e exames de imagem.

Qual é o tratamento para a síndrome de Adams-Oliver?

Não há cura para a síndrome de Adams-Oliver; o tratamento se concentra em sintoma gestão e pode incluir:

• enxerto de pele e cirurgia craniana ou outra para reparar lesões de pele/anomalias do crânio
• Fisioterapia, cirurgia e uso de próteses para malformações de membros.
• Modificações no estilo de vida, como usar capacetes enquanto joga para proteger o crânio
• Exames médicos regulares

Qual é o resultado da síndrome de Adams-Oliver?

A longo prazo previsão A síndrome de Adams-Oliver é difícil de prever: não está adequadamente descrita na literatura médica devido à raridade dos casos.

Deve-se notar que, na ausência de anomalias graves, as pessoas com esta condição devem ter uma vida normal.