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Adams-Oliver syndrome

¿Qué es Adams-Oliver? syndrome?

El síndrome de Adams-Oliver es una condición rara caracterizada por diversas malformaciones de las extremidades y un desarrollo anormal de la piel, particularmente en el cuero cabelludo.

El síndrome de Adams-Oliver también se conoce como:

  • Ausencia de defectos de extremidades, cuero cabelludo y cráneo
  • Aplasia skin congenita con terminal transverse defectos de las extremidades
  • Congenital defectos del cuero cabelludo con distal reducción de extremidades

¿Quién contrae el síndrome de Adams-Oliver?

El síndrome de Adams-Oliver se considera muy raro, con un incidence de aproximadamente 1 de cada 225,000 nacimientos vivos. los etiology es desconocido. Sin embargo:

  • La historia familiar es un factor de riesgo; un padre que es un carrier tiene un 50% de posibilidades de transmitir este síndrome a la descendencia
  • El riesgo parece ser el mismo para hombres y mujeres.
  • No se ha descubierto ninguna preferencia racial / étnica

¿Qué causa el síndrome de Adams-Oliver?

El síndrome de Adams-Oliver es causado por genetic mutations en al menos 6 genes:

  • ARPGAP31, DLL4, DOCK6, EOGT, NOTCH1 o EBPJ genes involucrados
  • Cada uno de estos genes juega un papel fundamental en el desarrollo embrionario.
  • El patrón de herencia puede ser autosomal dominante o, con menos frecuencia, autosomal recessive

¿Cuáles son las características clínicas del síndrome de Adams-Oliver?

the primary Las características del síndrome de Adams-Oliver incluyen:

  • Aplasia congenital skin. Esto describe located áreas de piel faltante en el cuero cabelludo con cicatrices y sin pelo; Estas lesiones pueden infectarse y puede haber una deformidad subyacente del hueso.

  • Malformation de las extremidades Esto puede incluir anomalías en las uñas, fusión de digits (sindactilia) o dígitos cortos (braquidactilia) o dígitos faltantes (oligodactilia)

  • Congenital telangiectatic complexion marmorata. Esto está marcado por un patrón de red de color rojo o púrpura en la piel y se debe a blood vessel abnormalities.

  • Otras características incluyen defectos cardíacos, pulmonary hypertension y discapacidad del desarrollo.

El diagnóstico se basa en los signos y síntomas clínicos, el historial del paciente / familia y las imágenes.

¿Cuál es el tratamiento para el síndrome de Adams-Oliver?

No hay cura para el síndrome de Adams-Oliver; el tratamiento se centra en symptom gestión y puede incluir:

  • Injerto de piel y cirugía craneal u otra para reparar lesiones cutáneas / anormalidades del cráneo
  • Fisioterapia, cirugía y uso de prótesis para malformaciones de extremidades.
  • Modificaciones del estilo de vida, como el uso de cascos mientras se juega para proteger el cráneo
  • Chequeos médicos regulares

¿Cuál es el resultado del síndrome de Adams-Oliver?

Long-term forecast El síndrome de Adams-Oliver es difícil de predecir: no se describe adecuadamente en la literatura médica debido a la escasez de casos.

Cabe señalar que, en ausencia de anomalías importantes, las personas con esta afección deben tener una vida útil normal.