Síndrome de Bazex-Dupré-Christol

O que é o Bazex-Dupré-Christol? síndrome?

A síndrome de Bazex-Dupré-Christol também é conhecida como 'síndrome de Bazex' e 'folicular atrofoderma–basal célula carcinoma‘.

Acroqueratose neoplasia também conhecido pelo nome "síndrome de Bazex", mas este é um raro não relacionado paraneoplástico síndrome. E o termo atrofodermia folicular é incorreto, pois infere o afinamento da pele folicular, o que não é encontrado na síndrome de Bazex. Por outro lado, o folículos são ampliadas e inflamadas

O que é a síndrome de Bazex-Dupré-Christol?

A síndrome de Bazex-Dupré-Christol é uma doença hereditária rara ligada ao X, dominante cabelo folículo caracterizado por:

• Atrofodermia folicular (quebra dos folículos na pele) das extremidades.
• Carcinomas basocelulares múltiplos da face
• Milia
• Localizado ou generalizado hipoidrose (diminuição da transpiração)
• Hipotricose (redução do corpo e do couro cabeludo).

Quais são os sinais e sintomas da síndrome de Bazex-Dupré-Christol?

Folículos capilares aumentados estão presentes no nascimento ou na primeira infância em crianças com síndrome de Bazex-Dupré-Christol. Eles aparecem como "marcas de coleta de gelo", mais comumente encontradas na superfície superior das mãos, cotovelos, pés e face. Anidrose (incapacidade de suar) da face e da cabeça também pode ocorrer.

Na idade adulta, por volta de 20 a 30 anos, os carcinomas basocelulares começam a aparecer no rosto. Estes são semelhantes aos tumores da síndrome de Gorlin. No entanto, pacientes com Bazex-Dupré-Christol não apresentam anormalidades esqueléticas, plantar poços ou outras características da síndrome de Gorlin.

Além da presença de múltiplos carcinomas basocelulares, os outros sintomas da síndrome de Bazex são inconsistentes e variam entre os pacientes. Um estudo com 20 pacientes de uma família de quatro gerações mostra que os homens da família têm uma doença uniformemente grave, enquanto as mulheres mostram uma série de severidades da síndrome. A diferença mais surpreendente encontrada é que os homens têm difuso hipotricose que afeta todos os cabelos do couro cabeludo, enquanto as mulheres mostram pouca ou nenhuma hipotricose.

Como é feito o diagnóstico de Bazex-Dupré-Christol?

A síndrome de Bazex-Dupré-Christol deve ser considerada uma diagnóstico diferencial em pacientes com início precoce ou família carcinomas basocelulares.

Qual é o tratamento para a síndrome de Bazex-Dupré-Christol?

Todos os pacientes com síndrome de Bazex-Dupré-Christol devem consultar um dermatologista para exames regulares de pele, para que os carcinomas basocelulares possam ser tratados quando pequenos. Isso pode exigir cirurgia ou um dos muitos outros tratamentos disponíveis para esses tumores, incluindo crioterapia, fotodinâmico terapia, fluorouracil creme e creme de imiquimod. Eles não devem ser tratados com irradiação, pois isso pode levar ao desenvolvimento de mais tumores.

Alguns pacientes com Bazex-Dupré-Christol podem necessitar de tratamento oral a longo prazo. retinóides como isotretinoína ou acitretina.

O filtro solar é vital na redução do número de cânceres de pele em desenvolvimento, mas mesmo a proteção total não impedirá todos os carcinomas basocelulares em pacientes com síndrome de Bazex-Dupre-Christol.