Síndrome de Bloom

O que é floração? síndrome?

A síndrome de Bloom é uma condição hereditária rara caracterizada por:

• Telangiectasias (visível quebrado vasos sanguíneos sob a pele) no rosto
• Fotossensibilidade
• Tamanho incomumente pequeno ao nascer
• Maior suscetibilidade a infecções e doenças respiratórias.
• Maior suscetibilidade a câncer de muitos sites e tipos.

A condição foi descrita pela primeira vez por dermatologista Dr. David Bloom em 1954 e ele também é conhecido como congênito telangiectático eritema.

O que causa a síndrome de Bloom e quem a recebe?

A síndrome de Bloom é uma autossômico distúrbio recessivo hereditário, que significa duas síndromes anormais de Bloom genes elas são necessárias para que a doença seja aparente (uma de cada progenitor). Se uma pessoa tiver uma pessoa afetada geneele ou ela é chamado de transportadora da síndrome de Bloom e não apresenta sintomas da doença. Se ambos os pais são transportadoras, existe uma probabilidade de 1 em 4 de ter um filho afetado a cada gravidez. As doenças recessivas geralmente são consanguíneas (por exemplo, casamentos entre primos).

O gene da síndrome de Bloom, BLM, se encontra em cromossoma 15 (o locus genético é a banda 15q26.1). Mutações neste gene causam erros no processo de cópia durante DNA replicação e resultar em mais quebras cromossômicas e rearranjos / trocas cromátides irmãs. O resultado são anormalidades na proteína RecQL3, levando aos sinais e sintomas da síndrome de Bloom.

A síndrome de Bloom é mais comum em judeus asquenazes na Europa Oriental. Pelo menos 1 em cada 100 judeus ashkenazis é portador da doença. Parece ser um pouco mais comum em homens do que em mulheres.

Quais são os sinais e sintomas da síndrome de Bloom?

A síndrome de Bloom é aparente desde o nascimento e os recém-nascidos afetados são incomumente pequenos. A maioria dos pais procura ajuda médica quando o bebê não está crescendo normalmente. Mais de 50% de crianças são significativamente subdesenvolvidas em altura física até os 8 anos de idade, e a maioria não atinge 1,5 metro (5 pés) na idade adulta.

Outras características da síndrome de Bloom se tornam aparentes à medida que a criança cresce. Esses incluem:

• Características da pele
  • Eritema telangiectático: veias aranhas quebradas e vermelhidão da pele facial, principalmente através da ponte do nariz e da área adjacente da bochecha superior (borboleta distribuição)
  • Pigmentação de áreas expostas ao sol
  • Queilite (inchaço dos lábios) com crosta ou sangrando
  • Os problemas de pele são exacerbados pela exposição ao sol em muitos casos (fotossensibilidade) e sua gravidade varia de leve a severamente desfigurante.
  • Há alguma melhora com a idade.
• Características do crânio, rosto e corpo.
  • Falta de subcutâneo a gordura cria uma aparência de pássaro, com um rosto comprido e estreito e um nariz proeminente
  • Orelhas salientes relativamente grandes
  • Membros longos, particularmente braços longos em proporção ao comprimento do corpo
  • Mãos e pés desproporcionalmente grandes
  • Uma voz aguda pode estar presente
• Maior suscetibilidade a infecções do ouvido, respiratórias e gastrointestinais, algumas das quais podem ser fatais.
  • Pacientes com síndrome de Bloom diminuíram imunoglobulina A e M.
• Maior suscetibilidade a Câncer
  • Pacientes com síndrome de Bloom têm um risco geral 150 a 300 vezes maior de desenvolver alguma forma de câncer em comparação com a população em geral.
  • Pelo menos 20% de pacientes com síndrome de Bloom desenvolvem leucemia ou sólido câncer de órgão
  • Os cânceres geralmente surgem de maneira incomum no início da vida, com o diagnóstico feito aos 25 anos de idade.
  • O câncer de pele é comum em pacientes com síndrome de Bloom.
• Esterilidade
  • Homens com síndrome de Bloom são estéreis.
  • As mulheres reduziram a fertilidade e reduziram o período reprodutivo.

Qual é o tratamento para a síndrome de Bloom?

Porque é um genético desordem, nenhuma cura disponível. O aconselhamento genético pode ser apropriado para indivíduos e portadores afetados (seus pais e irmãos). Um teste genético para identificar a mutação Está disponível em algumas regiões.

O tratamento é principalmente preventivo.

• Proteção solar rigorosa ao longo da vida para reduzir o risco de câncer de pele mais tarde na vida.
• Pacientes com síndrome de Bloom devem ser monitorados de perto quanto a sinais de pré-canceroso ou condições cancerígenas.
• O tratamento da baixa estatura com hormônio do crescimento deve ser evitado, pois acredita-se que aumenta a chance de câncer.
• Radioterapia e quimioterapia Pode ser inapropriado devido ao risco de efeitos adversos graves devido ao defeito genético.
• Bacteriano As infecções devem ser tratadas imediatamente com antibióticos.

Qual é o resultado da síndrome de Bloom?

A morte geralmente ocorre na segunda ou terceira década, geralmente por câncer.