Candidiasis mucocutánea crónica

Que es crónico mucocutáneo ¿candidiasis?

La candidiasis mucocutánea crónica es un raro genético condición que ocurre en la infancia que afecta la piel, uñas y mucosa sitios. Se caracteriza por persistente y extendido candida infección. También se llama candidosis mucocutánea crónica.

¿Qué causa la candidiasis mucocutánea crónica?

La candidiasis mucocutánea crónica se debe a primario inmunodeficiencia. Se asocia con varios síndromes y anormalidades de laboratorio.

  • Hay un genético predisposición con cualquiera autosómico herencia dominante (un anormal gene heredado de uno de los padres) o autosómica recesiva herencia (un gen anormal heredado de cada padre).
  • Dominante autosómico la candidiasis mucocutánea crónica se asocia con ganancia de función STAT1 mutaciones resultando en deficiencia de IL-17.
  • La candidiasis mucocutánea crónica se asocia con ciertos endocrino condiciones: hipoparatiroidismo, hipotiroidismo, hipoadrenalismo, diabetes mellitus (autoinmune poliendocrinopatía tipo 1, o APECED síndrome, en el que hay un mutación del AIRE gene).
  • También se asocia con defectos inmunes, incluido el mal funcionamiento T linfocitos y bajos niveles de inmunoglobulina.

En raras ocasiones, la candidiasis mucocutánea crónica se desarrolla en la vida adulta. Esto es a menudo como resultado de un timoma (tumor de la glándula del timo) y se asocia con enfermedades internas como la miastenia gravis o miositiso defectos de la médula ósea como aplásico anemia, neutropenia e hipogammaglobulinemia.

Virus de inmunodeficiencia humana (VIH) La infección y el síndrome de hiper-IgE también pueden presentarse con candidiasis mucocutánea crónica.

Características clínicas de la candidiasis mucocutánea crónica.

La candidiasis mucocutánea crónica generalmente se presenta antes de los 3 años, con uno o más de los siguientes:

  • Candidiasis oral crónica (aftas)
  • Servilleta (pañal) dermatitis
  • Paroniquia y onicomicosis candidal (infección de las uñas)
  • Con costra generalizada placas en el cuero cabelludo, tronco, manos y pies
  • Cicatrices alopecia (pelo pérdida)
  • Granulomas en la boca, en la piel y / o las uñas
  • Estenosis del esófago, laringe o vagina
  • Deficiencia de hierro.

Los pacientes afectados también son susceptibles a la infección con hongos dermatofitos (tiña) y el virus del papiloma humano (verrugas).

Complicaciones de la candidiasis mucocutánea crónica

La candidiasis mucocutánea crónica puede provocar la muerte prematura debido a diseminado infección por cándida, septicemia, neumonía o aneurismas micóticos.

Los pacientes tienen un mayor riesgo de piel. cáncery oreja, nariz y esofágico cánceres

¿Cómo se diagnostica la candidiasis mucocutánea crónica?

El diagnóstico de candidiasis mucocutánea crónica se realiza por motivos clínicos.

Microscopía y cultura de hisopos y raspados de piel confirman la presencia de organismos.

Las pruebas genéticas pueden revelar una mutación específica.

¿Cómo se trata la candidiasis mucocutánea crónica?

El defecto subyacente aún no es tratable.

Medidas generales

Para reducir el incidencia y gravedad de la infección por cándida:

  • Practique una buena higiene bucal (cepillado de dientes, enjuague bucal, enjuagues bucales)
  • Evita fumar y el alcohol.

Tratamiento antimicótico

El tratamiento depende de ciclos repetidos o prolongados de medicamentos antimicóticos orales, a menudo en dosis más altas de lo que normalmente es necesario para las infecciones por cándida. Los medicamentos antimicóticos orales utilizados para la candidiasis mucocutánea crónica incluyen:

  • Fluconazol
  • Itraconazol
  • Posaconazol
  • Voriconazol

  • Anfotericina B Liposomal

  • Terbinafina (generalmente utilizada para tratar infecciones por tiña)

  • Equinocandinas (caspofungina, micafungina, anidulafungina).

Se puede presentar resistencia a los medicamentos.

Inmunológica terapia

Las opciones para mejorar el estado inmune incluyen:

  • Factor de transferencia
  • JAK1 / 2 tirosina quinasa inhibidores, como ruxolitinib
  • Inmunoglobulina G intravenosa (IVIg G)

  • Granulocitosmacrófago Infusiones de factor estimulante de colonias (GM-CSF)
  • Interferón-α.

Evaluación y tratamiento de asociados endocrinopatías debe llevarse a cabo en consulta con un endocrinólogo.