Enfermedad de Darier

¿Qué es la enfermedad de Darier?

La enfermedad de Darier es rara genético trastorno que se manifiesta predominantemente por escamoso o con costra pápulas. Me gusta benigno familiar pénfigo (enfermedad de Hailey-Hailey), la enfermedad de Darier se clasifica como hereditario acantholytic dermatosis.

También conocida como enfermedad de Darier-White, la enfermedad de Darier se llamaba anteriormente ‘queratosis folicular “, pero esto es incorrecto porque las pápulas escamosas no surgen de cabello folículos.

¿Quién contrae la enfermedad de Darier?

El inicio de los cambios en la piel suele ser en la adolescencia y la enfermedad suele ser crónico. La enfermedad de Darier se hereda en un autosómico patrón dominante, lo que significa que un solo gene pasado de uno de los padres causa la condición. La probabilidad de que un niño herede el gen anormal si uno de los padres se ve afectado es de 1 en 2 (50%), pero no todas las personas con el gen anormal desarrollarán síntomas de la enfermedad.

¿Cuál es la causa de la enfermedad de Darier?

El gen anormal en la enfermedad de Darier ha sido identificado como ATP2A2, encontrado en cromosoma 12q23-24.1. Este gen codifica para la SERCA enzima o bomba (sarcoendoplasmático retículo calcio-ATPasa) que se requiere para transportar calcio dentro de la célula. El mecanismo exacto por el cual este gen anormal causa la enfermedad aún está bajo investigación, pero parece que la forma en que las células de la piel se unen puede verse afectada. Las células de la piel (queratinocitos) se mantienen unidos a través de estructuras llamadas desmosomes y parece que los desmosomas no se ensamblan correctamente si no hay suficiente calcio.

¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Darier?

Por lo general, la enfermedad de Darier se diagnostica por su apariencia y antecedentes familiares, pero a menudo se confunde con otros problemas de la piel.

El diagnóstico puede requerir una piel biopsia. los histología es característico, conocido como focal acantholytic disqueratosis asociado con diversos grados de papilomatosis. Las características patológicas son similares a la dermatosis acantolítica transitoria (enfermedad de Grover).

¿Cuáles son las características clínicas de la enfermedad de Darier?

Los síntomas y signos de la enfermedad de Darier varían notablemente entre los individuos. Algunos tienen signos muy sutiles que son asintomático y encontrado solo en una cuidadosa inspección. Otros tienen lesiones extensas que pueden causar angustia considerable al individuo afectado. En una persona afectada, la gravedad de la enfermedad puede fluctuar con el tiempo.

Las lesiones cutáneas se caracterizan por pápulas persistentes, grasientas y escamosas. Los sitios afectados incluyen:

• Seborreico áreas de la cara (márgenes del cuero cabelludo, frente, orejas, alrededor de las fosas nasales y los lados de la nariz, cejas y área de la barba)
• Cuero cabelludo y cuello
• Cofre central y espalda
• Pliegues de la piel, como axilas, ingle, debajo de los senos y entre las nalgas.

Las pápulas tienen una sensación firme y dura como papel de lija grueso y pueden ser del color de la piel, de color amarillo-marrón o marrón. Si varias de las pápulas pequeñas crecen juntas, pueden formarse más grandes verrugoso lesiones que pueden llegar a oler bastante dentro de los pliegues de la piel. Puede haber una costra muy erupción similar a seborreico dermatitis.

Atípico Las presentaciones de la enfermedad de Darier son comunes.

• Lesiones planas parecidas a pecas
• Pápulas ampolladas
• Lesiones grandes, elevadas y verrugosas
• UNA lineal patrón, con pápulas siguiendo las líneas de desarrollo embrionario de la piel (segmentario distribución)

Conglobata del acné (cístico acné) está asociado con la enfermedad de Darier en algunas personas.

Acroqueratosis verruciforme

Las pápulas verrugosas en el dorso de las manos se conocen como acroqueratosis verruciforme. Otros signos pueden incluir:

• Pequeños hoyos en las palmas y las plantas.
• Sangrado debajo de la piel

UNA localizado La variante de la enfermedad de Darier, en la cual las pápulas en manos y pies son la característica principal, se llama acroqueratosis verruciforme de Hopf.

La mayoría de los pacientes con enfermedad de Darier tendrán franjas anchas longitudinales de color blanco y rojizo en algunas o todas las uñas. Una muesca en forma de V en el borde libre de la uña también sugiere la enfermedad de Darier.

Lesiones que afectan el mucoso membranas

Membranas mucosas son los revestimientos rojos y húmedos de las superficies del cuerpo (boca, esófago, recto, vulva, vagina) Los pacientes con enfermedad de Darier pueden tener un patrón empedrado blanco de pequeñas pápulas que afectan las membranas mucosas. El crecimiento excesivo de las encías también puede ocurrir.

Pronóstico y complicaciones de la enfermedad de Darier

La mayoría de los pacientes afectados desarrollan signos de enfermedad de Darier antes de los 30 años.

• Muchos tienen una enfermedad de Darier leve e inadvertida.
• La enfermedad más grave puede tener un patrón crónico recurrente-remitente.
• Los signos pueden desaparecer por completo.

Los brotes pueden ser causados ​​por cualquiera de los siguientes factores.

• Exposición a la luz solar o al calor.
• Actual corticosteroides
• Bacteriano infección

• Infección por herpes simple – incluyendo Kaposi grave variceliforme erupción (ver eczema herpético).

En la mayoría de los pacientes, la salud general sigue siendo buena, independientemente de la gravedad de la enfermedad.

¿Cuál es el tratamiento de la enfermedad de Darier?

El tratamiento de la enfermedad de Darier solo se requiere si hay síntomas problemáticos. La enfermedad leve se puede manejar con:

• Hidratantes

• proteccion solar

• Selección cuidadosa de ropa para evitar el calor y la sudoración.

La enfermedad de Darier localizada puede tratarse mediante:

• Actual retinoides

• Dermoabrasión

La infección bacteriana secundaria (generalmente debido a Staphylococcus aureus) debe tratarse con antibióticos. El herpes simple se trata con aciclovir o valaciclovir.

La enfermedad de Darier severa generalmente se trata con retinoides orales, ya sea acitretina o isotretinoína. Se ha informado que la ciclosporina es efectiva en algunos pacientes.